REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4024. Enfermedades miocardio-pericardio. Biomarcadores

Fecha : 27-10-2018 10:15:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala Madrid 3 (Nivel 3)

4024-3. Papel del cribado familiar y el estudio genético en no compactación del ventrículo izquierdo

Guillem Casas Masnou1, Gerard Oristrell Santamaría1, José Fernando Rodríguez Palomares1, Mar Borregan2, Javier Limeres Freire1, Laura Gutiérrez García-Moreno1, Gisela Teixido Tura1, Laura Galian Gay1, Rubén Fernández Galera1, M. Teresa González Alujas1, David García Dorado1 y Arturo Evangelista Masip1, del 1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona y 2Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

Introducción y objetivos: La no compactación del ventrículo izquierdo (NCVI) puede ser hereditaria. Sin embargo, existen pocas series sobre agregación familiar y genética. El objetivo de este estudio es evaluar el papel del cribado familiar (CF) y el estudio genético (EG) en una cohorte de pacientes con criterios de imagen para NCVI.

Métodos: Se incluyeron pacientes con criterios ecocardiográficos y de RMC para NCVI. Se ofreció CF a todos, considerándose positivo en caso que un familiar cumpliera criterios de eco y RMC para NCVI. En dicho caso o en caso de NCVI esporádica asociada a FEVI < 50%, se realizó EG: un panel multigénico relacionado con las principales enfermedades cardiacas, especialmente NCVI. Se consideró positivo si se identificaba una variante patogénica o probablemente patogénica en un gen con una causalidad bien establecida para NCVI.

Resultados: Se incluyeron 99 pacientes: 55 eran varones, la edad al diagnóstico fue de 41,6 ± 18,3 años y la FEVI fue del 46,0 ± 14,3%. El CF se completó en 81 familias (el resto lo rechazaron), siendo positivo en 41 (51%). 210 familiares de primer grado fueron evaluados y 59 (28%) cumplieron ambos criterios de imagen. Además, 7 familiares fueron diagnosticados con otros fenotipos (4 miocardiopatías hipertróficas, 2 arritmogénicas y 1 dilatada). En global, el 42% de los casos presentó CF positivo, el 3% fueron casos sindrómicos aislados, el 30% casos aislados con FEVI < 50% y el 25% aislados con FEVI conservada. El EG se realizó en 62 probandos, siendo positivo en 36 (58%), no asociado a NCVI en 8 (13%) y negativo en 18 (29%). 5 familias lo rechazaron, por lo que se realizó cosegregación en 31. Se han identificado 39 familiares con variantes genéticas (no todos los fenotipados aceptaron someterse a pruebas genéticas). Las variantes genéticas más frecuentemente descritas fueron TTN (9 pacientes), MYH7 (6), BAG3, MYBPC3 y DSP (3 cada uno), LDB3 y TBX20 (2 cada uno) y otras individuales. Otras variantes no asociadas a NCVI fueron MYOT, KRAS, RYR2, PDLIM3, PMM2 y KCNJ2 (significado incierto).

Conclusiones: En una cohorte de pacientes con criterios de imagen para NCVI, el estudio familiar y genético tuvo un rendimiento superior al esperado (50% y =60% respectivamente), lo que sugiere una fuerte agregación familiar y una alta prevalencia de casos genéticos en NCVI. El cribado familiar debe ser altamente recomendado en todos estos pacientes.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio-pericardio. Biomarcadores"

4024-1. Moderadores
Antoni Bayes-Genis, Barcelona y José Luis Lambert Rodríguez, Oviedo (Asturias).

4024-2. APOLLO, estudio en fase 3 con patisiran para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por transtiretina: eficacia y seguridad a los 18 meses en el subgrupo de pacientes con afección cardiaca
Tomás Ripoll Vera1, Juan Buades1, Scott Solomon2, David Adams3, Teresa Coelho3, Carmen García-López2, Ole Suhr3 y Arnt Kristen3, del 1Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), 2Brigham and Women’s Hospital, Boston (EE.UU.) y 3National Reference Center for FAP, Le Kremlin-Bicêtre (Francia).

4024-3. Papel del cribado familiar y el estudio genético en no compactación del ventrículo izquierdo
Guillem Casas Masnou1, Gerard Oristrell Santamaría1, José Fernando Rodríguez Palomares1, Mar Borregan2, Javier Limeres Freire1, Laura Gutiérrez García-Moreno1, Gisela Teixido Tura1, Laura Galian Gay1, Rubén Fernández Galera1, M. Teresa González Alujas1, David García Dorado1 y Arturo Evangelista Masip1, del 1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona y 2Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

4024-4. Riesgo de embolias sistémicas en no compactación del ventrículo izquierdo
Guillem Casas Masnou1, Gerard Oristrell Santamaría1, José Fernando Rodríguez Palomares1, Mar Borregan2, Javier Limeres Freire1, Laura Gutiérrez García-Moreno1, Gisela Teixidó Tura1, Laura Galian Gay1, Rubén Fernández Galera1, M. Teresa González Alujas1, David García Dorado1 y Arturo Evangelista Masip1, del 1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona y 2Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

4024-5. Análisis de la función miocárdica biventricular en pacientes con síndrome de Marfan mediante técnica de speckle-tracking
Mario Torres Sanabria, Susana Mingo Santos, Vanessa Moñivas Palomero, Eusebio García-Izquierdo Jaén, Sara Navarro Rico, Carlos Esteban Martín López, Jesús González Mirelis, Cristina Aguilera Agudo, Cristina Mitroi, Alberto Forteza Gil y Sara Navarro Rico, del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

4024-6. Las concentraciones de IL-1β se encuentran elevadas y predicen un mayor riesgo de muerte en pacientes con insuficiencia cardiaca aguda
Ginés Elvira Ruiz1, María del Carmen Asensio-López2, Antonio Lax2, Álvaro Hernández-Vicente2, María del Carmen Sánchez-Pérez2, Javier Pérez Copete1, Miriam Gómez Molina1, Ana Isabel Rodríguez Serrano1, José Antonio Noguera-Velasco3 y Domingo Andrés Pascual-Figal4, del 1Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 2Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, 3Servicio de Bioquímica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 4Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia, Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB, Murcia.

4024-7. Valor de la determinación de la fracción N-terminal del péptido natriurético tipo B en pacientes con enfermedad renal crónica
María Vigil-Escalera Díaz, María Martín Fernández, Antonio Adeba García, Rut Álvarez Velasco, Pablo Flórez Llano, Amaia Martínez León, Alejandro Yussel Flores Fuentes, M. Laura García Pérez, Guillermo Muñiz Albaiceta y César Morís de la Tassa, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

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