ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5004. Novedades en miocardiopatías

Fecha : 27-10-2016 15:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 2008 (Planta 7)

5004-4. Nuevas mutaciones en el gen de la desmoplaquina involucradas en la miocardiopatía arritmogénica

María Tamargo Delpón, Eduardo Zatarain Nicolás, Mª Ángeles Espinosa Castro, Irene Méndez Fernández, Sofía Cuenca Parra, Nélida Vázquez Aguilera, Raquel Yotti Álvarez y Francisco Fernández Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica (MA), se caracteriza por la sustitución de miocardio por tejido fibroadiposo afectando a ventrículo derecho (VD), ventrículo izquierdo (VI) o ambos. Tiene una base genética, con transmisión autosómica dominante. Su espectro clínico se caracteriza por desarrollo de insuficiencia cardiaca (IC) y arritmias ventriculares malignas siendo una de las primeras causas de muerte súbita (MS) en jóvenes. Entre los genes desmosómicos implicados en su origen (PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP), las variantes en desmoplaquina (DSP) destacan por un elevado desarrollo de IC y disfunción ventricular izquierda. El estudio familiar debe incluir estudio genético cuando una mutación causal es detectada en el caso índice (CI). Presentamos 6 familias con mutaciones radicales que dan lugar a proteínas truncadas o productos proteicos profundamentes alterados no descritas en DSP.

Métodos: Se revisaron 46 CI con MA en seguimiento en nuestro centro. De ellos, 6 pacientes tenían mutaciones radicales en DSP en el estudio genético con técnicas de secuenciación masiva. A todos se les realizó un árbol familiar y se ofreció estudio a los familiares.

Resultados: La tabla muestra las características de los 6 CI. La edad media al diagnóstico era 38 años (26-58) y 3 tenían antecedentes familiares de cardiopatía o MS. 2 debutaron con MS, la mitad (3) tenían afectación de VI (incluidos los 2 pacientes con MS) y a todos se les implantó un DAI. Las mutaciones halladas (2 “sin sentido”, 2 inserciones, 1 deleción y 1 deleción exónica), generaban proteínas truncadas. Se estudiaron 19 familiares, con una edad media de 38 ± 27 años. 10 resultaron ser portadores de la mutaciones halladas en los CI. De ellos, 2 (de 46 y 55 años respectivamente) cumplían criterios diagnósticos de MA y tenían afectación de VI. 2 presentaban alteraciones pero sin cumplir criterios de MA. Los 6 restantes no tenían expresión fenotípica. La penetrancia fue del 40% para una edad media 39 años (5-78). Todos los no portadores tenían fenotipo normal.

Características de los casos índice con mutaciones radicales en DSP

Familia

Presentación clínica

Hª familiar

Histología

Alteraciones ECG

Arritmias

Afectación VD

Afectación VI

Cambio nucleótido

Cambio aminoácido

1

No arritmias

+

0

+

0

+

0

c.5851C > T

R1951*

2

TV

+

0

+

++

+

+

c.6253C > T

Q2085*

3

MS

+

+

+

0

+

+

c.8991_8992insTGCT

L2764Lfs*23

4

Sincope

0

0

+

++

+

0

c.4009delG

E1337Rs*12

5

TV

0

0

0

++

+

+

Del ex9-24

 

6

MS

0

+

0

0

0

+

c.2290_2291insG

L764Cfs*3

Alteraciones ECG: onda epsilon, retraso de la activación terminal del QRS > 55 mm u ondas T negativas de v1-v3. Arritmias en el seguimiento: TV o más de 500 extrasístoles en la monitorización 24 horas.

Conclusiones: Presentamos 6 nuevas mutaciones causales en DSP. Entre los CI fueron frecuentes la MS, las arritmias ventriculares y la afectación de VI. La penetrancia es incompleta y la expresividad variable, la mayoría de portadores tienen fenotipo normal. El análisis genético ayuda al diagnóstico precoz en estos familiares.


Comunicaciones disponibles de "Novedades en miocardiopatías"

5004-1. Presentación
David Bierge Valero, Tarragona y José Manuel García Pinilla, Málaga.

5004-2. ¿Cuál debe ser el criterio de respuesta cardiológica en pacientes con amiloidosis cardiaca AL?
Jorge Vázquez López-Ibor, Alejandro Durante López, Manuel Gómez Bueno, Francisco José Hernández Pérez, Vanessa Moñivas Palomero, Pablo García Pavía, Luis Alonso-Pulpón y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

5004-3. Características de la amiloidosis cardiaca senil – Eliminando un mito
Esther González López1, Christian Gagliardi2, Fernando Domínguez1, Francisco Javier de Haro-del Moral1, Mario Cinelli2, Luis Antonio Alonso-Pulpón1, Claudio Rapezzi2 y Pablo García-Pavía1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y 2Hospital Universitario Bologna y S Orsola-Malpighi, Bolonia (Italia).

5004-4. Nuevas mutaciones en el gen de la desmoplaquina involucradas en la miocardiopatía arritmogénica
María Tamargo Delpón, Eduardo Zatarain Nicolás, Mª Ángeles Espinosa Castro, Irene Méndez Fernández, Sofía Cuenca Parra, Nélida Vázquez Aguilera, Raquel Yotti Álvarez y Francisco Fernández Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5004-5. Rentabilidad de la autopsia molecular dentro de un programa autonómico de estudio protocolizado de la muerte súbita en jóvenes
Tomás Ripoll Vera1, Consuelo Pérez Luengo2, Juan Carlos Borondo Alcazar3, Lorenzo Socias Crespí1, Nancy Govea Callizo4, Ana Belén García Ruiz2, Nieves Sánchez del Valle2 y Juan Luis Poncela García2 de 1Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), 2Instituto de Medicina Legal, Palma de Mallorca (Illes Balears), 3Instituto Nacional de Toxicología, Barcelona y 4Sección de Genética del Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).

5004-6. Caracterización clínica de la mutación 'novel' Glu401Asp en desmina como causa de miocardiopatía arritmogénica
Francisco José Bermúdez-Jiménez1, Juan Jiménez-Jáimez1, Isabel Gallardo-Sánchez1, Beatriz Álvarez-Abril2, Mercedes González-Molina1, Silvia López-Fdez1, Miguel Álvarez-López1 y Luis Tercedor-Sánchez1 del 1Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada y 2Universidad de Granada.

5004-7. Caracterización del efecto antioxidante de la eplerenona sobre el remodelado cardiaco adverso. Implicación de la enzima óxido nítrico sintasa (eNOS)
María del Carmen Asensio López1, María del Carmen Sánchez Pérez2, Jesús Sánchez Más1, María Teresa Pérez Martínez1, Iris Paula Garrido Bravo3, Domingo Andrés Pascual Figal3 y Antonio Manuel Lax Pérez1 del 1Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB-Arrixaca), Murcia, 2Universidad de Murcia y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) .

5004-8. Afección cardiaca en una cohorte de pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar
Tomás Ripoll Vera, Juan Buades Reinés, Yolanda Gómez Pérez, Eugenia Cisneros, Juana Núñez Morcillo, Manuel Raya, Cristina Gallego y María Asunción Ferrer Nadal del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears).


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