Introducción: La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una enfermedad arritmogénica familiar, que se caracteriza por dar lugar a muerte súbita en personas jóvenes sin cardiopatía estructural. Hasta un 60% de los pacientes con TVPC tienen mutaciones en el gen RyR2, que condicionan la aparición de arritmias ventriculares en situaciones de estrés. Actualmente se recomienda realizar una prueba de esfuerzo (PETR) para descartar la presencia de TVPC. Nada hay publicado, sin embargo, sobre la utilidad de realizar PETR de forma seriada para el seguimiento y ajuste del tratamiento en una población de portadores de una mutación en el gen RyR2 (RyMC).
Objetivos: Evaluar la utilidad de la PETR en el seguimiento y tratamiento con betabloqueantes (BB) de RyMC.
Métodos: Desde diciembre de 2007 a febrero de 2012, en una gran familia de Gran Canaria con más de 2000 miembros, hemos detectado una alta incidencia de muerte súbita por TVPC. En esta familia se han identificado a 150 RyMC en la posición p.G357S. Fueron realizadas 1121 PETR, con una media 6,5 en cada uno de los 150 RyMC sometidos a un protocolo clínico de tratamiento y seguimiento(PCTS), que implicaba aumentar la dosis de BB a pacientes con arritmias o %FCMT > 80% (porcentaje de frecuencia cardiaca máxima teórica). Se crearon dos scores de arritmias cuantitativos (tabla) para objetivar la evolución de la presencia de arritmias. Se evaluó la evolución en el tiempo (PETR 1-10) de los Scores de Arritmias, el %FCMT y los METS (Equivalentes Metabólicos de Carga).
Resultados: El %FCMT y los scores de arritmias disminuyeron en las PETR sucesivas consiguiendo el objetivo establecido por el PCTS. A pesar del tratamiento con BB a dosis crecientes, el número de METS aumentó de 12,2 a 12,7, de forma estadísticamente significativa (fig.).
Conclusiones: La prueba de esfuerzo en tapiz rodante es útil para el seguimiento de RyMC. La realización de test seriados, ajustando de forma personalizada el tratamiento, disminuye notablemente las arritmias, reduciendo el porcentaje de frecuencia cardiaca máxima teórica bajo umbrales objetivo sin disminuir la capacidad de esfuerzo.