REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

4032. Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen

Fecha : 23-10-2010 00:00:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : No disponible

4032-2. Resultados del screening familiar en una población con miocardiopatía espongiforme

María José Oliva Sandoval, Antonio Romero Puche, Juan Ramón Gimeno Blanes, Daniel Saura Espín, Gonzalo de la Morena Valenzuela, Josefa González Carrillo, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Antecedentes y objetivos: Establecer el valor pronóstico y afectación familiar de una población de pacientes con miocardiopatía espongiforme (ME).

Métodos: Se estudiaron 61p con ME (2008-09), que incluyó exploración clínica, ECG, ecocardiograma-Doppler y con contraste, ECG-Holter 24H y cardioRMN. Se ofreció estudio a los familiares de primer grado.

Resultados: 61p con ME (33 ± 24 años, 37 (60,7 %) varones). En 28 (45,9 %) se asoció a MCD, 10 (16,4 %) a MCH, 3 a MAVD (4,9 %) y 16 (26,2 %) presentó ME aislada. 1p (1,6 %) se asoció a enfermedad neuromuscular y 3 (4,9 %) presentaban una miocardiopatía no clasificable. Los pacientes con ME aislada presentaban una edad menor que aquellos con MCD asociada (p < 0,001). El motivo más frecuente de diagnóstico fue los síntomas (40, 65,6 %): 30p (49,2 %) presentaban clase funcional NYHA ≥ II y 8 (13,1 %) síncope. 16 (26,2 %) tenían FE ≤ 35 %. La FEVI media fue de 47,4 % ± 16,2 % y el DTDVI medio de 50,6 mm ± 11,8 mm. En 32p (52,5 %) el ECG fue patológico y en 13 (21,3 %) tenían alteraciones inespecíficas. 10p (16,4 %) presentaban fibrilación auricular (FA). 3p habían padecido un ACV y 4p presentaron TVS. En 12 casos se indicó un DAI. 2p fallecieron por ICC, 2p precisaron trasplante. Hubo 2 casos de parada cardiaca resucitada, 1 muerte súbita (MS) y 2 descargas apropiadas. 309 familiares fueron evaluados (37 ± 19 años, 46,6 % varones); 6,6 individuos/familia. 26 (55,3 %) tenía antecedentes familiares y 12 (22,6 %) MS familiar. 57 (18,4 %) individuos estaban afectados. 21 (34,4 %) con ME, 31 (50,8 %) disfunción sistólica VI (8 FE ≤ 35 %), 18(31,6 %) dilatación VI y 6 (10,5 %) HVI. 20 (35,1 %) tenían disnea, 5 síncope (8,8 %), 5 FA. En 27 (47,4 %) se inició tratamiento médico. 1p era portador de DAI.

Conclusiones: La ME aparece asociada a otras formas de miocardiopatía. El screening familiar permite identificar pacientes afectados e instaurar tratamiento médico precoz y realizar estratificación de riesgo.

Comunicaciones disponibles de "Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen "

4032-1. Bases moleculares de la miocardiopatía hipertrófica sometida a trasplante cardiaco
Pablo García-Pavía, María Vázquez Mosquera, Patricia Mabel Avellana, M.ª Esther Gallardo Pérez, Jesús Molano Mateos, Manuel Gómez Bueno, Rafael Garesse Alarcón, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías y Servicios de Cardiología y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz, Madrid y Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma, Madrid.
4032-2. Resultados del screening familiar en una población con miocardiopatía espongiforme
María José Oliva Sandoval, Antonio Romero Puche, Juan Ramón Gimeno Blanes, Daniel Saura Espín, Gonzalo de la Morena Valenzuela, Josefa González Carrillo, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4032-3. Miocardio trabeculado vs no-trabeculado en jóvenes adultos: un primer paso para la definición de miocardiopatía no compactada por resonancia magnética
Helena Tizón Marcos, Philippe Pibarot, Marc Amyot, Sinha Swapnil, James Engert, Olivier Bertrand, Christian Deschepper, Eric Larose, Institute Universitaire de Cardiologie et Pneumologie de Québec, Canadá, Facultad de Medicina de la Université Laval, Canadá y Institute de Recherches Cliniques, Montreal (Canadá).
4032-4. Penetrancia y pronóstico en pacientes con miocardíopatia hipertrófica portadores de la mutación MYBPC3 IVS23+1G>A
María José Oliva Sandoval, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Manuel Hermida Prieto, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.
4032-5. Mutaciones en los genes desmosómicos en pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática sometidos a trasplante cardiaco
Pablo García-Pavía, Petros Syrris, Clara Salas, Jesús González Mirelis, Belén Bornstein Sánchez, Javier Segovia Cubero, Perry Elliott, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías, Servicios de Cardiología, Anatomía Patológica y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), The Heart Hospital, Londres (Reino Unido) y University College of London, Londres (Reino Unido).
4032-6. Diagnóstico genético de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en el noroeste de España
Martín Federico Ortiz, Luisa Pérez Álvarez, Roberto Barriales Villa, Xusto Fernández Fernández, Diego García, Manuel Hermida Prieto, Lucía Núñez, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña y Instituto Ciencias Salud de la Universidad, A Coruña.

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