Introducción: La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una enfermedad arritmogénica familiar, que se caracteriza por dar lugar a muerte súbita (MS) desencadenada por el esfuerzo o la emoción, en personas jóvenes sin cardiopatía estructural. Hasta un 60% de los pacientes con TVPC tienen mutaciones en el gen que codifica el receptor cardíaco de la rianodina (RyR2), que condicionan la aparición de arritmias ventriculares en situaciones de estres. Actualmente se recomienda realizar una prueba de esfuerzo en tapiz rodante (PETR) para descartar la presencia de TVPC. En situaciones en las que no es posible realizar PETR, se suele realizar Holter ECG 24h (H) en el diagnóstico de la TVPC. Sin embargo, las evidencias que soportan estas prácticas clínicas son escasas.
Objetivos: Evaluar y comparar la capacidad diagnóstica de la PETR y el H en la identificación de arritmias ventriculares en sujetos portadores de una mutación en el gen RyR2 (RyMC).
Métodos: En una gran familia de Gran Canaria con más de 2000 miembros, hemos detectado una alta incidencia de muerte súbita por TVPC. En esta familia se han identificado a 147 RyMC en la posición p.G357S. Se ha realizado en dicha cohorte portadora de mutación, una PETR y un H basal sin tratamiento farmacológico. Asimismo se reclutó a una cohorte de 70 familiares negativos para esta misma mutación a los que se les invitó a realizar una PETR y un H. Se realizaron 217 PETR (147 en RyMC y 70 en controles) y 166 H (128 de 147 RyMC y 38 de 70 controles). Se definió como test positivo la presencia de cualquier tipo de arritmia ventricular.
Resultados: La PETR presentó el doble de sensibilidad y una mayor especificidad que el Holter, así como unos mejores valores predictivos positivo y negativo, para la detección de arritmias ventriculares en RyMC (tabla).
Conclusiones: La prueba de esfuerzo en tapiz rodante es más precisa que el Holter ECG 24 horas para el diagnóstico de arritmias ventriculares en RyMC. El uso del Holter de 24 horas no aporta información relevante para el diagnóstico de la TVPC, y dados los valores subóptimos de sensibilidad y VPN que presenta, no debería recomendarse su uso para la detección de arritmias ventriculares en RyMC.