ISSN: 0300-8932
SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
Valencia,
21 - 23 de Octubre de 2010
6010. Enfermedades miocardio/pericardio
Tipo
: Pósters
Sala
: No disponible
6010-1. Relación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía espongiforme
María José Oliva Sandoval, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Francisco Ruiz Espejo, Antonio Romero Puche, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
Introducción: La información sobre la relación entre el genotipo y el fenotipo en la miocardiopatía espongiforme (ME) es escasa.
Objetivos: Identificar alteraciones genéticas en pacientes con ME y definir una relación genotipo-fenotipo.
Métodos: En 1 año se estudiaron 61 pacientes (p) con ME, que incluyó exploración clínica, ECG, ecocardiograma-Doppler y con contraste, ECG-Holter 24h, cardioRMN y se obtuvo muestras de sangre periférica para estudio genético. Se ofreció estudio a los familiares de primer grado.
Resultados: 61p con ME (33 ± 24 años, 37 (60,7 %) varones). En 28p (45,9 %) se asoció a MCD, 10 (16,4 %) a MCH, 3 a MAVD (4,9 %) y 16 (26,2 %) presentó ME aislada. El estudio de los genes Cypher-ZASP, G4,5, troponina I y troponina T, y dependiendo de ciertas características clínicas, de determinados genes sarcoméricos y desmosómicos permitió identificar la causa de la enfermedad en 11p de los 61 casos índices (18 %). 309 familiares fueron evaluados (37 ± 19 años, 46,6 % varones); 6,6 individuos/familia. El 55,3 % refería afectación familiar y el 22,6 % antecedentes de muerte súbita familiar. 57 (18,4 %) individuos estaban afectados clínicamente. El estudio genético identificó 36 portadores de mutaciones causales (22 afectados clínicamente, 1 posible y 13 con fenotipo normal) y descartó a 89 individuos familiares no portadores (46 menores de 30 años). Los genes más frecuentemente relacionados fueron el Cypher-ZASP cuando la MCE se asoció a MCD, la desmoplaquina cuando se asoció a MAVD, y la MYBPC3 cuando se asoció a hipertrofia ventricular izquierda.
Conclusiones: Los hallazgos característicos de la MCE aparecen con frecuencia asociados a otras formas de miocardiopatía. El estudio genético permite identificar mutaciones asociadas a un riesgo elevado de complicaciones y muerte súbita, así como identificar portadores presintomáticos que se benefician de tratamientos preventivos y evitar repetir estudios cardiológicos en los no portadores.
Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio/pericardio"
- 6010-1. Relación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía espongiforme
- María José Oliva Sandoval, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Francisco Ruiz Espejo, Antonio Romero Puche, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
- 6010-2. Fibrosis e hipertrofia en el miocardio diabético tipo-II experimental. Papel de la Sitagliptina
- Belén Picatoste Botija, Sara Ares Carrasco, Elisa Ramírez, Jesús Egido, Alicia Caro Vadillo, José Tuñón Fernández, Óscar Lorenzo González, Fundación Jiménez Díaz, Madrid y Facultad de Veterinaria del Universidad Complutense, Madrid.
- 6010-3. Miocardiopatía no-compactada. ¿Podemos estratificar el riesgo de muerte súbita para la selección de pacientes que más se benefician con un cardiodesfibrilador?
- Néstor Oscar Galizio, José González, Alejandro Palazzo, Federico Robles, Liliana Favaloro, Mirta Díez, Adrián Fernández, Hugo Fraguas, Fundación Favaloro Hospital Universitario, Buenos Aires (Argentina).
- 6010-4. Evolución clínica hospitalaria y seguimiento a largo plazo de los pacientes diagnosticados de síndrome de disfunción apical transitoria
- Cinta Llibre Pallarés, M. Josefa Cortadellas Ángel, Jaume Figueras Bellot, Rosa María Lidón Corbí, José A. Barrabés Riu, Antonia Sambola Ayala, Jordi Bañeras Rius, David García-Dorado García, Hospital Universitario Vall d´Hebron, Barcelona.
- 6010-5. Miocarditis aguda: correlación del realce tardío con las alteraciones electrocardiográficas, ecocardiográficas y con la troponina
- Andrea Kallmeyer, Cecilia Corros Vicente, Covadonga Fernández-Golfín, José Manuel Becerra, Beatriz Cabeza, María del Trigo Espinosa, Carlos Macaya Miguel, José Luis Zamorano Gómez, Servicios de Cardiología y Radiodiagnóstico del Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
- 6010-6. ¿Es la cardiorresonancia magnética la técnica diagnóstica de elección en la miopericarditis aguda idiopática?
- Rosa M. Jiménez Hernández, María Luaces Méndez, Carmen Cristóbal Varela, José M. Serrano Antolín, Pedro Talavera Calle, Paula Awanleh García, Alejandro Curcio Ruigómez, Joaquín J. Alonso Martín, Hospital de Fuenlabrada, Madrid.
- 6010-7. Caracterización clínica, diagnóstica y evolutiva de la miopericarditis aguda idiopática espontánea
- Rosa M. Jiménez Hernández, José M. Serrano Antolín, Carmen Cristóbal Varela, María Luaces Méndez, Pedro Talavera Calle, Paula Awanleh García, Alejandro Curcio Ruigómez, Joaquín J. Alonso Martín, Hospital de Fuenlabrada, Madrid.
- 6010-8. Los niveles de cardiotrofina-1 se asocian con la severidad de la hipertrofia y el pronóstico en la miocardiopatía hipertrófica
- Begoña López Salazar, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Arantxa González, Manuel Hermida Prieto, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Alfonso Castro Beiras, Javier Díez, Área de Ciencias Cardiovasculares, Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, Pamplona (Navarra), Complejo Hospitalario, A Coruña y Departamento de Cardiología y Cirugía Cardiovascular de la Clínica Universitaria de Navarra, Pamplona (Navarra).
- 6010-9. Signos de miocarditis subclínica en una muestra de jugadores profesionales de fútbol: estudio con resonancia magnética y análisis genético
- Eva González Caballero, Gonzalo Pizarro Sánchez, Beatriz Fuertes Suárez, Silvia Bayona Horta, José Carlos Machado, Antonio Luna Alcalá, Pilar Caro Mateo, José Ángel Cabrera Rodríguez, Servicio de Cardiología del Hospital Quirón, Madrid, IPATIMUB. GENETEST, Portugal y DADISA, Cádiz.
- 6010-10. Obstrucción dinámica del flujo intracavitario en pacientes con miocardiopatía hipertensiva. Estudio mediante ecocardiografía-Doppler de esfuerzo
- Joan Torres Marqués, José María Gámez Martínez, David Cremer Luengos, Juana Núñez Morcillo, Margarita Esther Moranta Ribas, Joan Serra Creus, Javier Fosch Mur, Tomás Ripoll Vera, Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares).
- 6010-11. Paradójica menor estrategia invasiva en pacientes diabéticos con síndrome coronario agudo a pesar de tener un peor perfil de riesgo
- Sandra Cabrera Gómez, Jordi Sans Roselló, Ramón de Castro Aritméndiz, Ana Bonet Basiero, Ingrid Colomer Asenjo, Sergio Giovanny Rojas Liévano, Mercedes Camprubí Potau, Alfredo Bardají Ruiz, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona.
- 6010-12. Evaluación de pacientes con miocardiopatía hipertrófica mediante cardiorresonancia: ¿Un valor añadido a los factores de riesgo para muerte súbita?
- Pablo Robles Velasco, Isabel Monedero Sánchez, María Luisa Salto Camacho, Ana Isabel Huelmos Rodrigo, Pilar Olmedilla Arregui, José Amador Rubio Caballero, Ester Cánovas, Javier Botas Rodríguez, Fundación Hospital Alcorcón, Alcorcón (Madrid).
- 6010-13. Características del fenotipo de la miocardiopatía arritmogénica izquierda asociada a la mutación Q1866X en el gen de la desmoplaquina
- Josep Navarro Manchón, Esther Zorio Grima, Begoña Igual Muñoz, Elena Fernández Pons, Cristina Presentación Blasco, Mercedes Bermejo Pérez, Begoña Cardona Valencia, Antonio Salvador Sanz, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, ERESA, Elche (Alicante) e Instituto de Medicina Legal, Valencia.
- 6010-14. Influencia del estudio genético en el manejo de la miocardiopatía dilatada
- Carlos Pérez Muñoz, Rafael García de la Borbolla y Fernández, Mariano García de la Borbolla y Fernández, Santiago Camacho Jurado, Alejandro Gutiérrez Barrios, Antonio Agarrado Luna, Manuel Jesús Oneto Otero, José Carlos Vargas-Machuca Caballero, Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Cádiz.
Más comunicaciones de los autores
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