SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018

Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5018. Fisiología. Experimental, genética

Fecha : 26-10-2018 08:30:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala Madrid 3 (Nivel 3)

5018-6. Miocardiopatía no compactada: genética y evolución

Rebeca Lorca Gutiérrez, María Martín, Juan Gómez, Cecilia Corros, Beatriz Díaz-Molina, Antonio Adeba, Isaac Pascual, Eliecer Coto, César Morís y José Julián Rodríguez Reguero, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

Introducción y objetivos: La miocardiopatía no compactada (LVNC) es la miocardiopatía más recientemente categorizada y también la más controvertida. Es una entidad genéticamente heterogénea, familiar o esporádica. Aún es necesario profundizar en el conocimiento de su base genética y técnicas diagnósticas.

Métodos: Se seleccionaron los pacientes consecutivos remitidos a la Unidad de Cardiopatía Familiares, con diagnóstico certero de LVNC aislada por: a) criterios CRM entre 2007-2015 o b) criterios de anatomía patológica (trasplantados) entre 2009-2017. Se realizó estudio genético a los 37 pacientes incluidos mediante un panel de NGS (MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1, TNNC, MYL1, MYL2, ACTC1, FLNC, MIB1, TAZ, LDB3, DTNA, HCN4, RYR2, LMNA, NKX2-5, MYH6, PRDM16, ACTN2, DMD, DNAJC19, FHL1 y PLN), así como estudio de segregación. La patogenicidad de las variantes se evaluó según ACMG-AMP. La información clínica se evaluó mediante revisión de los registros médicos, incluyendo ecocardiogramas periódicos.

Resultados: Se identificaron variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 10 pacientes (grupo 1), benignas en 21 (grupo 2) y significado incierto en 6 (grupo 3). Mientras que en el grupo 1, la mayoría presentaban disfunción ventricular o deterioro durante el seguimiento; en el 2, la FEVI era normal o mejoró durante el seguimiento (figura). Tanto la presencia de fibrosis en la CRM como la historia familiar de miocardiopatía, se concentra en el grupo A1. En cambio, en el grupo 2 puede identificarse un posible factor desencadenante de LVNC en casi 1 de cada 4 pacientes. Sin embargo, los accidentes cerebrovasculares, estaba presente en ambos grupos. El rendimiento diagnóstico genético fue del 27%, alcanzando el 70% en los pacientes con disfunción ventricular grave o que empeora durante el seguimiento. Con el cribado genético, se identificaron 18 parientes en riesgo y 30 no portadores. La variabilidad fenotípica intrafamiliar se encontró con frecuencia: MHC en 4 familias y MCD en 3.

Evolución de la función ventricular en el seguimiento.

Conclusiones: La LVNC es una miocardiopatía heterogénea con diferentes manifestaciones y pronóstico. Los pacientes con LVNC aislada y una variante genética causal parecen tener una peor evolución de la FEVI en comparación con aquellos sin una causa genética identificada. Las pruebas genéticas son una herramienta útil para identificar la causa subyacente de la LVNC, a posibles familiares en riesgo y dar de alta a individuos sanos.

Comunicaciones disponibles de "Fisiología. Experimental, genética"

5018-1. Moderadores: Pablo García-Pavía, Madrid y Juan José Gavira Gómez, Pamplona (Navarra).

5018-2. Factores genéticos predisponentes en la miocardiopatía inducida por quimioterapia: María Alejandra Restrepo Córdoba¹, Beatriz Núñez-García², Paul Barton³, Antoni Bayes-Genis⁴, Josep Lupón Rosés⁴, Risha Govind³, Isabel Serrano⁵, Alfredo Bardají⁵, Domingo Pascual-Figal⁶, Alicja Wilk³, José Manuel García Pinilla⁷, Stuart Cook³, Mariano Provencio², Luis Alonso-Pulpón¹, James Ware³ y Pablo García-Pavía¹, del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid, ²Hospital Universitario Puerta de Hierro, Servicio de Oncología Médica, Majadahonda (Madrid), ³Royal Brompton Hospital, Londres (Reino Unido), ⁴Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), ⁵Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ⁷Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

5018-3. Efectos de levosimendan en un modelo murino de miocardiopatía por antraciclinas: José Luis Morales Rull, Sara Cuesta Sancho, Cristina Solé Felip, Amalia Zapata Rojas y Pilar Vaqué Castilla, del Institut de Recerca Biomèdica, Lleida.

5018-4. ¿Qué valor se debe considerar como basal para definir daño renal agudo en pacientes con insuficiencia cardiaca descompensada?: Juan Sánchez Serna¹, Javier Pérez Copete¹, Ana Isabel Rodríguez Serrano¹, Miriam Gómez Molina¹, Juan José Santos Mateo¹, Álvaro Hernández Vicente², José A. Noguera¹ y Domingo Andrés Pascual Figal¹, del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ²Universidad de Murcia, Murcia.

5018-5. Características clínicas e historia natural de la miocardiopatía dilatada familiar causada por mutaciones en BAG3: estudio multicéntrico europeo: Fernando Domínguez Rodríguez¹, Sofía Cuenca², Zofia Bilinska³, Rocío Toro⁴, Philippe Charron⁵, Roberto Barriales-Villa⁶, Folkert W. Asselbergs⁷, Diego Rangel⁸, José Fernando Rodríguez Palomares⁹, José Manuel García-Pinilla¹⁰, Juan Pablo Ochoa¹¹, Juan Jiménez Jaímez¹², María Victoria Mogollón¹³, Tomás Ripoll¹⁴, Julián Palomino Doza¹⁵, Ana Fontalba¹⁶, Dolores García Medina¹⁷, Perry Elliot¹⁸ y Pablo García-Pavía¹, del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, ³The Cardinal Stefan Wyszynski Institute of Cardiology, Varsovia (Polonia), ⁴Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, ⁵Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, París (Francia), ⁶Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña,⁷University Medical Center Utrecht, University of Utrecht, Utrecht (Países Bajos), ⁸Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, ⁹Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, ¹⁰Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, ¹¹Health in Code, A Coruña, ¹²Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, ¹³Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, ¹⁴Hospital Son Llàtzer, Mallorca, ¹⁵Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, ¹⁶Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, ¹⁷Hospital de Valme, Sevilla y ¹⁸St. Bartholomews' Hospital, Londres (Reino Unido).

5018-6. Miocardiopatía no compactada: genética y evolución: Rebeca Lorca Gutiérrez, María Martín, Juan Gómez, Cecilia Corros, Beatriz Díaz-Molina, Antonio Adeba, Isaac Pascual, Eliecer Coto, César Morís y José Julián Rodríguez Reguero, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

5018-7. Diferencias entre pacientes con miocardiopatía tóxica posquimioterapia precoz y tardía: características y pronóstico: Ulises López Cardoza¹, José González-Costello¹, Jesús Delgado Tres¹, Juan Fernando Carvajal Estupiñán¹, Sonia Pernas², Carles Díez López¹, Josep Roca Elías¹, Elena García Romero¹, Nicolás Manito Lorite¹ y Ángel Cequier Fillat¹, del ¹Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) y ²Institut Catalá d'Oncologia, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

5018-8. Identificación del metabolito SP1 como potencial biomarcador de rechazo cardiaco: Esther Roselló Lletí¹, Carolina Gil Cayuela¹, Marta Roca², Luis Martínez-Dolz¹, Miguel Rivera¹ y Manuel Portolés¹, del ¹Hospital Universitario y Politécnico de La Fe y CIBERCV, Valencia y ²IIS La Fe, Valencia.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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5018. Fisiología. Experimental, genética

5018-6. Miocardiopatía no compactada: genética y evolución

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