SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

4032. Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen

Fecha : 23-10-2010 00:00:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : No disponible

4032-4. Penetrancia y pronóstico en pacientes con miocardíopatia hipertrófica portadores de la mutación MYBPC3 IVS23+1G>A

María José Oliva Sandoval, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Manuel Hermida Prieto, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.

Introducción: Las mutaciones en el gen de la proteína C asociada a la miosina (MYBPC3) son una causa frecuente de Miocardiopatía Hipertrófica (MCH).

Objetivos: Determinar la relación genotipo-fenotipo de la mutación IVS23+1G>A en el gen MYBPC3.

Métodos: Se estudiaron 154 pacientes (p) con MCH (55 ± 16 años, 65 % varones). A todos los pacientes se les realizó estudio cardiológico completo y estudio genético. Se ofreció estudio a familiares de primer grado. En 18 (12 %) probandos se identificó una idéntica mutación en el gen MYBPC3 (IVS23+1G>A).

Resultados: A partir de los 18 probandos iniciales se estudiaron 152 individuos (37 ± 18 años, 53 % varones). Se identificaron 65 portadores de la mutación IVS23+1G>A-MYBPC3, de los que el 61 % cumplían criterios diagnósticos de MCH. La penetrancia de la enfermedad resultó edad dependiente (a los 46 años el 50 % estaban afectados) con tendencia de afectación más precoz en el sexo masculino. 7 (16 %) presentaron disfunción sistólica. La presencia de la mutación descrita en los probandos en comparación con el resto de casos índices (portadores de otras mutaciones o sin mutación identificada) se relacionó con mayor hipertrofia y menor edad al diagnóstico. Hubo 17 casos de muerte súbita en 12 de las familias portadoras de la mutación. El riesgo de MS fue superior, HR: 1,71; IC95 % 0,98-2,98, p = 0,059.

Conclusiones: La mutación IVS23+1G>A-MYBPC3 se asocia con inicio de la enfermedad a una edad media y con mal pronóstico, con una significativa proporción de pacientes que desarrolla disfunción sistólica y alto riesgo de MS.

Comunicaciones disponibles de "Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen "

4032-1. Bases moleculares de la miocardiopatía hipertrófica sometida a trasplante cardiaco: Pablo García-Pavía, María Vázquez Mosquera, Patricia Mabel Avellana, M.ª Esther Gallardo Pérez, Jesús Molano Mateos, Manuel Gómez Bueno, Rafael Garesse Alarcón, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías y Servicios de Cardiología y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz, Madrid y Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma, Madrid.

4032-2. Resultados del screening familiar en una población con miocardiopatía espongiforme: María José Oliva Sandoval, Antonio Romero Puche, Juan Ramón Gimeno Blanes, Daniel Saura Espín, Gonzalo de la Morena Valenzuela, Josefa González Carrillo, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

4032-3. Miocardio trabeculado vs no-trabeculado en jóvenes adultos: un primer paso para la definición de miocardiopatía no compactada por resonancia magnética: Helena Tizón Marcos, Philippe Pibarot, Marc Amyot, Sinha Swapnil, James Engert, Olivier Bertrand, Christian Deschepper, Eric Larose, Institute Universitaire de Cardiologie et Pneumologie de Québec, Canadá, Facultad de Medicina de la Université Laval, Canadá y Institute de Recherches Cliniques, Montreal (Canadá).

4032-4. Penetrancia y pronóstico en pacientes con miocardíopatia hipertrófica portadores de la mutación MYBPC3 IVS23+1G>A: María José Oliva Sandoval, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Manuel Hermida Prieto, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.

4032-5. Mutaciones en los genes desmosómicos en pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática sometidos a trasplante cardiaco: Pablo García-Pavía, Petros Syrris, Clara Salas, Jesús González Mirelis, Belén Bornstein Sánchez, Javier Segovia Cubero, Perry Elliott, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías, Servicios de Cardiología, Anatomía Patológica y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), The Heart Hospital, Londres (Reino Unido) y University College of London, Londres (Reino Unido).

4032-6. Diagnóstico genético de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en el noroeste de España: Martín Federico Ortiz, Luisa Pérez Álvarez, Roberto Barriales Villa, Xusto Fernández Fernández, Diego García, Manuel Hermida Prieto, Lucía Núñez, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña y Instituto Ciencias Salud de la Universidad, A Coruña.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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