ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

7006. Intervencionismo coronario

Fecha : 27-10-2016 18:15:00
Tipo : <i>Hub</i>-póster
Sala : Zona Póster (Planta 0)

7006-8. Actualización clínica de una mutación fundadora. Un ejemplo de heterogeneidad alélica

Rebeca Lorca, María Martín, Juan Gómez, Juan Calvo, Cecilia Corros, Helena Cigarrán, Eliecer Coto y José Julián Rodríguez Reguero del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad genética cardiaca más común, generalmente transmitida con herencia autosómico dominante y penetrancia variable, siendo MYBPC3 el gen más frecuentemente mutado. La mutación en MYBPC3 G263X, que introduce un codón de parada prematuro dando lugar a una proteína truncada, se comunicó como mutación autóctona en nuestra región, ya que no se había comunicado en otros sitios. El objetivo fueactualizar el fenotipo clínico de MYBPC3 G263X para establecer relaciones genotipo/fenotipo que sirvan de referencia para esa mutación fundadora.

Métodos: Se realizaron estudios genéticos por secuenciación directa en el caso índice y familiares identificados, de pacientes remitidos a consulta específica de miocardiopatías y diagnosticados de MCH con grosores de pared del ventrículo izquierdo (GPVI) ≥ 15 mm (13 mm en familiares), por ecocardiografía (ETT) o resonancia magnética cardiaca (RMC), no siendo la hipertrofia explicable por otras causas.

Resultados: Se identificaron 38 portadores. Edad media 54,7 ± 17 años y 55% mujeres. 34 pacientes cumplen criterios de MCH, con 97% de penetrancia en mayores de 40 años. Seis pacientes fueron diagnosticados por RMC y en 2 pacientes la MCH coexistía con Miocardiopatía no compactada (MCNC). 59% de los pacientes fueron diagnosticados asintomáticos. La disnea es el síntoma más común (29% ≥ II/IV NYHA), seguida del síncope (18%) y ángor (9%). 26,5% presentaron TVNS en el seguimiento. El GPVI promedio fue de 20 ± 5 mm y solo 15% presentó obstrucción significativa del tracto de salida VI. Un 9% sufrieron un accidente cerebrovascular y solo 1 disfunción sistólica, coexistiendo en todos estos criterios de MCNC. Según las guías de la ESC de 2014, 6 pacientes presentaron un SCORE de alto riesgo de muerte súbita (con 2-3 factores de riesgo clásicos); y 3 moderado riesgo, siendo el SCORE medio de bajo riesgo (3 ± 2,7%).

Coexistencia de fenotipos de MCH y MCNC.

Conclusiones: MYBPC3 G263X es una mutación autóctona con una alta penetrancia, alcanzando el 97% en mayores de 40 años. En general, tiene un perfil global de riesgo de MS bajo, pero un 26.5% tienen moderado-alto riesgo. Esta mutación representa un ejemplo de heterogeneidad alélica, con expresión fenotípica variable, incluso con coexistencia de miocardiopatías distintas (MCH-MCNC), planteando la posibilidad de que supongan diferentes fenotipos del mismo espectro de miocardiopatía.


Comunicaciones disponibles de "Intervencionismo coronario"

7006-1. Presentación
Juan Carlos Cuellas Ramón, León y Arturo García Touchard, Majadahonda (Madrid).

7006-2. Caracterización de la restenosis coronaria en el seguimiento tras implante de stent bioabsorbible
Carlos Ferreiro Quero, Enrique Durán Jiménez, José Javier Sánchez Fernández, Jorge Chavarria Víquez, Soledad Ojeda Pineda, Miguel A. Romero Moreno, Manuel Pan Álvarez-Osorio y José Suárez de Lezo Cruz Conde del Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.

7006-3. Dispositivos coronarios bioabsorbibles en bifurcaciones: resultados inmediatos y a 30 días del registro REPARA
Felipe Hernández Hernández1, Pablo Salinas Sanguino2, José Ramón Rumoroso Cuevas3, Juan Sanchis Forés4, Pablo Piñón Esteban5, Pablo Avanzas Fernández6, José Ramón López Mínguez7 y Alfonso Torres Bosco8 del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 2Hospital Clínico San Carlos, Madrid, 3Hospital de Galdakao (Vizcaya), 4Hospital Clínico Universitario, Valencia, 5Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, 6Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, 7Hospital Universitario Infanta Cristina, Badajoz y 8Hospital Txagorritxu, Vitoria.

7006-4. Eventos clínicos tras el implante de dispositivos bioabsorbibles en una población del mundo real
Paula Antuña Álvarez, Javier Cuesta Cuesta, Teresa Alvarado Casas, Daniel Rodríguez Alcudia, Mª Cruz Aguilera Martínez, Amparo Benedicto Buendía, Fernando Rivero Crespo y Fernando Alfonso Manterola del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

7006-5. Experiencia con el stent bioabsorbible en diferentes escenarios de cardiopatías CONGÉNITAS
Alejandro Rodríguez Ogando, Fernando Ballesteros Tejerizo, Juan Miguel Gil Jaurena y José Luis Zunzunegui Martínez del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

7006-6. Tratamiento de lesiones coronarias en bifurcación durante el proceso de recanalización percutánea de oclusiones crónicas totales
Francisco José Hidalgo Lesmes, Francisco Carrasco Ávalos, Laura Pardo González, Sara Rodríguez Diego, Enrique Durán Jiménez, Carlos Ferreiro Quero, José Javier Sánchez Fernández y Manuel Pan Álvarez-Osorio del Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.

7006-7. HMGB1 en el síndrome coronario agudo
María Ferré1, Ana Latorre2, Elena Sánchez Lacuesta1, Juana Vallés2, Francisco Ten1 y Antonio Moscardó Martínez2 del 1Hospital Universitario La Fe, Valencia y 2Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

7006-8. Actualización clínica de una mutación fundadora. Un ejemplo de heterogeneidad alélica
Rebeca Lorca, María Martín, Juan Gómez, Juan Calvo, Cecilia Corros, Helena Cigarrán, Eliecer Coto y José Julián Rodríguez Reguero del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.

7006-9. Papel de las células progenitoras circulantes en la aparición de la hiperplasia neointimal después del implante de un stent recubierto de everolimus
Pilar Jiménez Quevedo1, María del Trigo Espinosa1, Esther Bernardo1, Arancha Ortega-Pozzi1, Shuji Otsuki2, Salvatore Brugaletta2, María José Pérez-Vizcaino1 y Nieves Gonzalo1 del 1Hospital Clínico San Carlos, Madrid y 2Hospital Clínic, Barcelona.

7006-10. La estimulación eléctrica de las arterias renales en un modelo experimental de hipertensión arterial no induce cambios en la presión arterial ni en la frecuencia cardiaca
Armando Pérez de Prado, Marta Regueiro Purriños, Juan Carlos Cuellas Ramón, Rodrigo Estévez Loureiro, María López Benito, José Antonio Rodríguez Altonaga, David Viñuela Baragaño y Felipe Fernández Vázquez de la Fundación Investigación Sanitaria en León-HemoLeón.


Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?