REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4005. Nuevos conocimientos en enfermedades de siempre

Fecha : 31-10-2014 15:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 10 (Planta Primera)

4005-4. Características de la miocardiopatía dilatada por mutaciones en BAG3

Sofía Cuenca Parra1, Pablo García-Pavía1, María Gallego-Delgado1, María José Ruíz-Cano2, Domingo Pascual-Fidal3, Manuel Gómez-Bueno1, Javier Segovia Cubero1 y Luis A. Alonso-Pulpón1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción: El gen BAG3 (BLC2-associated athanogene 3) codifica una proteína BAG con función antiapoptótica localizada en el disco Z del sarcómero. Recientemente se ha comunicado que las mutaciones en el gen BAG3 pueden dar lugar a miocardiopatía dilatada (MCD). Hasta el momento solo se han descrito 2 casos de MCD secundaria a mutaciones en BAG3 y se desconoce cuáles son las características clínicas de esta enfermedad. El propósito de este estudio es describir las características clínicas y anatomopatológicas de la MCD asociada a mutaciones en BAG3.

Métodos: Se evaluaron 14 sujetos portadores de mutaciones patogénicas en BAG3 provenientes de 4 familias diagnosticadas de MCD familiar.

Resultados: Tras el análisis de 195 genes en 53 familias aquejadas de MCD se documentó una mutación patogénica en BAG3 en 4 de ellas. Las mutaciones fueron Arg121*, Ala128Glufs*84, Arg301Serfs*6 y Val439Glyfs*4. Todas provocaban un truncamiento prematuro de la proteína. El estudio familiar documentó 10 sujetos adicionales que también eran portadores de las mutaciones. De los 14 portadores (edad media 36 ± 14 años, 8 varones), 8 (57%) presentaban MCD (39 ± 16 años, 5 varones) y 7 de ellos (88%) presentaban un fenotipo severo: 4 habían recibido un TxC, 1 estuvo en lista de espera y 2 tenían FEVI < 35%. La mediana de la edad de diagnóstico de MCD entre los sujetos afectos era 44 años (rango: 16-64) y las edades de TxC fueron 16, 18, 45 y 64 años. 5 (36%) pacientes (30 ± 7 años, 3 varones) eran portadores asintomáticos, aunque en todos ellos el estudio ecocardiográfico mostraba valores límite de función sistólica (FEVI media 53 ± 0,8%) con diámetros diastólico VI (DDVI) en el límite superior de la normalidad (DDVI por fórmula de Henry 110,7 ± 6,7%). 3 de los 8 pacientes con MCD (38%) presentaron arritmias ventriculares sostenidas. Solo un paciente presentaba fibrilación auricular. El estudio anatomopatológico con microscopía confocal de tejido cardiaco de los 4 pacientes TxC reveló gran desestructuración miofibrilar y ausencia de localización de la proteína BAG3 a nivel de los discos Z sarcoméricos (fig.).

Inmunohistoquimica miocardio normal y con mutación en BAG3.

Conclusiones: Las mutaciones en BAG3 aparecen en alrededor del 7% de pacientes TxC por MCD familiar. Las mutaciones documentadas conllevan una disrupción proteica con deslocalización proteica. La MCD secundaria a mutaciones en el gen BAG3 se caracteriza por alta penetrancia y expresividad.

Comunicaciones disponibles de "Nuevos conocimientos en enfermedades de siempre"

4005-1. Presentación
Montserrat Cardona Ollé, Barcelona y Juan José Gómez Doblas, Málaga.

4005-2. Metformina regula el sistema IL-33/ST2 en el remodelado cardiaco postinfarto
Mari Carmen Asensio-López1, Antonio Lax1, Domingo Andrés Pascual-Figal1, María Josefa Fernández-del Palacio2, María Teresa Pérez-Martínez1, Sergio Abenza-Camacho1, Begoña Alburquerque González1 y Jesús Sánchez-Más1 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia y 2Hospital Clínico Veterinario, Murcia.

4005-3. Características genéticas de la miocardiopatía hipertrófica de mal pronóstico
M.A. Restrepo Córdoba1, P. García-Pavía1, T. Ripoll2, O. Campuzano3, B. Bornstein1, J. Segovia1, R. Brugada3 y L. Alonso-Pulpón1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Baleares) y 3Universidad de Girona.

4005-4. Características de la miocardiopatía dilatada por mutaciones en BAG3
Sofía Cuenca Parra1, Pablo García-Pavía1, María Gallego-Delgado1, María José Ruíz-Cano2, Domingo Pascual-Fidal3, Manuel Gómez-Bueno1, Javier Segovia Cubero1 y Luis A. Alonso-Pulpón1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

4005-5. Caracterización molecular de los efectos antioxidantes del ácido oleanólico en cardiomiocitos. Relevancia en miocarditis
Rubén Martín Montaña1, Claudia Pereira Cordova2, Beatriz Gutiérrez Miranda2, Marita Hernández Garrido2, José Alberto San Román Calvar1 y Mª Luisa Nieto Callejo2 del 1Instituto de Ciencias del Corazón (ICICOR), Valladolid y 2IBGM-CSIC/UVa, Valladolid.

4005-6. Matrices miocárdicas acelulares: plataformas potenciales para la regeneración cardiaca en infarto de miocardio
Isaac Perea Gil1, Juan José Uriarte Díaz2, Cristina Prat-Vidal1, Carolina Gálvez-Montón1, Santiago Roura Ferrer1, Daniel Navajas Navarro2, Ramon Farré Ventura2 y Antoni Bayes-Genis3 de la 1Fundació Institut en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 2Unidad de Biofísica y Bioingeniería, Facultad de Medicina, Hospital Clínic, Barcelona y 3Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

4005-7. Tratamiento de la amiloidosis cardiaca AL: ¿es el bortezomib una alternativa eficaz?
Inés Sayago Silva, Isabel Krsnik, Javier Segovia Cubero, Esther González López, Fernando Domínguez Rodríguez, Manuel Gómez Bueno y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.

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