Antecedentes y objetivos: Establecer el valor pronóstico y afectación familiar de una población de pacientes con miocardiopatía espongiforme (ME).
Métodos: Se estudiaron 61p con ME (2008-09), que incluyó exploración clínica, ECG, ecocardiograma-Doppler y con contraste, ECG-Holter 24H y cardioRMN. Se ofreció estudio a los familiares de primer grado.
Resultados: 61p con ME (33 ± 24 años, 37 (60,7 %) varones). En 28 (45,9 %) se asoció a MCD, 10 (16,4 %) a MCH, 3 a MAVD (4,9 %) y 16 (26,2 %) presentó ME aislada. 1p (1,6 %) se asoció a enfermedad neuromuscular y 3 (4,9 %) presentaban una miocardiopatía no clasificable. Los pacientes con ME aislada presentaban una edad menor que aquellos con MCD asociada (p < 0,001). El motivo más frecuente de diagnóstico fue los síntomas (40, 65,6 %): 30p (49,2 %) presentaban clase funcional NYHA ≥ II y 8 (13,1 %) síncope. 16 (26,2 %) tenían FE ≤ 35 %. La FEVI media fue de 47,4 % ± 16,2 % y el DTDVI medio de 50,6 mm ± 11,8 mm. En 32p (52,5 %) el ECG fue patológico y en 13 (21,3 %) tenían alteraciones inespecíficas. 10p (16,4 %) presentaban fibrilación auricular (FA). 3p habían padecido un ACV y 4p presentaron TVS. En 12 casos se indicó un DAI. 2p fallecieron por ICC, 2p precisaron trasplante. Hubo 2 casos de parada cardiaca resucitada, 1 muerte súbita (MS) y 2 descargas apropiadas. 309 familiares fueron evaluados (37 ± 19 años, 46,6 % varones); 6,6 individuos/familia. 26 (55,3 %) tenía antecedentes familiares y 12 (22,6 %) MS familiar. 57 (18,4 %) individuos estaban afectados. 21 (34,4 %) con ME, 31 (50,8 %) disfunción sistólica VI (8 FE ≤ 35 %), 18(31,6 %) dilatación VI y 6 (10,5 %) HVI. 20 (35,1 %) tenían disnea, 5 síncope (8,8 %), 5 FA. En 27 (47,4 %) se inició tratamiento médico. 1p era portador de DAI.
Conclusiones: La ME aparece asociada a otras formas de miocardiopatía. El screening familiar permite identificar pacientes afectados e instaurar tratamiento médico precoz y realizar estratificación de riesgo.