SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

4032. Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen

Fecha : 23-10-2010 00:00:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : No disponible

4032-6. Diagnóstico genético de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en el noroeste de España

Martín Federico Ortiz, Luisa Pérez Álvarez, Roberto Barriales Villa, Xusto Fernández Fernández, Diego García, Manuel Hermida Prieto, Lucía Núñez, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña y Instituto Ciencias Salud de la Universidad, A Coruña.

Antecedentes y objetivos: Diferentes series han demostrado que alrededor del 50 % de los pacientes con miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD) presentan mutaciones en los genes del desmosoma. Nuestro objetivo fue analizar la prevalencia de mutaciones en estos genes en una cohorte de pacientes con MAVD del noroeste de España.

Métodos: Se evaluaron clínicamente 20 casos índice no relacionados con diagnóstico de MAVD en una consulta especializada de miocardiopatías. Se realizó secuenciación completa de los 4 principales genes del desmosoma (PKP2, DSP, DSG2 y DSC2) a partir de una muestra de sangre, previo consentimiento informado.

Resultados: Se identificaron 10 mutaciones diferentes en 14 casos índice (70 %). Cuatro pacientes (20 %) tenían genotipos complejos: uno fue homocigoto para una mutación en DSC2, uno fue heterocigoto compuesto (dos mutaciones en PKP2) y dos fueron heterocigotos dobles (dos mutaciones en genes diferentes). Todas las mutaciones fueron nuevas y dos se identificaron en más de un caso índice. Una mutación en DSC2 que produciría un truncamiento prematuro de la proteína, fue identificada en dos pacientes: uno era homocigoto y desarrolló la enfermedad en forma precoz y severa; el otro tenía una segunda mutación en PKP2. Otra variante de tipo frameshift en PKP2 y que produciría una proteína truncada, fue identificada en 7 casos índice, todos provenientes de la costa de la provincia de La Coruña.

Conclusiones: La prevalencia de mutaciones en genes del desmosoma es alta en pacientes con MAVD del noroeste español (70 %). El 15 % de los pacientes presentaron más de una mutación. Una variante frameshift en PKP2 fue identificada en la mitad de los casos con mutaciones y podría corresponder a un efecto común fundador en esta región.

Comunicaciones disponibles de "Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen "

4032-1. Bases moleculares de la miocardiopatía hipertrófica sometida a trasplante cardiaco: Pablo García-Pavía, María Vázquez Mosquera, Patricia Mabel Avellana, M.ª Esther Gallardo Pérez, Jesús Molano Mateos, Manuel Gómez Bueno, Rafael Garesse Alarcón, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías y Servicios de Cardiología y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz, Madrid y Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma, Madrid.

4032-2. Resultados del screening familiar en una población con miocardiopatía espongiforme: María José Oliva Sandoval, Antonio Romero Puche, Juan Ramón Gimeno Blanes, Daniel Saura Espín, Gonzalo de la Morena Valenzuela, Josefa González Carrillo, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

4032-3. Miocardio trabeculado vs no-trabeculado en jóvenes adultos: un primer paso para la definición de miocardiopatía no compactada por resonancia magnética: Helena Tizón Marcos, Philippe Pibarot, Marc Amyot, Sinha Swapnil, James Engert, Olivier Bertrand, Christian Deschepper, Eric Larose, Institute Universitaire de Cardiologie et Pneumologie de Québec, Canadá, Facultad de Medicina de la Université Laval, Canadá y Institute de Recherches Cliniques, Montreal (Canadá).

4032-4. Penetrancia y pronóstico en pacientes con miocardíopatia hipertrófica portadores de la mutación MYBPC3 IVS23+1G>A: María José Oliva Sandoval, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Manuel Hermida Prieto, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.

4032-5. Mutaciones en los genes desmosómicos en pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática sometidos a trasplante cardiaco: Pablo García-Pavía, Petros Syrris, Clara Salas, Jesús González Mirelis, Belén Bornstein Sánchez, Javier Segovia Cubero, Perry Elliott, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías, Servicios de Cardiología, Anatomía Patológica y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), The Heart Hospital, Londres (Reino Unido) y University College of London, Londres (Reino Unido).

4032-6. Diagnóstico genético de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en el noroeste de España: Martín Federico Ortiz, Luisa Pérez Álvarez, Roberto Barriales Villa, Xusto Fernández Fernández, Diego García, Manuel Hermida Prieto, Lucía Núñez, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña y Instituto Ciencias Salud de la Universidad, A Coruña.

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CARDIOLOGÍA

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4032. Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen

4032-6. Diagnóstico genético de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en el noroeste de España

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