Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción: La muerte súbita inexplicada (autopsia blanca) de un epiléptico fuera de un estatus se denomina SUDEP. La diferenciación entre SUDEP versus síndrome de muerte súbita (MS) del adulto (SADS) debido a cardiopatías familiares (CF) y entre epilepsia versus síncope puede ser todo un reto.
Objetivos: Analizar los casos con el diagnóstico de “epilepsia” entre las familias con CF y en casos de MS con corazón normal (CEN) en la autopsia.
Métodos: Revisión de 1) autopsias (A) con MS-CEN y “epilepsia” y 2) de pacientes (P) vivos con el diagnóstico de "epilepsia" reclutados de familias con CF. Se revisaron las autopsias, se recabó información previa al exitus de los familiares y se realizaron exploraciones cardiológicas (ECG, ecocardiograma, p. esfuerzo) a los vivos y genéticas a todos con consentimiento.
Resultados: 7A (2 con escaso disarray) y 4P, 91% hombres, 27 ± 8 años, EEG/RMN cerebral normal en 3A y 1P, desconocido en 3A y 3P y alterado en 1A. Ver resultados en la tabla.
Resultados del estudio en el grupo de autopsias y de pacientes |
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Causa MS |
7 Autopsias: SUDEP vs SADS |
4 pacientes: epilepsia vs síncopes |
Cardiológico |
Definitivo: 1A (TVCP) |
Definitivo: 1P (TVCP) |
Probable: 1A (SQTL2) |
Probable: 3P (SQTL2) |
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No esclarecido |
5 A (todas MS no presenciadas, 2 sin estudio familiar por rechazo, 1 caso con madre con MCH) |
- |
TVCP: taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica. SQTL: síndrome QT largo. MCH: miocardiopatía hipertrófica. |
Conclusiones: Con los conocimientos actuales el diagnóstico de SUDEP y el de epilepsia en familias con CFs debería ser cuestionado, obligando a un estudio exhaustivo (familiar y genético). Un abordaje multicéntrico y multidisciplinar podría arrojar luz a este difícil diagnóstico diferencial.
RD12/0042/0029, Prometeo 2011/027, ARyRthmia ANR 2013