Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La distrofia miotónica (DM) con una prevalencia 1/8000 es la enfermedad neuromuscular más frecuente. Se origina por una repetición patológica (> 38 repeticiones) del trinucleótido citosina-tiamina-guanina (CTG) en el brazo largo del cromosoma 19. Los pacientes presentan una elevada incidencia de muerte súbita (aproximadamente un tercio) atribuyéndose fundamentalmente a trastornos de la conducción AV y taquicardias ventriculares (TV). Un número alto de repeticiones CTG está asociado a una mayor gravedad en los síntomas neuromusculares y a la progresión de esta enfermedad. Sin embargo, no está establecido si estas repeticiones también podrían estar asociadas al desarrollo de TV.
Métodos: Se incluyeron en el estudio a todos los pacientes ingresados de forma consecutiva en nuestro centro por TV monomórfica sostenida, confirmados su diagnóstico y mecanismo mediante estudio electrofisiológico (grupo TV). Las características clínicas y genéticas de estos pacientes se compararon con un grupo consecutivo de pacientes con diagnóstico genético de DM1 sin cardiopatía ni presentación de TV (grupo `Sin TV’) y seguidos durante al menos 10 años. El número de repeticiones CTG fue analizado por la técnica de Southern-Blot.
Resultados: Los pacientes del grupo TV eran más jóvenes (media 36,1 ± 6,5 años) que los pacientes sin TV (media 48,3 ± 17,3 años, p < 0,01) y el 89% eran varones mientras que el grupo de pacientes sin TV hubo un 50% de distribución por sexos. En un seguimiento ningún paciente del grupo sin TV desarrolló TV o muerte súbita pero 4 (15,4%) fallecieron de causas no cardiacas (3 insuficiencia respiratoria y 1 adenocarcinoma esofágico) y 4 requirieron el implante de un marcapasos. No se objetivaron diferencias significativas en el número de repeticiones CTG entre el grupo con TV (828,9 ± 408) y sin TV (651,3 ± 530,9). Se detectó una correlación negativa débil-moderada (R = -0,41) entre la edad de los pacientes y el número de repeticiones CTG que podría explicar el mayor número de CTG no significativo en el grupo TV. En este sentido la diferencia en CTG fue prácticamente nula (806,9 frente a 828,9) cuando se excluyeron a los pacientes mayores de 50 años.
Conclusiones: El número de CTG no parece constituir un factor de riesgo para el desarrollo de TV en el seguimiento en pacientes con DM.