REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5018. Fisiología. Experimental, genética

Fecha : 26-10-2018 08:30:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Madrid 3 (Nivel 3)

5018-6. Miocardiopatía no compactada: genética y evolución

Rebeca Lorca Gutiérrez, María Martín, Juan Gómez, Cecilia Corros, Beatriz Díaz-Molina, Antonio Adeba, Isaac Pascual, Eliecer Coto, César Morís y José Julián Rodríguez Reguero, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

Introducción y objetivos: La miocardiopatía no compactada (LVNC) es la miocardiopatía más recientemente categorizada y también la más controvertida. Es una entidad genéticamente heterogénea, familiar o esporádica. Aún es necesario profundizar en el conocimiento de su base genética y técnicas diagnósticas.

Métodos: Se seleccionaron los pacientes consecutivos remitidos a la Unidad de Cardiopatía Familiares, con diagnóstico certero de LVNC aislada por: a) criterios CRM entre 2007-2015 o b) criterios de anatomía patológica (trasplantados) entre 2009-2017. Se realizó estudio genético a los 37 pacientes incluidos mediante un panel de NGS (MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1, TNNC, MYL1, MYL2, ACTC1, FLNC, MIB1, TAZ, LDB3, DTNA, HCN4, RYR2, LMNA, NKX2-5, MYH6, PRDM16, ACTN2, DMD, DNAJC19, FHL1 y PLN), así como estudio de segregación. La patogenicidad de las variantes se evaluó según ACMG-AMP. La información clínica se evaluó mediante revisión de los registros médicos, incluyendo ecocardiogramas periódicos.

Resultados: Se identificaron variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 10 pacientes (grupo 1), benignas en 21 (grupo 2) y significado incierto en 6 (grupo 3). Mientras que en el grupo 1, la mayoría presentaban disfunción ventricular o deterioro durante el seguimiento; en el 2, la FEVI era normal o mejoró durante el seguimiento (figura). Tanto la presencia de fibrosis en la CRM como la historia familiar de miocardiopatía, se concentra en el grupo A1. En cambio, en el grupo 2 puede identificarse un posible factor desencadenante de LVNC en casi 1 de cada 4 pacientes. Sin embargo, los accidentes cerebrovasculares, estaba presente en ambos grupos. El rendimiento diagnóstico genético fue del 27%, alcanzando el 70% en los pacientes con disfunción ventricular grave o que empeora durante el seguimiento. Con el cribado genético, se identificaron 18 parientes en riesgo y 30 no portadores. La variabilidad fenotípica intrafamiliar se encontró con frecuencia: MHC en 4 familias y MCD en 3.

Evolución de la función ventricular en el seguimiento.

Conclusiones: La LVNC es una miocardiopatía heterogénea con diferentes manifestaciones y pronóstico. Los pacientes con LVNC aislada y una variante genética causal parecen tener una peor evolución de la FEVI en comparación con aquellos sin una causa genética identificada. Las pruebas genéticas son una herramienta útil para identificar la causa subyacente de la LVNC, a posibles familiares en riesgo y dar de alta a individuos sanos.

Comunicaciones disponibles de "Fisiología. Experimental, genética"

5018-1. Moderadores
Pablo García-Pavía, Madrid y Juan José Gavira Gómez, Pamplona (Navarra).

5018-2. Factores genéticos predisponentes en la miocardiopatía inducida por quimioterapia
María Alejandra Restrepo Córdoba1, Beatriz Núñez-García2, Paul Barton3, Antoni Bayes-Genis4, Josep Lupón Rosés4, Risha Govind3, Isabel Serrano5, Alfredo Bardají5, Domingo Pascual-Figal6, Alicja Wilk3, José Manuel García Pinilla7, Stuart Cook3, Mariano Provencio2, Luis Alonso-Pulpón1, James Ware3 y Pablo García-Pavía1, del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid, 2Hospital Universitario Puerta de Hierro, Servicio de Oncología Médica, Majadahonda (Madrid), 3Royal Brompton Hospital, Londres (Reino Unido), 4Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 5Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 7Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

5018-3. Efectos de levosimendan en un modelo murino de miocardiopatía por antraciclinas
José Luis Morales Rull, Sara Cuesta Sancho, Cristina Solé Felip, Amalia Zapata Rojas y Pilar Vaqué Castilla, del Institut de Recerca Biomèdica, Lleida.

5018-4. ¿Qué valor se debe considerar como basal para definir daño renal agudo en pacientes con insuficiencia cardiaca descompensada?
Juan Sánchez Serna1, Javier Pérez Copete1, Ana Isabel Rodríguez Serrano1, Miriam Gómez Molina1, Juan José Santos Mateo1, Álvaro Hernández Vicente2, José A. Noguera1 y Domingo Andrés Pascual Figal1, del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Universidad de Murcia, Murcia.

5018-5. Características clínicas e historia natural de la miocardiopatía dilatada familiar causada por mutaciones en BAG3: estudio multicéntrico europeo
Fernando Domínguez Rodríguez1, Sofía Cuenca2, Zofia Bilinska3, Rocío Toro4, Philippe Charron5, Roberto Barriales-Villa6, Folkert W. Asselbergs7, Diego Rangel8, José Fernando Rodríguez Palomares9, José Manuel García-Pinilla10, Juan Pablo Ochoa11, Juan Jiménez Jaímez12, María Victoria Mogollón13, Tomás Ripoll14, Julián Palomino Doza15, Ana Fontalba16, Dolores García Medina17, Perry Elliot18 y Pablo García-Pavía1, del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 3The Cardinal Stefan Wyszynski Institute of Cardiology, Varsovia (Polonia), 4Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, 5Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, París (Francia), 6Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, 7University Medical Center Utrecht, University of Utrecht, Utrecht (Países Bajos), 8Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, 9Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, 10Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 11Health in Code, A Coruña, 12Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 13Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, 14Hospital Son Llàtzer, Mallorca, 15Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 16Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, 17Hospital de Valme, Sevilla y 18St. Bartholomews' Hospital, Londres (Reino Unido).

5018-6. Miocardiopatía no compactada: genética y evolución
Rebeca Lorca Gutiérrez, María Martín, Juan Gómez, Cecilia Corros, Beatriz Díaz-Molina, Antonio Adeba, Isaac Pascual, Eliecer Coto, César Morís y José Julián Rodríguez Reguero, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

5018-7. Diferencias entre pacientes con miocardiopatía tóxica posquimioterapia precoz y tardía: características y pronóstico
Ulises López Cardoza1, José González-Costello1, Jesús Delgado Tres1, Juan Fernando Carvajal Estupiñán1, Sonia Pernas2, Carles Díez López1, Josep Roca Elías1, Elena García Romero1, Nicolás Manito Lorite1 y Ángel Cequier Fillat1, del 1Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) y 2Institut Catalá d'Oncologia, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

5018-8. Identificación del metabolito SP1 como potencial biomarcador de rechazo cardiaco
Esther Roselló Lletí1, Carolina Gil Cayuela1, Marta Roca2, Luis Martínez-Dolz1, Miguel Rivera1 y Manuel Portolés1, del 1Hospital Universitario y Politécnico de La Fe y CIBERCV, Valencia y 2IIS La Fe, Valencia.

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