Introducción: La hipertrofia ventricular izquierda (HVI) es la principal manifestación cardiaca de la enfermedad de Fabry (EF). La hipertensión arterial (HTA) en una causa frecuente de HVI en la población general, pero también un diagnóstico común en los pacientes con EF. Dos problemas surgen de estas observaciones: 1) cómo seleccionar pacientes para detección de EF entre los pacientes hipertensos con HVI. 2) cómo determinar si la HVI de un paciente con EF con HTA resulta por el compromiso cardiaco de la EF o simplemente es secundario a HTA. El objetivo de este estudio fue determinar si un índice ecocardiográfico basado en el Doppler tisular (DTI), denominado Índice de Función Global (IFG) es capaz de discriminar pacientes con EF entre pacientes hipertensos con HVI.
Métodos: Se incluyeron 39 pacientes hipertensos con HVI más que leve (17 pacientes tenían EF y 22 pacientes sin otra explicación más que la HTA). A todos los pacientes se les realizó un ecocardiograma completo incluyendo DTI. El IFG se definió como la relación entre el índice de función diastólica, la relación E/Ea y el índice de función sistólica, el Sa IFG = (E/Ea)/Sa (s × cm) -1.
Resultados: El IFG que se obtuvo a nivel septal y lateral del anillo mitral fue significativamente mayor en los pacientes con EF (p = 0,005; p = 0,008). Un IFG obtenido a nivel septal de 1.50 fue capaz de detectar EF en pacientes hipertensos con HVI con una sensibilidad del 82% y una especificad del 73%. El área bajo la curva fue de 0,84 (IC95% 0,71-0,96; p < 0,001). Un IFG obtenido a nivel lateral de 1,15 permitió la detección de EF en pacientes hipertensos con HVI con una sensibilidad del 77% y una especificidad del 64%. El área bajo la curva fue de 0,79 (IC95%: 0,64-0,93; p = 0,002).
Conclusiones: El uso del DTI, y específicamente el IFG, podría servir a un doble propósito en los pacientes con HTA, HVI y EF sospechada o confirmada: 1) seleccionar, entre pacientes con HTA, aquellos con mayor probabilidad de tener EF, para realizarles el estudio específico que permita confirmar o descartar la misma; 2) en pacientes con diagnóstico confirmado de EF e HTA, determinar si la presencia de HVI es consecuencia de la afectación cardiaca de la EF o es secundaria a HTA; este hecho podría tener un impacto importante en la decisión del inicio del tratamiento de reemplazo enzimático.