REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5027. Manejando el paciente trasplantado

Fecha : 01-11-2014 08:30:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 22 (Planta Primera)

5027-2. Espectro genético de la miocardiopatía dilatada familiar sometida a trasplante cardiaco

Sofía Cuenca Parra1, Pablo García-Pavía1, María J. Ruíz Cano2, Alfonso Jurado Román2, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Domingo Pascual Figal3, José Javier Grillo-Pérez4 y Luis Antonio Alonso-Pulpón1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia y 4Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Tenerife.

Introducción: La miocardiopatía dilatada (MCD) es la causa más frecuente de trasplante cardiaco (TxC) en el mundo. El elevado número de genes asociado a esta entidad ha hecho muy difícil analizar su espectro genético hasta la fecha. Además, la base genética de la MCD que requiere TxC no ha sido caracterizada.

Objetivos: Determinar la base genética de la MCD familiar sometida a TxC y establecer la utilidad de las nuevas tecnologías de secuenciación genética (NGS) en este contexto.

Métodos: Se realizó análisis por NGS de 195 genes relacionados con cardiopatías (64 con MCD) en 53 pacientes TxC por MCD familiar. Las variantes genéticas encontradas se clasificaron como posiblemente patogénicas (PP) (nuevas variantes missense en un gen relacionado con MCD y no presentes en controles) o patogénicas (ya descritas como patogénicas o nuevas variantes en un gen asociado a MCD, no encontradas en controles y que provocan: truncamiento, desplazamiento del marco de lectura o splicing anormal). La patogenicidad de las variantes PP se determinó mediante estudios familiares de cosegregación.

Resultados: Inicialmente se encontraron 26 mutaciones patogénicas en 24 pacientes (45%). 30 pacientes (57%) presentaban 25 variantes PP. En 5 pacientes (9%) no se encontró la mutación causal. La evaluación familiar de 215 parientes confirmó la patogenicidad en 13 sujetos con mutaciones patogénicas y permitió reclasificar variantes PP como patogénicas en 16 pacientes y como no patogénicas en 3. En 5 pacientes con variantes PP la evaluación familiar no fue concluyente o no fue posible. Al final del estudio, la mutación causal se identificó en 40 pacientes (75%). Los genes con mutación fueron: EMD (13 pacientes), TNN (10), BAG3 (4), LMNA (2), FLNC (2), DSP, MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNT3, DMD, PKP2, DSC2, TPM1 y PSEN2. 5 pacientes (9%) presentaban solo variantes PP en los siguientes genes: DSC2, MYBPC3, MYH6, MURC, MYPN, PSEN2, DSG2 y TNNC1. La mutación causal no pudo identificarse en 8 pacientes (15%).

Conclusiones: El espectro genético de la MCD familiar TxC es heterogéneo e involucra múltiples genes. La tecnología NGS más el estudio familiar detallado permite la identificación de las mutaciones causales en la mayoría de los casos de MCD familiar. A pesar de los avances tecnológicos, el estudio familiar sigue siendo crítico para determinar la patogenicidad de los defectos genéticos subyacentes en un número importante de casos.

Comunicaciones disponibles de "Manejando el paciente trasplantado"

5027-1. Presentación
Eulàlia Roig Minguell, Barcelona y José M. Arizón del Prado, Córdoba.

5027-2. Espectro genético de la miocardiopatía dilatada familiar sometida a trasplante cardiaco
Sofía Cuenca Parra1, Pablo García-Pavía1, María J. Ruíz Cano2, Alfonso Jurado Román2, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Domingo Pascual Figal3, José Javier Grillo-Pérez4 y Luis Antonio Alonso-Pulpón1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia y 4Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Tenerife.

5027-3. Experiencia de un protocolo de monitorización de anticuerpos citotóxicos y tinción C4d en los pacientes trasplantados
Ana Ayesta López, Iago Sousa Casasnovas, Pablo Díez Villanueva, Jesús Palomo Álvarez y Francisco Fernández Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5027-4. Impacto pronóstico del gradiente transpulmonar diastólico en una cohorte de pacientes trasplantados cardiacos ¿Dónde estamos?
Paula Navas Tejedor1, Juan Torres Macho2, Marta Parandinas Marín1, María José Ruiz Cano1, María Jesús López Gude1, Miguel Ángel Gómez Sánchez1, M Pilar Escribano Subías1 y Juan Francisco Delgado Jiménez1 del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y 2Hospital Universitario Infanta Cristina, Parla (Madrid).

5027-5. Nueva estrategia inmunomoduladora para la prevención de infecciones post trasplante cardiaco: terapia sustitutiva con inmunoglobulinas intravenosas para pacientes con hipogammaglobulinemia IgG
Elizabeth Sarmiento1, Pablo Díez-Villanueva2, Adolfo Villa2, Iago Sousa2, Jesús Palomo2, Juan Fernández-Yáñez2, Leticia Calahorra1 y Javier Carbone1 del 1Servicio de Inmunología y 2Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5027-6. Estudio preliminar de la regulación de la vía de mTOR en pacientes que desarrollan neoplasias post - trasplante cardiaco
Natalia Suárez Fuentetaja1, Eduardo Barge-Caballero2, Jorge Pombo-Otero3, María Jesús Paniagua-Martín2, Raquel Marzoa-Rivas2, Nuria Tarrio-Yáñez1, Alfonso Castro-Beiras2 y María Generosa Crespo-Leiro2 del 1Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, 2Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario, A Coruña y 3Servicio de Anatomía Patológica, Complexo Hospitalario Universitario, A Coruña.

5027-7. Nuevos parámetros ecocardiogrÁficos para excluir rechazo agudo en trasplante cardiaco
Josebe Goirigolzarri Artaza, Vanessa Moñivas Palomero, Susana Mingo Santos, Elena Rodríguez González, María Alejandra Restrepo Córdoba, Betsaida Rivero, Miguel Ángel Cavero Gibanel y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

5027-8. Eficacia de la ecocardiografía de estrés dipiridamol con medida de reservas contráctil y coronaria en el diagnóstico de enfermedad vascular del injerto en pacientes trasplantados cardiacos
Irene Álvarez Pichel1, Oliva Concepción Fernández Cimadevilla1, María Martín Fernández1, Jesús Mª de la Hera Galarza1, Emilio Pasanisi2, Teresa García Varela1, José Luis Lambert Rodríguez1 y César Moris de la Tassa1 del 1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y 2Institute of Clinical Phisiology-CNR, Pisa, Italia.

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