Antecedentes y objetivos: La influencia genética de la miocardiopatía dilatada es un tema en continuo estudio con una incidencia variable en función de los estudios (20-50 %). En algunas series las características clínicas de las mismas no difieren de las miocardiopatías idiopáticas.
Material y métodos: Revisamos nuestra serie de miocardiopatías dilatadas en las que se realizó estudio genético. Se realizó un seguimiento clínico de los pacientes estudiando la mortalidad, necesidad de trasplante así como clase funcional.
Resultados: Se incluyeron 83 pacientes de forma consecutiva. La edad media de los mismos fue 55 ± 3 años, 74 % hombres. Se realizó estudio genético en todos ellos, siendo positivo para mutación en un 10,2 %. La fracción de eyección fue del 35 ± 2 %. No hubo diferencias significativas en los factores de riesgo cardiovascular entre ambos grupos. Los pacientes con mutación presentaban peor clase funcional (33 % clase funcional III-IV frente al 10 % de los que no la presentaban, p = 0,05), así como una mayor tasa de pacientes transplantados (22 % frente al 2 %, p = 0,01). La mortalidad en el seguimiento fue del 6 %, sin observarse diferencias significativas entre ambos grupos.
Conclusiones: Los pacientes que presentan mutaciones en el estudio de las miocardiopatías dilatadas presentan una evolución clínica más larvada. Es importante la realización del estudio genético con vistas a identificar a este subgrupo de pacientes de mayor riesgo.