Introducción: Existen diferentes factores como la hipertensión arterial (HTA) y el ejercicio físico que se consideran promotores de hipertrofia ventricular en la miocardiopatía hipertrófica (MCH).
Objetivos: Estudiar la edad de presentación y la severidad fenotípica en individuos hipertensos y normotensos portadores de mutaciones genéticas causales de MCH.
Métodos: Se estudiaron 186 individuos portadores de mutaciones genéticas asociadas con MCH pertenecientes a 42 familias (edad media 39,5 ± 16,8 años, 52% varones). El 51,6% presentaban manifestaciones clínicas de la enfermedad. Se recogieron variables clínicas, entre ellas la presencia de HTA, y ecocardiográficas (grosores parietales miocárdicos y obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo).
Resultados: Entre los 186 portadores había 25 individuos hipertensos (13%) y dentro del subgrupo de pacientes con manifestaciones clínicas 22 (23%). El grosor parietal medio del ventrículo izquierdo fue 20,4 ± 6,6 mm y 20,6 ± 6,8 mm en pacientes no hipertensos e hipertensos respectivamente, sin encontrarse diferencias en este parámetro. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la edad al diagnóstico entre los pacientes con HTA y sin ella (58,8 ± 14,5 vs 36,5 ± 16,5 años, p < 0,0001). La probabilidad de que el 50% de los portadores genéticos fueran diagnosticados de MCH fue 16 años más precoz en los individuos no hipertensos que en los hipertensos (log rango p = 0,0016; 44 años y 60 años respectivamente) (fig.).
Conclusiones: En nuestra población, el diagnóstico de MCH se realizó más tardíamente en los hipertensos portadores de mutaciones genéticas, probablemente al considerar erróneamente que la hipertrofia ventricular era secundaria a la presencia de HTA. Es importante valorar adecuadamente el papel de la HTA en la hipertrofia ventricular izquierda en familiares de pacientes con MCH.