Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MH) se caracteriza por el aumento en los grosores del ventrículo izquierdo no explicado por alteraciones en las condiciones de carga. Además, se asocia a múltiples alteraciones en el aparato valvular mitral que pueden condicionar la aparición de obstrucción al tracto de salida. El objetivo del estudio es identificar dichas alteraciones y determinar su frecuencia en pacientes afectados de MH con mutación conocida así como en portadores sanos y no portadores.
Métodos: Se estudiaron un total de 187 pacientes. A partir de 74 probandos (edad 47 ± 17años, 74,3% varones) con diagnóstico de MH, portadores de mutaciones descritas en el gen MYBPC3, estudiamos a 113 de sus familiares a quienes se les realizó ECG, estudio genético y ecocardiografía. De ellos, 32 pacientes tenían fenotipo-/genotipo + (F-/G+) (portadores sanos) (edad 32 ± 17 años, 28,1% varones) y 81 pacientes tenían F-/G- (edad 29 ± 16, 35,8% varones). Mediante revisión de las ecocardiografías realizadas se estudió la presencia de insuficiencia mitral (IM), obstrucción al tracto de salida del VI (LVOTO) y las alteraciones en el aparato valvular mitral que incluyeron: la existencia de elongación de los velos mitrales, hipertrofia papilar, desplazamiento anterior e inserciones anómalas de los músculos papilares.
Resultados: Un 52,7% de los pacientes afectados por MH presentaba elongación de los velos mitrales (27,9 ± 2,2 mm), un 6,7% hipertrofia papilar o inserciones anómalas, y otro 6,7% de desplazamiento anterior de los músculos. Un 48,8% de los afectados por MH con velos elongados presentaban una IM ≥ grado 2 o LVOTO. Entre los portadores sanos en un 25% se objetivó elongación de los velos (26 ± 1,5 mm), un 18% con hipertrofia papilar o inserciones anómalas y otro 18% de desplazamiento anterior. En los individuos con F-/G-la frecuencia de aparición fue de 17,2% (26,2 ± 1,48 mm), 6,1 y 2,4% respectivamente.
Conclusiones: Dos tercios de los pacientes con MH presentan alteraciones en el aparato valvular mitral, siendo la más frecuente la elongación de los velos mitrales. La frecuencia de dichas anomalías es mayor en portadores sanos con respecto a los no portadores, por lo que su presencia puede ser una manifestación del estado de portador en familiares de pacientes con diagnóstico de MH.