ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6041. Enfermedades del miocardio y del pericardio

Fecha : 27-10-2016 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Planta 0)

6041-543. Base genética y penetrancia familiar de la miocardiopatía no compactada

Isabel Gallardo-Sánchez, Mario Verdugo-Marchese, Francisco José Bermúdez-Jiménez, José Manuel Oyonarte-Ramírez, Inmaculada de la Torre, Luis Tercedor-Sánchez, Miguel Álvarez-López y Juan Jiménez-Jáimez del Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía no compactada es una enfermedad de base genética. Nuestro objetivo es analizar la prevalencia de mutaciones genéticas en genes previamente asociados a la enfermedad y en otros potencialmente implicados, así como demostrar la heredabilidad familiar de las mutaciones, en una consulta de Cardiopatías Familiares de un centro de referencia.

Métodos: Realizamos un estudio retrospectivo observacional, en el que incluimos el primer caso estudiado de cada familia estudiada en nuestro centro desde mayo de 2012 a abril de 2016. Incluimos 12 probandos con diagnóstico confirmado por ecocardiografía y resonancia magnética de miocardiopatía no compactada, y se estudió un total de 66 familiares. En 2 de los casos se secuenciaron 8 genes mediante la técnica de Sanger. En el resto se realizó un panel de 36 genes con el sistema NGS (Next Generation Sequencing).

Resultados: En 9 familias de las 12 en las que se realizó el estudio se encontró una mutación “probablemente causal”, 4 de ellas radicales. Los genes afectados pueden verse en la figura 1A. El análisis posterior de los afectados halló mutación en 20 de los familiares y 17 de ellos presentaban criterios morfológicos de MNC. En 6 de los casos había cosegregación en 2-3 generaciones y en uno no había más familiares afectados con la posibilidad que tratarse de una mutación espontánea. Sólo una de las mutaciones estaba previamente descrita en la bibliografía asociada a MNC. Los probandos afectados por mutaciones radicales presentaron una tendencia no significativa a presentar peor función ventricular izquierda, aunque no mayor tasa de eventos graves (fig. 1B).

Genes afectados.

Conclusiones: En el 75% de las familias estudiadas en nuestro medio se encuentra una mutación probablemente causal, con una alta penetrancia clínica en familiares. La genética podría jugar un papel en la predicción de la gravedad del fenotipo y eventos adversos


Comunicaciones disponibles de "Enfermedades del miocardio y del pericardio"

6041-527. Ciertas características de las ondas Q en el electrocardiograma permiten distinguir entre la miocardiopatía hipertrófica y la hipertrofia ventricular izquierda
Hans Paul Gaebelt Slocker y Jerónimo Farré de la Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

6041-528. ¿Es la recuperación miocárdica una realidad en pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática?
Isabel Ruiz-Zamora1, Jorge Rodríguez-Capitán2, Carmen Jurado-Canca3, Luis Morcillo-Hidalgo2, Isabel Rodríguez-Bailón2, Juan José Gómez-Doblas2, Eduardo de Teresa Galván2 y José Manuel García-Pinilla2 de la 1Fundación Hospital Calahorra (La Rioja), 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga y 3Hospital Quirón Málaga.

6041-529. Diagnóstico diferencial en la miocardiopatía no compactada mediante ecocardiograma: papel del speckle-traking
Marcelino Cortés García1, María Reyes Oliva2, Miguel Orejas1, Miguel Ángel Navas Lobato1, Rosa Rabago Sociats1, Mª Esther Martínez Fernández1, Marta López Castillo1 y Jerónimo Farré Muncharaz1 de la 1Fundación Jiménez Díaz, Madrid y 2Hospital Rey Juan Carlos, Móstoles (Madrid).

6041-530. Valor pronóstico de la FUNCIÓN del ventrículo derecho en pacientes con amiloidosis cardiaca AL
Alejandro Durante López, Susana Mingo Santos, Vanessa Moñivas Palomero, Jorge Vázquez López-Ibor, Francisco José Hernández Pérez, Manuel Gómez Bueno, Miguel A. Cavero Gibanel y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6041-531. Longitud de coaptación entre el velo anterior de la válvula mitral y el septo interventricular en ecocardiografía modo M, una medida útil en la miocardiopatía hipertrófica
Héctor Cubero Gallego, Roman Arnold, Ana Revilla Orodea y José Alberto San Román Calvar del Hospital Clínico Universitario de Valladolid.

6041-532. Estudio de miR-29b y miR-30c como potenciales biomarcadores de hipertrofia y fibrosis cardiaca en un modelo animal
Sara Panizo García1, María Martín Fernández2, Guillermo Solache Berrocal3, Natalia Carrillo López3, Sara Barrio Vázquez3, Manuel Naves Díaz3, Jorge B. Cannata Andía4 y María Isabel Rodríguez García5 del 1Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral, IRSIN, REDINREN, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, 2Área del Corazón, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, 3Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral, IRSIN, REDINREN, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, 4Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral, IRSIN, REDINREN, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) Universidad de Oviedo y 5Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.

6041-533. Características clínicas y pronóstico de la amiloidosis cardiaca
Luis Madrona Jiménez1, Eduardo Luján Valencia2, Marinela Chaparro Muñoz2, Nazaret Domínguez Velasco3, Rafael Duro Millán3, Alejandro Recio Mayoral2 y Rafael J. Hidalgo Urbano2 del 1Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla y 3Servicio de Hematología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.

6041-534. Edema intramiocárdico y alteraciones electrocardiográficas en el síndrome de Tako Tsubo
Jorge Salamanca Viloria , Río Jorge Aguilar Torres, Eduardo Pozo Osinalde, Pilar Agudo Quílez, Daniel Rodríguez Alcudia, Mª Cruz Aguilera Martínez, Teresa Bastante Valiente y Fernando Alfonso Manterola del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de La Princesa, IIS-P, Madrid.

6041-535. Perfil de riesgo de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica portadores de mutaciones sarcoméricas
Rebeca Lorca, Juan Gómez, David Calvo, María Martín, Víctor León, César Morís, José Julián Rodríguez Reguero y Eliecer Coto del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.

6041-536. Estudio mutacional de BAG3 y otros genes relacionados con miocardiopatía estructural en pacientes con miocardiopatía por estrés
Alberto Alperi García, Juan Gómez, Daniel García Iglesias, Laura García Pérez, Julián Rodríguez Reguero, Belén Alonso, Sara Iglesias y Eliecer Coto del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.

6041-537. Seguimiento de miocarditis aguda con resonancia magnética cardiaca ¿es útil realizar resonancia de control a corto plazo a todos los pacientes?
María Lasala Alastuey, Ainhoa Pérez Guerrero, Esther Sánchez Insa, Elena Rivero Fernández, Ana Marcén Miravete, José Javier Salazar González, Luis Miguel Álvarez de la Fuente e Isabel Calvo Cebollero del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

6041-538. Valor de la coronariografía y análisis de predictores independientes de enfermedad coronaria en la mujer con disnea y disfunción sistólica grave a estudio en muestra retrospectiva de 8 años
Jeremías Bayon Lorenzo, Melisa Santás-Álvarez, Ramón Ríos Vázquez, Eva Pereira-López, Juliana Elices-Teja, Rafael Vidal-Pérez, Ana Testa-Fernández y Carlos González Juanatey del Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.

6041-539. Miocarditis: resultados y evolución de la práctica clínica diaria en nuestro medio
Ainhoa Pérez Guerrero, María Lasala Alastuey, Esther Sánchez Insa, Carlos Rubén López Perales, Ángela Juez Jiménez, Juan Carlos Porres Azpiroz y Juan Pablo Gomollón García del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

6041-540. Valor de la coronariografía y predictores de enfermedad coronaria en pacientes menores de 65 años con disnea y disfunción sistólica grave a estudio en muestra retrospectiva de 8 años
Jeremías Bayón Lorenzo, Melisa Santás-Álvarez, Ramón Ríos Vázquez, Ana Testa-Fernández, Alberto José Pérez Pérez, Victor Puebla-Rojo, Juliana Elices-Teja y Carlos González Juanatey del Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.

6041-541. Parámetros de disfunción diastólica en miocardiopatía hipertrófica mediante curvas de tiempo volumen obtenidas con secuencias rutinarias de resonancia magnética cardiaca
Pilar Agudo Quílez, Eduardo Pozo, Dafne Viliani, María José Olivera Serrano, Ramón Maruri Sánchez, Paloma Caballero Sánchez-Robles, Luis Jesús Jiménez-Borreguero y Fernando Alfonso del Hospital Universitario La Princesa, Madrid.

6041-542. Impacto de la Incompetencia cronotrópica en la progresión de la miocardiopatía chagásica crónica
Tulio José Núñez Medina1, Diego Dávila1, José Donis1, Tulio Núñez Valero2 y Hugo Carrasco1 de 1Instituto de Investigaciones Cardiovasculares de la Universidad de Los Andes, Mérida Venezuela y 2Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela.

6041-543. Base genética y penetrancia familiar de la miocardiopatía no compactada
Isabel Gallardo-Sánchez, Mario Verdugo-Marchese, Francisco José Bermúdez-Jiménez, José Manuel Oyonarte-Ramírez, Inmaculada de la Torre, Luis Tercedor-Sánchez, Miguel Álvarez-López y Juan Jiménez-Jáimez del Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada.

6041-544. Pericardiotomía percutánea con balón como tratamiento de elección en pacientes enfermedad oncológica avanzada y derrame pericárdico grave
Francisco Javier Irazusta Córdoba, Daniele Gemma, Verónica Ángela Rial Bastón, Pablo Merás Colunga, Carlos Álvarez Ortega, Guillermo Galeote García, José Raúl Moreno Gómez y Santiago Jiménez Valero del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Paz, Madrid.

6041-545. Impacto de la morfología de la MIOCARDIOPATÍA hipertrófica en la disfunción diastólica
Xabier Fernández Vázquez1, J. Peteiro2, E. Fortuny1 y A. Bouzas-Mosquera2 del 1Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears) y 2Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

6041-546. Comparación de características clínicas entre la miocardiopatía de estrés apical y medioventricular
Juan Martínez-Milla, Marta López-Castillo, Julia Anna Palfy, Roberto Martín Reyes, Juan Antonio Franco-Peláez, Antonio Piñero Lozano, Luis Felipe Navarro del Amo y Jerónimo Farré Muncharaz del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Quironsalud, Madrid.

6041-547. Utilidad de las técnicas de deformación miocárdica mediante ecocardiografía para el diagnóstico precoz de afectación cardiaca en la enfermedad de Fabry
Luis Caballero Jiménez1, Vicente Climent Paya2, Marina Martínez Moreno2, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Daniel Saura Espín3, Jessica Sánchez Quiñones2 y Gonzalo de la Morena Valenzuela3 del 1Hospital General Universitario Los Arcos del Mar Menor, San Javier (Murcia), 2Hospital General Universitario de Alicante y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6041-548. Ciclos de bortezomib hasta respuesta cardiaca en amiloidosis cardiaca AL
Jorge Vázquez López-Ibor, Alejandro Durante López, Manuel Gómez Bueno, Susana Mingo Santos, Inés Sayago, Isabel Krsnik, Luis Alonso-Pulpón y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).


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