REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2013 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 24 - 26 de Octubre de 2013


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4012. Aspectos diagnósticos en miocardiopatías y cardiopatías familiar

Fecha : 24-10-2013 18:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 2E (Planta 2)

4012-3. Cardiopatías familiares: diagnóstico y seguimiento de los familiares en una consulta especializada

Eduardo Zatarain Nicolás, Aída Gutiérrez-García, María Guevara Salcedo, Eduardo Villacorta Argüelles, Mª Ángeles Espinosa Castro, Constancio Medrano López, Pedro Luis Sánchez Fernández y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

Introducción: En cardiopatías familiares (CF), el diagnóstico precoz es fundamental para el consejo genético y la prevención de muerte súbita. El despistaje familiar en pacientes con CF es imprescindible. El estudio genético en las CF permite confirmar o descartar la enfermedad en algunos casos. La rentabilidad diagnóstica del test genético varía (30-60%) según tipo de cardiopatía y su interpretación no siempre es fácil. El seguimiento clínico de la familia es imprescindible en la mayoría de los casos.

Objetivos: Conocer los resultados del diagnóstico y despistaje de CF en familias (F) afectadas utilizando las herramientas diagnósticas actuales y dentro de un programa especializado y multidisciplinar.

Métodos: Se identificaron 133 F con CF, un total de 340 individuos (p), en una consulta de referencia de CF entre junio 2011 y octubre 2012. Se ha realizado un análisis descriptivo de 50 variables demográficas, clínicas y genéticas.

Resultados: Las CF se dividen en: 53% (71F) hipertrófica (MH), 16% (21F) dilatada (MD), 8% (10F) no compactada (MNC), 7% (9F) arritmogénica (MA), 5% (6F) QT largo (SQL), 4% (5F) síndrome de Brugada (SB) y 9% (11F) miscelánea (ataxia de Friedrich, distrofias, miopatías, defectos de conducción y TVPC). En el 29% había antecedentes de MS. Se estudió una media de 4 ± 3p/F (37% familiares/F) con un tamaño medio 11 ± 6p/F. Se realizó test genético en 59% de F, encontrándose alguna variante genética en 57% de ellas (44F). En 28% (22F) la variante era conocida permitiendo estudio en cascada. De los 221 familiares (edad 38 ± 11 años) se estudió mediante resonancia 30% (104p). Se ha diagnosticado un 13% (29p) de nuevos casos. Se realizó test genético al 50% (111p), que fue positivo con mutación descrita en la literatura en 29% (64p). Los resultados del diagnóstico en base al test genético se muestran en la tabla.

Resultados diagnósticos del estudio genético

n = 64

Fenotipo (-)

Fenotipo (+)

Genotipo (-)

14% (31p)

0% (0p)

Genotipo (+)

10% (22p)

5%(11p)

Resultados del diagnóstico genético y fenotípico en 64   familiares pertenecientes a familias con mutación descrita. Se descarta   cardiopatía en 31 individuos (14% del total). Portadores 22 (10%). Enfermos   11 (5%).

Conclusiones: El estudio sistemático de familiares es complejo y necesita programas específicos y centralizados que permitan acceder al máximo número de miembros de una familia. La correcta identificación de familiares sanos sin potencial desarrollo de enfermedad, la confirmación de nuevos casos y el seguimiento cercano de portadores se lleva a cabo gracias al estudio genético en 1 de cada 3 familiares estudiados en nuestra serie.

Comunicaciones disponibles de "Aspectos diagnósticos en miocardiopatías y cardiopatías familiar"

4012-1. Presentación
Vicente Barriales Álvarez, Oviedo (Asturias) y Montserrat Cardona Ollé, Barcelona.
4012-2. Factores predictores de fibrilación auricular por resonancia magnética en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Isabel Zegrí Reiriz1, María Cristina Méndez Díaz2, Yolanda Gómez Pérez3, Eloísa Feliu3, Xusto Fernández Fernández2, Vicente Climent3, Tomás Ripoll3 y Pablo García-Pavía1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, 2Complexo Hospitalario Universitario, A Coruña y 3Hospital General Universitario, Alicante/Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca.
4012-3. Cardiopatías familiares: diagnóstico y seguimiento de los familiares en una consulta especializada
Eduardo Zatarain Nicolás, Aída Gutiérrez-García, María Guevara Salcedo, Eduardo Villacorta Argüelles, Mª Ángeles Espinosa Castro, Constancio Medrano López, Pedro Luis Sánchez Fernández y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
4012-4. Valoración del intervalo QT en bipedestación como una nueva herramienta diagnóstica para el síndrome de QT largo
Carmen Muñoz-Esparza1, Mariela Salar Alcaraz1, Esther Zorio Grima2, Pablo Peñafiel Verdú1, Juan José Sánchez Muñoz1, Arcadi García Alberola1, Mariano Valdés-Chávarri1 y Juan R. Gimeno Blanes1 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Hospital Politécnico y Universitario La Fe, Valencia.
4012-5. El electrocardiograma normal en miocardiopatía hipertrófica se asocia a un perfil clínico más benigno
María José Antolinos Pérez1, Juan Ramón Gimeno-Blanes2 y Antonio José Romero Puche3 del 1Hospital General Básico Santa Ana de Motril, Granada, 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia y 3Hospital Vega Baja, Orihuela (Alicante).
4012-6. Rendimiento diagnóstico del electrocardiograma de superficie en la detección precoz de miocardiopatía chagásica
Bruno Bochard-Villanueva1, Jordi Estornell-Erill2, Óscar Fabregat-Andrés1, Pilar García-González1, Magdalena García-Rodríguez3, Salvador Morell-Cabedo1, Rafael Payá-Serrano1 y Francisco Ridocci-Soriano1 del 1Servicio de Cardiología, 2ERESA y 3Servicio de Enfermedades Infecciosas, Hospital General Universitario, Valencia.
4012-7. Rentabilidad diagnóstica de las biopsias en amiloidosis AL cardiaca: ¿es necesaria la biopsia cardiaca?
Inés Sayago Silva, Javier Segovia, Isabel Krsnik, Manuel Gómez-Bueno, Juan Francisco Oteo Domínguez, Clara Salas y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.
4012-8. Evaluación de la función sistólica global del ventrículo izquierdo en pacientes con cirrosis
Raquel Yotti Álvarez, Cristina Ripoll, Javier Bermejo Thomas, Rafael Bañares Cañizares, Yolanda Benito Vicente, Diego Rincón y Francisco Fernández Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

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