Introducción: Se han descrito diferentes enfermedades por depósito con mutación genética identificada que presentan hipertrofia ventricular izquierda y preexcitación en el electrocardiograma (ECG). Sin embargo, la prevalencia de estas alteraciones de la conducción aurículo-ventricular en otras cardiopatías familiares no relacionadas con enfermedades por depósito es desconocida.
Objetivos: Determinar en nuestra población de pacientes diagnosticados de cardiopatías familiares la presencia de preexcitación en el ECG y las características clínicas de estos pacientes.
Métodos: Se incluyeron 1.566 pacientes que cumplían criterios diagnósticos de miocardiopatía o canalopatía. Se realizó una búsqueda de aquellos pacientes que presentaban preexcitación en ECG, revisando el ECG y la historia clínica para confirmar la presencia de esta alteración. En los pacientes con diagnóstico clínico de miocardiopatía hipertrófica asociada a preexcitación se realizó screening de los genes relacionados más frecuentemente a esta asociación clínica (PRKAG2, LAMP2, aGalA, enfermedad de Pompe).
Resultados: En nuestra población, 16 pacientes (1%) presentaban preexcitación en el ECG con una edad media de 37 ±, 24 años, el 56% eran varones. Dentro de este subgrupo 12 pacientes (75%) estaban diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica, 1 paciente (6.3%) de miocardiopatía dilatada, 1 cumplía criterios de miocardiopatía no compactada, 1 de síndrome de Brugada y otro de enfermedad de Fabry. Cuatro pacientes tenían diagnóstico genético: 2 con miocardiopatía hipertrófica (MYBPC3, G1248R; PRKAG2, R302Q), 1 con síndrome de Brugada (SCN5A, R27H), 1 paciente con enfermedad de Fabry (aGalA, M187R). De estos pacientes, 5 (31%) presentaron fibrilación auricular preexcitada y 2 taquicardia paroxística supraventricular (13%). En 6 de ellos (37.5%) se realizó estudio electrofisiológico y ablación de la vía accesoria. Los pacientes con mutación en los genes MYBPC3 y PRKAG2 presentaron dos vías accesorias.
Figura. Electrocardiogramas de dos pacientes con miocardiopatía hipertrófica y preexcitación.
Conclusiones: La presencia de preexcitación en nuestra población de pacientes afectos de cardiopatías familiares es similar a la descrita en la población general. Deben examinarse minuciosamente los ECG de estos pacientes que basalmente ya presentan alteraciones, para evitar su infradiagnóstico (fig.) y poder iniciar tratamientos específicos.