ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

7004. Arritmias - Estimulación cardiaca

Fecha : 31-10-2014 09:45:00
Tipo : <i>Hub</i>-póster
Sala : Zona Póster (Planta Baja)

7004-16. Nueva mutación en la titina asociada a miocardiopatía dilatada

María Sabater Molina, Francisco José García Almagro, Esperanza García-Molina, Iván Gómez Milanés, Domingo Pascual-Figal, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción y objetivos: Mutaciones en el gen TTN que codifica la proteína titina se han asociado a diferentes miocardiopatías. Estudios recientes ponen en duda la causalidad de las variantes encontradas ya que es un gen muy polimórfico y la mayoría de las variantes se asocian con variantes encontradas en otros genes. Nuestro objetivo es estudiar la cosegregación y patogenicidad de la nueva mutación S15484X detectada en el gen TTN.

Métodos: Mediante Next Generation Sequencing se detectó una mutación en el gen TTN en un paciente con diagnóstico de miocardiopatía dilatada (MCD) idiopática. Se realizó el estudio clínico y genético a todos los familiares que incluía ECG, ECO y extracción de sangre para la obtención del ADN genómico. Se analizó la presencia o ausencia de la mutación de la familia mediante secuenciación en un sistema de electroforesis capilar (ABI3130).

Resultados: El análisis de secuenciación identificó una nueva mutación S15484X en el gen TTN. La mutación es una sustitución de C por G en el exón 154 de la isoforma N2B que origina un codón de parada prematuro que da lugar a una proteína significativamente más corta que la salvaje (26926 aa), un 43% menor. La titina es una proteína sarcomérica implicada en la modulación de la actividad contráctil. Hay diferentes isoformas siendo predominante en el músculo cardiaco la N2B. Se estudiaron un total de 19 individuos (6 varones, 31,6%), 11 de ellos portadores de la mutación S15484X en el gen TTN. De todos los portadores 4 presentaron síntomas de enfermedad por lo que se estima una baja penetrancia (36,3%) y una cosegregación del 100% ya que todos los afectados fueron portadores de la mutación. La edad media de presentación se estima a los 55,7 años, siendo la edad mínima a los 46 años. El probando fue diagnosticado de MCD idiopática con una fracción de eyección del 25% y taquicardia ventricular no sostenida. Tras realizar el estudio familiar se diagnosticaron otros tres familiares con MCD. Los 4 afectados presentaron disfunción sistólica grave (1 de ellos trasplantado) a pesar de que se objetiva extrasistolia ventricular frecuente en algunos casos, no hay arritmias ventriculares sostenidas ni antecedentes de MS en la familia.

Conclusiones: La mutación S15484X en el gen TTN es causa de MCD con presentación del fenotipo tardío. Parece ser que aquellas mutaciones que truncan la proteína son comúnmente causa de MCD.


Comunicaciones disponibles de "Arritmias - Estimulación cardiaca"

7004-1. Presentación
Mª Fe Arcocha Torres, Bilbao (Vizcaya) y Jerónimo Rubio Sanz, Valladolid.

7004-2. Valor de la cosegregación en el estudio de la patogenicidad de mutaciones en cardiopatías familiares
María Sabater Molina, David López Cuenca, Esperanza García Molina, Inmaculada Pérez Sánchez, Carmen Muñoz-Esparza, José María López Ayala, Francisco Pastor y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

7004-3. El seguimiento en una consulta combinada de optimización mejora la supervivencia y el número de respondedores en pacientes con terapia de resincronización
María Ángeles Castel Lavilla1, María Emilce Trucco Vernetti1, José María Tolosana Viu1, José Ríos Guillermo2, Félix Pérez-Villa1, Marta Sitges Carreño1, Lluís Mont Girbau1 y Josep Brugada Terradellas1 del 1Servicio de Cardiología, Hospital Clínic, Barcelona y 2Bioestadística y Plataforma de Manejo de Datos, IDIBAPS, Hospital Clínic, Barcelona.

7004-4. Efectividad de los nuevos métodos de secuenciación genética en la caracterización de los síndromes de QT largo y Brugada. Implicaciones para la identificación de nuevas variantes causales
Juan Pablo Flórez Muñoz1, Juan Gómez2, David Calvo Cuervo1, José Julián Rodríguez Reguero1, José Manuel Rubín López1, Jesús Mª de la Hera Galarza1, César Moris de la Tassa1 y Eliecer Coto García2 del 1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y 2Genética Molecular-Laboratorio de Medicina, Oviedo (Asturias).

7004-5. Síncope y condición clínica de asintomático como determinantes del pronóstico a largo plazo en pacientes con Síndrome de Brugada
Juan Pablo Flórez Muñoz1, David Calvo Cuervo1, José Manuel Rubín López1, Pablo Avanzas Fernández1, José Julián Rodríguez Reguero1, Eliecer Coto García2, Diego Pérez Díez1 y César Moris de la Tassa1 del 1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y 2Genética Molecular-Laboratorio de Medicina, Oviedo (Asturias).

7004-6. Coste y carga del síncope a nivel hospitalario en España
Marta Egea García y Belén Martí Sánchez de Medtrónic Ibérica, Madrid.

7004-7. La Ranolazina en dosis terapéuticas prolonga la repolarización ventricular sin modificar la duración del transitorio de calcio y regulariza la aparición de alternos a alta frecuencia
Conrado J. Calvo1, Manolo Zarzoso2, Álvaro Tormos1, Carlos Soler3, Luis Such-Miquel2, Luís Such3, José Millet1 y Francisco J. Chorro4 del 1Instituto ITACA, Universitat Politècnica de València 2Departamento de Fisioterapia, Universidad de Valencia 3Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia - INCLIVA, Valencia y 4Grupo Electrofisiología y Bioingeniería, Microcluster en Protección Cardiovascular, Dpto de Medicina, Fundación INCLIVA Hospital Clínico, Valencia.

7004-8. Evolución clínica de 100 pacientes portadores del síndrome de Brugada. Estudio en un centro de atención terciaria
Jesús Antonio Castro Hevia, Margarita Dorantes Sánchez, Roberto Zayas Molina, Francisco Dorticós Balea, Yoel Coto Hernández, Alfredo Vázquez Cruz, Ailema Alemán Fernández y Joaquín Bueno Leza del Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, La Habana.

7004-9. Detección de fibrilación auricular silente en el ictus de etiología indeterminada. Cuál es la mejor estrategia?
Begoña Benito Villabriga1, Ermengol Vallès Gras1, Víctor Bazán Gelizo1, Elisa Cuadrado Godia2, Ángel Ois Salvador2, Jaume Roquer González2, Jordi Bruguera Cortada3 y Julio Martí Almor1 de la 1Sección de Arritmias, Servicio de Cardiología, 2Unidad de Ictus, Servicio de Neurología y 3Servicio de Cardiología, Hospital del Mar, Barcelona.

7004-10. La escala HAS-BLED predice la mortalidad en individuos con fibrilación auricular no valvular sometidos a cardioversión eléctrica
Amaya García Fernández1, Francisco Marín Ortuño2, Vanessa Roldán Schilling3, Emilio Galcerá-Jornet1, José María Gómez Sansano1, José Luis Ibáñez Criado1, Alicia Ibáñez Criado1 y Juan Gabriel Martínez Martínez1 de la 1Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante, 2Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia y 3Unidad de Hematología, Hospital Universitario J.M. Morales Meseguer, Murcia.

7004-11. ¿Qué control de INR conseguimos en pacientes con fibrilación auricular en la práctica habitual?
Daniel Valcárcel Paz1, Marcel Santaló Corcoy1, Mario Díaz Nuila Alcázar1, Eduard Bosch Peligero1, Eugènia Agut Busquet1, Mariona Bonet Àlvarez2, Josep Guindo Soldevila1 y Antoni Martínez Rubio1 del 1Servicio de Cardiología, Corporació Sanitaria Parc Taulí, Sabadell (Barcelona) y 2Fundación Althaia, Manresa (Barcelona).

7004-12. Identificación no invasiva del sustrato arrítmico en la fase aguda del infarto
Diego Penela Maceda, Juan Acosta Martínez, David Andreu Caballero, Teresa María de Caralt Robira, Lluís Mont Girbau, Xavier Bosch Genover, Josep Brugada Terradellas y Antonio Berruezo Sánchez del Hospital Clínic, Universitat de Barcelona.

7004-13. Variación en las dosis recomendadas de nuevos anticoagulantes orales según las ecuaciones de estimación del filtrado glomerular empleadas en pacientes con fibrilación auricular
José Manuel Andreu Cayuelas1, Vanessa Roldán Schilling2, Pilar Gallego3, Francisco Marín Ortuño1, Vicente Vicente García2, Mariano Valdés Chávarri1, Gregory YH Lip4 y Sergio Manzano Fernández1 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 2Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia, 3Hospital Rafael Méndez, Lorca y 4Universidad de Birmingham, Unidad de Hemostasia, Trombosis y Biología Vascular, Birmingham, Reino Unido.

7004-14. Diferencias en TVs monomórficas de pacientes con DAI según la indicación (prevención primaria versus secundaria): un análisis basado en los electrogramas almacenados
Javier Jiménez-Candil, Tania Rodríguez Gabella, Olga Durán Bobín, José Luis Moríñigo Muñoz, Jesús Manuel Hernández Hernández, Ana Martín García y Pedro Luis Sánchez Fernández del IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca.

7004-15. Ablación del istmo cavo triscúspideo sin interrupción de anticoagulación oral: validación ecocardiográfica
Estela Carolina Falconi, José Luis Merino-Llorens, Pedro Federico Cruz, Jorge Figueroa, Reina Delgado, Marta Ortega, Federico Gutiérrez-Larraya y José Luis López Sendón del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

7004-16. Nueva mutación en la titina asociada a miocardiopatía dilatada
María Sabater Molina, Francisco José García Almagro, Esperanza García-Molina, Iván Gómez Milanés, Domingo Pascual-Figal, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

7004-17. El Factor von Willebrand participa en el desarrollo de fibrilación auricular en pacientes isquémicos sometidos a cirugía cardiaca
Diana Hernández Romero1, Álvaro Lahoz1, Vanessa Roldán2, Ana Isabel Romero Aniorte1, Carlos Manuel Martínez1, Rubén Jara Rubio1, Arcadio García Alberola1 y Francisco Marín1 del 1Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Centro Regional de Hemodonación, Murcia.

7004-18. Complicaciones asociadas al implante de marcapasos en ancianos: la importancia de la edad. Resultados de una serie contemporánea
Olga Durán Bobín, Almudena Amor Salamanca, Javier Jiménez-Candil, Tania Rodríguez Gabella, Jesús Manuel Hernández Hernández, José Luis Moríñigo Muñoz y Pedro Luis Sánchez Fernández del IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca.

7004-19. Prevalencia de eventos tromboembólicos y hemorrágicos en pacientes anticoagulados con antagonistas de la vitamina K: relación con el adecuado o inadecuado control de la anticoagulación
Manuel Anguita Sánchez1, Vicente Bertomeu Martínez2, Ángel Cequier Fillat3 e Investigadores del Estudio CALIFA1 del 1Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, 2Hospital Universitario de San Juan, Alicante y 3Hospital de Bellvitge, Barcelona.


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