Introducción: La válvula aórtica bicúspide (VAB) y la coartación de aorta (CoAo) son dos entidades que frecuentemente coexisten, lo que sugiere la presencia de una anomalía común en el desarrollo. La agregación familiar en ambas condiciones apoya la existencia de una base genética. Nuestro objetivo fue comparar la agregación familiar, concordancia fenotípica y prevalencia de complicaciones aórticas y valvulares en individuos con VAB, con y sin CoAo (VABNC).
Métodos: Se estudiaron 90 familias consecutivas de pacientes con un diagnóstico ecocardiográfico de VAB (edad media 45,9 ± 16,3 años; 72,2% varones), de los que 23,3% asociaron CoAo. Los familiares de primer grado (FPG) se sometieron a ecocardiograma transtorácico para la valoración de la anatomía, función y degeneración valvular, así como los diámetros aórticos a diferentes niveles (senos de Valsalva-SV, aorta ascendente-AA).
Resultados: El fenotipo de VAB en probandos fue anteroposterior en un 75,4%. La CoAo mostró tendencia a presentar una VAB sin rafe en mayor proporción que VABNC. Los diámetros indexados de AA, la degeneración valvular y la presencia de insuficiencia aórtica fueron significativamente más frecuentes en VABNC, incluso tras ajuste por edad, sexo, superficie corporal y función valvular. Un caso de VABNC sufrió disección aórtica. No se observaron diferencias en la configuración de apertura valvular o la prevalencia de VAB en FPG. La prevalencia global de VAB en FPG fue del 6,5%, mayor que en la población general (0,5-1%). El fenotipo VAB no fue constante entre probandos y FPG, sin diferencias para esta discordancia entre ambos grupos (tabla).
Comparación de características entre VAB con y sin CoAo |
||||
|
VABNC |
BAV + CoAo |
p |
Global |
N |
69 |
21 |
|
90 |
Nº de FPG |
217 |
76 |
|
293 |
Varones n (%) |
52 (75,4) |
13 (61,9) |
0,228 |
65 (72,2) |
Edad (años) media ± DE |
49,1 ± 15,9 |
35,1 ± 13,2 |
p < 0,001 |
45,9 ± 16,3 |
Fenotipo VAB |
||||
Configuración APn (%) |
53 (75,4) |
16 (76,2) |
p = 0,938 |
68 (75,6) |
No rafen (%) |
17 (25,0) |
8 (38,1) |
p = 0,938 |
25 (28,1) |
Dilatación aórtica, n (%) |
||||
SV ≥ 21 mm/m2 |
29 (42,0) |
7 (33,3) |
p = 0,476 |
36(40,0) |
AA ≥ 21 mm/m2 |
50 (72,5) |
7 (33,3) |
p = 0,001 |
30 (33,7) |
Disección aórtica, n (%) |
1 (1,4) |
0 (0,0) |
p = 1,000 |
1 (1,1) |
Disfunción valvular |
||||
EAo MSn (%) |
12 (17,4) |
3 (14,3) |
p = 0,517 |
15 (16,7) |
IAo MSn (%) |
35 (50,7) |
4 (19,0) |
p = 0,01 |
39 (43,3) |
Degeneración valvular |
||||
Esclerosis MSn (%) |
21 (31,4) |
2 (9,5) |
p = 0,003 |
23 (26,1) |
Calcificación MSn (%) |
16 (23,5) |
2 (9,5) |
p < 0,001 |
18 (20,2) |
Prevalencia VAB en FPG (%) |
14 (6,5) |
5 (6,6) |
p = 1,000 |
19 (6,5) |
Prevalencia familiar VAB (%) |
11 (15,9) |
5 (23,8) |
p = 0,515 |
16 (17,8) |
Discordancia fenotípica en FPG (%) |
54,5 |
40 |
p = 0,361 |
50,0 |
VAB: válvula aórtica bicúspide; CoAo: coartación aórtica; VABNC: VAB sin coartación; SV: senos de Valsalva; AA: aorta ascendente; FPG: familiares de primer grado; MS: moderada-severa; EAo: estenosis aórtica; IAo: insuficiencia aórtica. |
Conclusiones: La prevalencia de VAB es similar en los FPG de pacientes con y sin CoAo, pero existe un alto porcentaje de discordancia fenotípica dentro de la misma familia. La población de VAB aislada presenta mayor tasa de dilatación aórtica, degeneración valvular e insuficiencia aórtica respecto a la población con VAB y CoAo.