Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: Se recomienda la búsqueda activa de hipercolesterolemia familiar (HF) en familiares y pacientes con enfermedad coronaria precoz (ECP). En España el 9% de pacientes con ECP y LDL-c > 160 mg/dl presentaron HF (diagnóstico genético).
Métodos: Estudio descriptivo, observacional, prospectivo, de la unidad de cribado de dislipemia de alto riesgo (DAR), formada por residentes de familia en un hospital comarcal (HC), en familiares primer grado de ECP.
Resultados: Entre octubre y diciembre 2019 se analizaron 52 casos índices (CI) y sus familiares de primer grado (1º). Las características clínicas y analíticas de los (CI) se describen en la tabla. El 94,1% de los CI recibieron tratamiento hipolipemiante de alta intensidad, se clasificaron como cumplidores de tratamiento al 94,1%. El 53,8% cumplieron los objetivos de LDL-c y el 71,1% los objetivos de No HDL-c de la guías ESC 2019. Según el cuestionario DLCN para el diagnóstico de HF, 50% poco probable, 42,3% posible, 3,85% probable y 3,85% definida. El 21,1% se remitió a estudio de HF (DLCN ≥ 5 puntos), al 44,3% se recomendó a su médico de atención primaria (MAP) para el ajuste de tratamiento de diabetes y lípidos, y al 34,6% se recomendó control analítico anual. Se analizaron 377 familiares de 1º (7,2 familiares por CI), 178 hermanos, 95 hijos, 104 progenitores, 81% pertenecen a nuestra área de referencia. El 57,8% se realizaron analíticas de DAR, 100% CI, el 26,4% de los hermanos, el 52,6% de los hijos, el 27% de las madres y el 13,5% de los padres. Los valores patológicos analíticos de los familiares de 1º se visualizan en la figura. El 29,9% de los familiares a razón del CI se remitieron a estudio de HF, el 38,4% de los < 14 años se derivaron a pediatría para control lipídico, y el 65,8% se remitió a su (MAP) (65% para control analítico en 5 años, 11,7% para calcular riesgo cardiovascular, y el 23,3% para iniciar tratamiento farmacológico de dislipemia o diabetes).
Características clínicas y analíticas de pacientes con ECP |
|
Edad (años) |
51 (± 3,4) |
Hombre, % |
69,2 |
Hipertensión, % |
46,1 |
Diabetes, % |
19,2 |
Tabaquismo, % |
36,5 |
Dislipemia, % |
59,6 |
Índice masa corporal > 30, % |
48 |
Xantomas, % |
4 |
Arco corneal, % |
4 |
Insuficiencia renal, % |
6,1 |
Colesterol total, mg/dl |
129 (± 38) |
LDL-c directo/LDL-c calculado, mg/dl |
62 (± 5,3)/53,4 (± 4,8) |
Triglicéridos |
122 (± 26) |
Colesterol No HDL mg/dl/, % < 85 mg/dl |
77,9 (± 8,5)/71,1 |
LDL-c máximo histórico > 160/> 190 mg/dl (%) |
36,5/17,3 |
Apo B mg/dl/, % > 130 mg/dl |
69,4 (± 6,1)/2,9 |
Lipo(a) mg/dl/, % > 50 mg/dl/, % > 180 mg/dl |
71,3 (± 7,8)/50/8,8 |
PCR us mg/L/, % > 3 mg/L |
2,3/23,8 |
Estatina, %/(% alta-moderada-baja potencia) |
96/(94-4-2) |
Valores patológicos analíticos en familiares de 1º.
Conclusiones: El cribado de DAR en un HC es mandatorio, factible y útil. En 1/5 de los pacientes con ECP se requiere el estudio de HF, y casi el 8% tienen alta sospecha de HF. Un alto número de familiares aceptaron el cribado, 1/3 se derivaron para estudio de HF, y en 1/3 de los derivados al MAP requieren valorar la modificación de tratamiento o su inicio. Llama la atención el alto porcentaje de Lipo(a) aumentada en CI y sus familiares, siendo esta una futura diana de tratamiento.