Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La enfermedad de Steinert (ES) o distrofia miotónica tipo 1 es una patología con herencia autosómica dominante caracterizada por una progresiva miotonía y atrofia del músculo esquelético que la sitúa como la distrofia muscular más frecuente en adultos. Su pronóstico está marcado por insuficiencia respiratoria de etiología neuromuscular, disfunción ventricular y trastornos arrítmicos. El objetivo de nuestro estudio es conocer las características demográficas y el perfil clínico de los pacientes con ES de nuestro entorno y en segundo lugar, definir concretamente estas características en los que tienen fibrilación auricular (FA).
Métodos: Estudio descriptivo transversal que incluyó a los pacientes diagnosticados de ES que estuvieran en seguimiento en las consultas externas de Cardiología, Neurología y Genética. De los 111 pacientes inicialmente incluidos por el registro hospitalario, se excluyeron 42 por haber sido exitus o no estar en seguimiento.
Resultados: Se incluyeron 69 pacientes con ES. La edad media fue de 43,6 ± 15,2 años, 39 (56,5%) eran mujeres y el IMC medio 26,6 ± 7,3 kg/m2. Antecedentes de tabaquismo en 19 (27,9%) pacientes, HTA 3 (4,9%), DM2 3 (4,9%), DLP 6 (8,7%) y SAHOS 14 (20,3%). 14 (20%) habían presentado insuficiencia respiratoria y 55 (79,7%) síntomas neurológicos. La FEVI media fue 59,6 ± 7,4%. 10 (15%) eran portadores de marcapasos y 15 (21,8%) desarrollaron FA. En los pacientes con FA la FEVI era menor (54,9 vs 60,8%, p = 0,028), pero sin diferencias en edad (51,2 vs 43,4 años, p = ns), IMC, tabaquismo, HTA, DLP, DM2, SAHOS, clínica respiratoria o neurológica, presencia de BRDHH o BRIHH ni en portadores de marcapasos.
Conclusiones: En nuestro medio, los pacientes con ES son mayoritariamente mujeres, con sobrepeso y alta prevalencia de SAHOS, clínica neurológica y respiratoria. En los pacientes con ES, la FA aparece a edades más tempranas que en población general. En este subgrupo, la FEVI es menor (sin poder concluir si fue causa o consecuencia) y no existen diferencias respecto al resto de la cohorte en edad ni en el resto de variables epidemiológicas, clínicas o electrocardiográficas.