Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La amiloidosis cardiaca AL (AMCAL) conlleva un pronóstico infausto por lo que su diagnóstico precoz es fundamental para un correcto abordaje terapéutico. Sin embargo en la mayoría de los casos el diagnóstico es complejo, como demuestra el hecho de que el tiempo desde la sospecha clínica hasta el diagnóstico de certeza sea de aproximadamente 1 año. Para el diagnóstico de la AMCAL es necesario la confirmación histológica de amiloide junto a criterios clínicos de afectación cardiaca. En la práctica habitual se realizan biopsias de tejidos clínicamente no afectos pero accesibles. El objetivo del presente trabajo es analizar la rentabilidad diagnóstica de las biopsias (B) de diferentes localizaciones en pacientes con AMCAL.
Métodos: Se comparó la rentabilidad diagnóstica de diferentes localizaciones en una serie de pacientes con AMCAL.
Resultados: Estudio retrospectivo de 32 pacientes (p) diagnosticados de AMCAL y tratados en nuestro centro consecutivamente desde 2005 hasta marzo 2014. La edad mediana fue de 61 años (rango 39-89 años), y 55% eran mujeres. Se realizaron (tabla) las siguientes B: 37 de órganos sin afectación clínica (grasa subcutánea, glándula salival y mucosa rectal), 28 médulas óseas, 20 cardiacas y 10 de órganos con afectación clínica. La tasa de complicaciones de B de órganos afectos fue 0. La sensibilidad diagnóstica (S) de las B de órganos sin afectación clínica fue de 24% (28,6% en B de grasa subcutánea, 25% en B de glándulas salivales y 12% en B de mucosa rectal), la S de la B de médula ósea fue de 50%, la S de la B cardiaca del 95% y la S de las B de otros órganos con afectación clínica del 100%. Cabe destacar que en 3 B (previamente catalogadas de negativas en otros centros) se identificó material amiloide tras ser interpretadas por los patólogos expertos de nuestro centro.
Biopsias |
Global |
Positivas (VP) |
Negativas (FN) |
Sensibilidad |
Grasa subcutánea |
21 |
6 |
15 |
28,6% |
Glándula salival |
8 |
2 |
6 |
25% |
Mucosa rectal |
8 |
1 |
7 |
12,5% |
Órganos clínicamente no afectos |
37 |
9 |
28 |
24% |
Médula ósea |
28 |
14 |
14 |
50% |
Cardiaca |
20 |
19 |
1 |
95% |
Otros órganos afectos (colon, pulmón, riñón, hígado) |
10 |
10 |
0 |
100% |
VP: verdaderos positivos; FN: falsos negativos. |
Conclusiones: En nuestra experiencia, creemos que la rentabilidad diagnóstica de biopsias de tejidos y órganos no afectos (grasa subcutánea, glándula salival o mucosa rectal) es baja y retrasa el diagnóstico de la enfermedad. La B cardiaca (u de otro órgano clínicamente afecto), realizada en centros con experiencia en la obtención e interpretación de las muestras, es la forma más aconsejable para el diagnóstico de confirmación de la AMCAL.