REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

6010. Enfermedades miocardio/pericardio

Tipo : Pósters
Sala : No disponible

6010-13. Características del fenotipo de la miocardiopatía arritmogénica izquierda asociada a la mutación Q1866X en el gen de la desmoplaquina

Josep Navarro Manchón, Esther Zorio Grima, Begoña Igual Muñoz, Elena Fernández Pons, Cristina Presentación Blasco, Mercedes Bermejo Pérez, Begoña Cardona Valencia, Antonio Salvador Sanz, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, ERESA, Elche (Alicante) e Instituto de Medicina Legal, Valencia.

Antecedentes, objetivos, material y métodos: Describir el fenotipo de una familia con miocardiopatía arritmogénica fundamentalmente (MCAI) con la mutación Q1866X en el gen de la desmoplaquina (DSP), no descrita hasta ahora. La evaluación cardiológica incluyó ECG, ecocardiograma, cardioRMN, Holter ECG y prueba de esfuerzo. A los afectados se les propuso un TAC multicorte, una biopsia endomiocárdica y una biopsia de piel. Se realizó en el probando screening mutacional en DSP, placofilina 2, placoglobina 2, desmocolina y desmogleina 2 y se ofreció estudio en cascada a los familiares.

Resultados: se evaluaron 4 familiares de primer grado y el probando recuperado de una taquicardia ventricular mal tolerada (BRD y eje superior), tras lo cual recibió un desfibrilador (DAI). El probando había recibido previamente el diagnóstico de miocarditis en base a una cardioRMN previa. El probando y una hermana presentaron un patrón de fibrosis subepicárdica en ventrículo izquierdo con afectación de la función sistólica de VI en la hermana. El ECG mostró un retraso en la activación terminal ventricular en cara inferior y V4-V6 y T negativas en serie precordial. El TAC mostró un perfil ondulante entre la fibrosis/grasa epicárdica y el miocardio subyacente que sugirió infiltración. Se aconsejó la implantación de DAI en la hermana con EEF previo que mostró potenciales fragmentados en ventrículo derecho (potenciales tardíos) y fácil inducción de taquicardia ventricular monomorfa sostenida. El estudio genético identificó la mutación Q1866X en DSP en los dos afectados y el estudio de expresión proteica en piel demostró la generación de una DSP truncada. Asimismo, se identificaron otros 2 portadores asintomáticos.

Conclusiones: En esta familia, DSP Q1866X ocasionó un patrón de MCAI que, de no ser por haber podido realizar el estudio genético no hubiera cumplido criterios para el diagnóstico.

PI070831, CP0700326, RECAVA RD RD06/0014/0004.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio/pericardio"

6010-1. Relación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía espongiforme
María José Oliva Sandoval, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Francisco Ruiz Espejo, Antonio Romero Puche, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
6010-2. Fibrosis e hipertrofia en el miocardio diabético tipo-II experimental. Papel de la Sitagliptina
Belén Picatoste Botija, Sara Ares Carrasco, Elisa Ramírez, Jesús Egido, Alicia Caro Vadillo, José Tuñón Fernández, Óscar Lorenzo González, Fundación Jiménez Díaz, Madrid y Facultad de Veterinaria del Universidad Complutense, Madrid.
6010-3. Miocardiopatía no-compactada. ¿Podemos estratificar el riesgo de muerte súbita para la selección de pacientes que más se benefician con un cardiodesfibrilador?
Néstor Oscar Galizio, José González, Alejandro Palazzo, Federico Robles, Liliana Favaloro, Mirta Díez, Adrián Fernández, Hugo Fraguas, Fundación Favaloro Hospital Universitario, Buenos Aires (Argentina).
6010-4. Evolución clínica hospitalaria y seguimiento a largo plazo de los pacientes diagnosticados de síndrome de disfunción apical transitoria
Cinta Llibre Pallarés, M. Josefa Cortadellas Ángel, Jaume Figueras Bellot, Rosa María Lidón Corbí, José A. Barrabés Riu, Antonia Sambola Ayala, Jordi Bañeras Rius, David García-Dorado García, Hospital Universitario Vall d´Hebron, Barcelona.
6010-5. Miocarditis aguda: correlación del realce tardío con las alteraciones electrocardiográficas, ecocardiográficas y con la troponina
Andrea Kallmeyer, Cecilia Corros Vicente, Covadonga Fernández-Golfín, José Manuel Becerra, Beatriz Cabeza, María del Trigo Espinosa, Carlos Macaya Miguel, José Luis Zamorano Gómez, Servicios de Cardiología y Radiodiagnóstico del Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
6010-6. ¿Es la cardiorresonancia magnética la técnica diagnóstica de elección en la miopericarditis aguda idiopática?
Rosa M. Jiménez Hernández, María Luaces Méndez, Carmen Cristóbal Varela, José M. Serrano Antolín, Pedro Talavera Calle, Paula Awanleh García, Alejandro Curcio Ruigómez, Joaquín J. Alonso Martín, Hospital de Fuenlabrada, Madrid.
6010-7. Caracterización clínica, diagnóstica y evolutiva de la miopericarditis aguda idiopática espontánea
Rosa M. Jiménez Hernández, José M. Serrano Antolín, Carmen Cristóbal Varela, María Luaces Méndez, Pedro Talavera Calle, Paula Awanleh García, Alejandro Curcio Ruigómez, Joaquín J. Alonso Martín, Hospital de Fuenlabrada, Madrid.
6010-8. Los niveles de cardiotrofina-1 se asocian con la severidad de la hipertrofia y el pronóstico en la miocardiopatía hipertrófica
Begoña López Salazar, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Arantxa González, Manuel Hermida Prieto, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Alfonso Castro Beiras, Javier Díez, Área de Ciencias Cardiovasculares, Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, Pamplona (Navarra), Complejo Hospitalario, A Coruña y Departamento de Cardiología y Cirugía Cardiovascular de la Clínica Universitaria de Navarra, Pamplona (Navarra).
6010-9. Signos de miocarditis subclínica en una muestra de jugadores profesionales de fútbol: estudio con resonancia magnética y análisis genético
Eva González Caballero, Gonzalo Pizarro Sánchez, Beatriz Fuertes Suárez, Silvia Bayona Horta, José Carlos Machado, Antonio Luna Alcalá, Pilar Caro Mateo, José Ángel Cabrera Rodríguez, Servicio de Cardiología del Hospital Quirón, Madrid, IPATIMUB. GENETEST, Portugal y DADISA, Cádiz.
6010-10. Obstrucción dinámica del flujo intracavitario en pacientes con miocardiopatía hipertensiva. Estudio mediante ecocardiografía-Doppler de esfuerzo
Joan Torres Marqués, José María Gámez Martínez, David Cremer Luengos, Juana Núñez Morcillo, Margarita Esther Moranta Ribas, Joan Serra Creus, Javier Fosch Mur, Tomás Ripoll Vera, Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares).
6010-11. Paradójica menor estrategia invasiva en pacientes diabéticos con síndrome coronario agudo a pesar de tener un peor perfil de riesgo
Sandra Cabrera Gómez, Jordi Sans Roselló, Ramón de Castro Aritméndiz, Ana Bonet Basiero, Ingrid Colomer Asenjo, Sergio Giovanny Rojas Liévano, Mercedes Camprubí Potau, Alfredo Bardají Ruiz, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona.
6010-12. Evaluación de pacientes con miocardiopatía hipertrófica mediante cardiorresonancia: ¿Un valor añadido a los factores de riesgo para muerte súbita?
Pablo Robles Velasco, Isabel Monedero Sánchez, María Luisa Salto Camacho, Ana Isabel Huelmos Rodrigo, Pilar Olmedilla Arregui, José Amador Rubio Caballero, Ester Cánovas, Javier Botas Rodríguez, Fundación Hospital Alcorcón, Alcorcón (Madrid).
6010-13. Características del fenotipo de la miocardiopatía arritmogénica izquierda asociada a la mutación Q1866X en el gen de la desmoplaquina
Josep Navarro Manchón, Esther Zorio Grima, Begoña Igual Muñoz, Elena Fernández Pons, Cristina Presentación Blasco, Mercedes Bermejo Pérez, Begoña Cardona Valencia, Antonio Salvador Sanz, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, ERESA, Elche (Alicante) e Instituto de Medicina Legal, Valencia.
6010-14. Influencia del estudio genético en el manejo de la miocardiopatía dilatada
Carlos Pérez Muñoz, Rafael García de la Borbolla y Fernández, Mariano García de la Borbolla y Fernández, Santiago Camacho Jurado, Alejandro Gutiérrez Barrios, Antonio Agarrado Luna, Manuel Jesús Oneto Otero, José Carlos Vargas-Machuca Caballero, Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Cádiz.

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