Introducción: El diagnóstico clínico de miocardiopatía arritmogénica (MCA) está basado en los criterios task force pero los fenotipos izquierdos no están adecuadamente representados y es complejo.
Objetivos: Analizar la utilidad diagnostica de las pruebas habituales en una cohorte de pacientes (p) estudiados por muerte súbita familiar y diagnóstico de MCA en el caso índice. Ante la ausencia de un verdadero gold estándar, las evaluaremos respecto a la presencia de mutación causal (MC) esperando por plausibilidad biológica una afectación de aproximadamente el 30% de los portadores y la ausencia de afectación en los no portadores.
Métodos: Excluimos pacientes con mutación no identificada en el caso índice o sin estudio genético disponible. Se realizó a todos los pacientes: ECG, holter, ecocardiograma, cardiorresonancia (CRM) y estudio de los principales genes desmosómicos y desmina. Analizamos: 1. ECG a) Repolarización patológica- R b). Despolarización-D patológica considerando: distancia del nadir de la onda S al final del QRS en V1 > 55 msg 2. Holter: Más de 500 EV o TV.3. Ecocardiografía patológica.4. CRM: a) Volumen telediastólico indexado de VD > 100 ml/m2 en mujeres y 110 ml/m2 en varones; b). Fracción eyección de ventrículo derecho (FEVD) < 40%; c). Presencia de realce epicárdico (RTG) en VD y VI; d) Alteraciones de la contractilidad segmentaria en VD (ACSVD); e) Disfunción ventrículo izquierdo FEVI < 55%.
Resultados: 59 p (49% varones), 22 excluidos 5 casos índice vivos (3p recuperados, 1p con síncopes, 1p palpitaciones) Veintidós (p) (59%) tenían mutaciones causales, 18 (p) mutación en desmoplakina una desmina y 3 (p) dobles mutaciones desmoplakina y desmocolina, La tabla muestra los resultados obtenidos para las diferentes variables. La S, E, VPP, VPN, ABCR y significación estadística marcada de los diferentes parámetros analizados se muestran en la tabla.
S |
E |
VPP |
VPN |
ABCR |
|
Repolarización |
47% |
37% |
50% |
35% |
0,66 |
Despolarización |
14% |
75% |
42% |
40% |
0,62 |
> 500 EV |
26% |
76% |
55% |
48% |
0,38 |
Ecocardio |
10% |
100% |
100% |
47% |
0,45 |
IVTDVD> |
5% |
91% |
50% |
37% |
0,48 |
FEVD < 40 |
8% |
90% |
50% |
59% |
0,55 |
RTG VD |
10% |
100% |
100% |
41% |
0,53 |
RTG VI |
47% |
100% |
100% |
54% |
0,73* |
ACSVD |
26% |
91% |
83% |
44% |
0,59 |
FEVI < 55% |
26% |
100% |
100% |
46% |
0,63 |
*p < 0,05. Valor diagnóstico de los diferentes tests diagnósticos para MCA en el contexto de muerte súbita familiar. |
Conclusiones: 1. El valor diagnóstico de las diferentes pruebas en este contexto es limitado 2. El parámetro con mejor capacidad diagnóstica es la presencia de RTG epicárdico en VI.