Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La muerte súbita (MS) sigue siendo un importante problema de salud pudiendo ser el debut de una cardiopatía familiar (CF) especialmente en individuos jóvenes. Nuestros objetivos fueron conocer la prevalencia de cardiopatías hereditarias entre los supervivientes a una MS por un ritmo desfibrilable en nuestro medio y cuáles son los resultados de la evaluación familiar cuando existe un antecedente de MS.
Métodos: Análisis retrospectivo de los pacientes ingresados por una PCR por ritmo desfibrilable (FV) y de los familiares y casos índices vistos por antecedentes de MS en la consulta de CF.
Resultados: 95 pacientes (84% varones, edad 58 ± 15 años) ingresaron por PCR por FV entre 2010 y 2015. En 90 (95%) pacientes se consideró filiada la causa de la PCR. En 67 (70%) casos fue cardiopatía isquémica (CI). Dentro del grupo de los pacientes sin CI, en 20 (21%) se consideró que podía existir una CF: 9 (45%) con diagnóstico CF (5 miocardiopatías hipertróficas, 4 síndromes de QT largo primario) y en otros 11 (55%) con sospecha de CF (5 FV idiopáticas, 5 miocardiopatías dilatadas idiopáticas y 1 miocardiopatía no filiada). Los factores relacionados de forma estadísticamente significativa (p < 0,05) con la PCR debida a una CF fueron la edad (46 ± 19 frente a 61 ± 13 años), la ausencia de hipertensión arterial (20 frente a 51%) y dislipemia (10 frente a 43%) y los antecedentes familiares de MS (15 frente a 1%, p < 0,05). En cuanto a la evaluación de familiares, en la consulta se han estudiado al menos 77 familiares (56% varones, edad 38 ± 18 años) procedentes de 30 familias con antecedentes de MS (ratio familiares/caso = 2,6). Se han diagnosticado 14 (18%) afectos y 9 (12%) portadores asintomáticos pudiéndose dar de alta a 8 (10%) no portadores. En cuanto a los resultados del estudio genético, se ha encontrado la mutación causal en 7 (23%) familias, siendo el resultado negativo en 6 (20%) y no concluyente en otras 4 (13%).
Conclusiones: En nuestro medio las CF suponen un 21% de las MS recuperadas, ocurriendo en pacientes más jóvenes, sin factores de riesgo cardiovascular y con historia familiar de MS. La evaluación clínica y el estudio genético permiten identificar casi un 30% de familiares afectos o portadores genéticos asintomáticos de una CF relacionada con MS.