ISSN: 0300-8932
Factor de impacto 2023
7,2
SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
Valencia,
21 - 23 de Octubre de 2010
6010. Enfermedades miocardio/pericardio
Tipo
: Pósters
Sala
: No disponible
6010-1. Relación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía espongiforme
María José Oliva Sandoval, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Francisco Ruiz Espejo, Antonio Romero Puche, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
Introducción: La información sobre la relación entre el genotipo y el fenotipo en la miocardiopatía espongiforme (ME) es escasa.
Objetivos: Identificar alteraciones genéticas en pacientes con ME y definir una relación genotipo-fenotipo.
Métodos: En 1 año se estudiaron 61 pacientes (p) con ME, que incluyó exploración clínica, ECG, ecocardiograma-Doppler y con contraste, ECG-Holter 24h, cardioRMN y se obtuvo muestras de sangre periférica para estudio genético. Se ofreció estudio a los familiares de primer grado.
Resultados: 61p con ME (33 ± 24 años, 37 (60,7 %) varones). En 28p (45,9 %) se asoció a MCD, 10 (16,4 %) a MCH, 3 a MAVD (4,9 %) y 16 (26,2 %) presentó ME aislada. El estudio de los genes Cypher-ZASP, G4,5, troponina I y troponina T, y dependiendo de ciertas características clínicas, de determinados genes sarcoméricos y desmosómicos permitió identificar la causa de la enfermedad en 11p de los 61 casos índices (18 %). 309 familiares fueron evaluados (37 ± 19 años, 46,6 % varones); 6,6 individuos/familia. El 55,3 % refería afectación familiar y el 22,6 % antecedentes de muerte súbita familiar. 57 (18,4 %) individuos estaban afectados clínicamente. El estudio genético identificó 36 portadores de mutaciones causales (22 afectados clínicamente, 1 posible y 13 con fenotipo normal) y descartó a 89 individuos familiares no portadores (46 menores de 30 años). Los genes más frecuentemente relacionados fueron el Cypher-ZASP cuando la MCE se asoció a MCD, la desmoplaquina cuando se asoció a MAVD, y la MYBPC3 cuando se asoció a hipertrofia ventricular izquierda.
Conclusiones: Los hallazgos característicos de la MCE aparecen con frecuencia asociados a otras formas de miocardiopatía. El estudio genético permite identificar mutaciones asociadas a un riesgo elevado de complicaciones y muerte súbita, así como identificar portadores presintomáticos que se benefician de tratamientos preventivos y evitar repetir estudios cardiológicos en los no portadores.
Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio/pericardio"
- 6010-1. Relación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía espongiforme
- María José Oliva Sandoval, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Francisco Ruiz Espejo, Antonio Romero Puche, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
- 6010-2. Fibrosis e hipertrofia en el miocardio diabético tipo-II experimental. Papel de la Sitagliptina
- Belén Picatoste Botija, Sara Ares Carrasco, Elisa Ramírez, Jesús Egido, Alicia Caro Vadillo, José Tuñón Fernández, Óscar Lorenzo González, Fundación Jiménez Díaz, Madrid y Facultad de Veterinaria del Universidad Complutense, Madrid.
- 6010-3. Miocardiopatía no-compactada. ¿Podemos estratificar el riesgo de muerte súbita para la selección de pacientes que más se benefician con un cardiodesfibrilador?
- Néstor Oscar Galizio, José González, Alejandro Palazzo, Federico Robles, Liliana Favaloro, Mirta Díez, Adrián Fernández, Hugo Fraguas, Fundación Favaloro Hospital Universitario, Buenos Aires (Argentina).
- 6010-4. Evolución clínica hospitalaria y seguimiento a largo plazo de los pacientes diagnosticados de síndrome de disfunción apical transitoria
- Cinta Llibre Pallarés, M. Josefa Cortadellas Ángel, Jaume Figueras Bellot, Rosa María Lidón Corbí, José A. Barrabés Riu, Antonia Sambola Ayala, Jordi Bañeras Rius, David García-Dorado García, Hospital Universitario Vall d´Hebron, Barcelona.
- 6010-5. Miocarditis aguda: correlación del realce tardío con las alteraciones electrocardiográficas, ecocardiográficas y con la troponina
- Andrea Kallmeyer, Cecilia Corros Vicente, Covadonga Fernández-Golfín, José Manuel Becerra, Beatriz Cabeza, María del Trigo Espinosa, Carlos Macaya Miguel, José Luis Zamorano Gómez, Servicios de Cardiología y Radiodiagnóstico del Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
- 6010-6. ¿Es la cardiorresonancia magnética la técnica diagnóstica de elección en la miopericarditis aguda idiopática?
- Rosa M. Jiménez Hernández, María Luaces Méndez, Carmen Cristóbal Varela, José M. Serrano Antolín, Pedro Talavera Calle, Paula Awanleh García, Alejandro Curcio Ruigómez, Joaquín J. Alonso Martín, Hospital de Fuenlabrada, Madrid.
- 6010-7. Caracterización clínica, diagnóstica y evolutiva de la miopericarditis aguda idiopática espontánea
- Rosa M. Jiménez Hernández, José M. Serrano Antolín, Carmen Cristóbal Varela, María Luaces Méndez, Pedro Talavera Calle, Paula Awanleh García, Alejandro Curcio Ruigómez, Joaquín J. Alonso Martín, Hospital de Fuenlabrada, Madrid.
- 6010-8. Los niveles de cardiotrofina-1 se asocian con la severidad de la hipertrofia y el pronóstico en la miocardiopatía hipertrófica
- Begoña López Salazar, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Arantxa González, Manuel Hermida Prieto, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Alfonso Castro Beiras, Javier Díez, Área de Ciencias Cardiovasculares, Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, Pamplona (Navarra), Complejo Hospitalario, A Coruña y Departamento de Cardiología y Cirugía Cardiovascular de la Clínica Universitaria de Navarra, Pamplona (Navarra).
- 6010-9. Signos de miocarditis subclínica en una muestra de jugadores profesionales de fútbol: estudio con resonancia magnética y análisis genético
- Eva González Caballero, Gonzalo Pizarro Sánchez, Beatriz Fuertes Suárez, Silvia Bayona Horta, José Carlos Machado, Antonio Luna Alcalá, Pilar Caro Mateo, José Ángel Cabrera Rodríguez, Servicio de Cardiología del Hospital Quirón, Madrid, IPATIMUB. GENETEST, Portugal y DADISA, Cádiz.
- 6010-10. Obstrucción dinámica del flujo intracavitario en pacientes con miocardiopatía hipertensiva. Estudio mediante ecocardiografía-Doppler de esfuerzo
- Joan Torres Marqués, José María Gámez Martínez, David Cremer Luengos, Juana Núñez Morcillo, Margarita Esther Moranta Ribas, Joan Serra Creus, Javier Fosch Mur, Tomás Ripoll Vera, Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares).
- 6010-11. Paradójica menor estrategia invasiva en pacientes diabéticos con síndrome coronario agudo a pesar de tener un peor perfil de riesgo
- Sandra Cabrera Gómez, Jordi Sans Roselló, Ramón de Castro Aritméndiz, Ana Bonet Basiero, Ingrid Colomer Asenjo, Sergio Giovanny Rojas Liévano, Mercedes Camprubí Potau, Alfredo Bardají Ruiz, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona.
- 6010-12. Evaluación de pacientes con miocardiopatía hipertrófica mediante cardiorresonancia: ¿Un valor añadido a los factores de riesgo para muerte súbita?
- Pablo Robles Velasco, Isabel Monedero Sánchez, María Luisa Salto Camacho, Ana Isabel Huelmos Rodrigo, Pilar Olmedilla Arregui, José Amador Rubio Caballero, Ester Cánovas, Javier Botas Rodríguez, Fundación Hospital Alcorcón, Alcorcón (Madrid).
- 6010-13. Características del fenotipo de la miocardiopatía arritmogénica izquierda asociada a la mutación Q1866X en el gen de la desmoplaquina
- Josep Navarro Manchón, Esther Zorio Grima, Begoña Igual Muñoz, Elena Fernández Pons, Cristina Presentación Blasco, Mercedes Bermejo Pérez, Begoña Cardona Valencia, Antonio Salvador Sanz, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, ERESA, Elche (Alicante) e Instituto de Medicina Legal, Valencia.
- 6010-14. Influencia del estudio genético en el manejo de la miocardiopatía dilatada
- Carlos Pérez Muñoz, Rafael García de la Borbolla y Fernández, Mariano García de la Borbolla y Fernández, Santiago Camacho Jurado, Alejandro Gutiérrez Barrios, Antonio Agarrado Luna, Manuel Jesús Oneto Otero, José Carlos Vargas-Machuca Caballero, Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Cádiz.
Más comunicaciones de los autores
- García-Molina Sáez, Esperanza
-
Lacunza Ruiz, Francisco Javier
- 4031-8 - Intervencionismo sobre TCI no protegido severamente calcificado mediante aterectomía rotacional: resultado inmediato y tras 2 años de seguimiento
- 6003-25 - Papel de los inhibidores de la gp IIb/IIIa en la aterectomía rotacional en pacientes pretratados con clopidogrel
- 6003-5 - Técnica de Zsabo en lesiones aorto-ostiales y bifurcaciones. Experiencia de un centro
- 6010-1 - Relación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía espongiforme
- 4032-2 - Resultados del screening familiar en una población con miocardiopatía espongiforme
- 6018-8 - Nitroglicerina sublingual para la prueba de basculación: diferencias entre spray y comprimidos
- Oliva Sandoval, María José
-
Ramón Gimeno Blanes, Juan
- 6010-1 - Relación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía espongiforme
- 4032-4 - Penetrancia y pronóstico en pacientes con miocardíopatia hipertrófica portadores de la mutación MYBPC3 IVS23+1G>A
- 6003-25 - Papel de los inhibidores de la gp IIb/IIIa en la aterectomía rotacional en pacientes pretratados con clopidogrel
- 4032-2 - Resultados del screening familiar en una población con miocardiopatía espongiforme
- 4031-8 - Intervencionismo sobre TCI no protegido severamente calcificado mediante aterectomía rotacional: resultado inmediato y tras 2 años de seguimiento
- Romero Puche, Antonio
- Ruiz Espejo, Francisco
- Sabater Molina, María
-
Valdés Chávarri, Mariano
- 4043-5 - La escala de riesgo CHADS2 estratifica el riesgo cardiovascular en pacientes con fibrilación auricular bajo tratamiento anticoagulante oral
- 6010-1 - Relación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía espongiforme
- 6001-4 - Metformina incrementa la expresión de adiponectina y sus receptores en cardiomiocitos
- 6014-15 - Valor pronóstico del cambio de la hemoglobina durante el seguimiento de pacientes no anémicos tras un episodio de insuficiencia cardiaca aguda
- 6018-8 - Nitroglicerina sublingual para la prueba de basculación: diferencias entre spray y comprimidos
- 6012-25 - Importancia pronóstica del ancho de distribución eritrocitario al ingreso en el síndrome coronario sin elevación del ST
- 6017-38 - La interleucina 6, pero no la proteína C reactiva ultrasensible, se asocia a un peor pronóstico en el SCA sin elevación del ST y troponina negativa
- 6016-5 - Predictores de la respuesta al tratamiento con antagonistas de la aldosterona en pacientes con hipertensión arterial refractaria
- 6014-28 - Valor pronóstico del síncope en miocardiopatía con disfunción ventricular no severa
- 6018-21 - Papel pronóstico del volumen plaquetario medio en el síndrome coronario agudo sin elevación del ST
- 6014-40 - Troponina T de alta sensibilidad en la estratificación de riesgo de la insuficiencia cardiaca aguda
- 4044-1 - Troponina T de alta sensibilidad en la detección de rechazo agudo en trasplante cardiaco
- 6003-25 - Papel de los inhibidores de la gp IIb/IIIa en la aterectomía rotacional en pacientes pretratados con clopidogrel
- 6003-5 - Técnica de Zsabo en lesiones aorto-ostiales y bifurcaciones. Experiencia de un centro
- 4018-2 - Efecto protector de metformina sobre el daño inducido por doxorrubicina en cardiomiocitos
- 4032-2 - Resultados del screening familiar en una población con miocardiopatía espongiforme
- 4031-8 - Intervencionismo sobre TCI no protegido severamente calcificado mediante aterectomía rotacional: resultado inmediato y tras 2 años de seguimiento
- 4015-2 - Beta traza proteína y cistatina C como predictores de mortalidad y fallo renal intrahospitalario en pacientes con insuficiencia cardiaca aguda
- 4032-4 - Penetrancia y pronóstico en pacientes con miocardíopatia hipertrófica portadores de la mutación MYBPC3 IVS23+1G>A
- 4029-5 - Predictores de infarto de miocardio perioperatorio en cirugía de revascularización miocárdica electiva y aislada
- 4023-2 - Experiencia inicial con criobalón para aislamiento de venas pulmonares
- 4006-6 - Utilidad diagnóstica del calcio coronario en jóvenes
- 4039-7 - Valor complementario del sST2, Troponina T de alta sensibilidad y NT-proBNP en la estratificación de riesgo de la insuficiencia cardiaca aguda
- 4038-1 - Troponina T de alta sensibilidad en el diagnóstico del dolor torácico de etiología incierta en pacientes sin cardiopatía previa
- 4039-5 - Valor pronóstico del ST2 en pacientes hospitalizados con insuficiencia cardiaca aguda con fracción de eyección ventricular izquierda preservada vs reducida
- 4039-4 - Valor pronóstico de la monitorización de ST2 y NT-proBNP en pacientes con insuficiencia cardiaca aguda
- 4017-4 - Prevención embólica de pacientes en fibrilación auricular: ¿Es segura la oclusión percutánea de la orejuela aurícula izquierda con el dispositivo ACP Amplatzer?
- 4037-2 - La escala de riesgo HAS-BLED estratifica adecuadamente el sangrado en pacientes con fibrilación auricular bajo tratamiento anticoagulante oral
- 4008-5 - Concentración sérica de troponina T ultrasensible. Un nuevo biomarcador de remodelado cardiaco en miocardiopatía hipertrófica
- 4028-3 - La anticoagulación oral mejora el pronóstico de los pacientes octogenarios con fibrilación auricular tratados con stent
- 4019-7 - ¿Podemos predecir la parálisis del frénico? Identificación de la arteria pericardiofrénica con TAC cardiaco multidetector
- 6013-25 - Conveniencia del implante de desfibrilador automático implantable como prevención primaria en los pacientes candidatos a terapia de resincronización
- 4002-6 - Significación pronóstica de marcadores de angiogénesis en pacientes con SCASEST y troponina T negativa
- 4039-2 - Factor de diferenciación del crecimiento-15 (GDF-15), un nuevo biomarcador de severidad en miocardiopatía hipertrófica