REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6055. Cardiopatías familiares: miscelánea

Fecha : 22-10-2022 13:45:00
Tipo : Pósteres
Sala : E-poster 3 (Planta 0)

6055-9. ANEURISMA DE AORTA ASCENDENTE GIGANTE COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE CUTIS LAXA 1B EN PACIENTES JÓVENES: NUEVO CASO Y REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

Alejandro Used Gavín, José María Larrañaga Moreira, Esteban Martín Álvarez, Borja Souto Caínzos, Carmen Iglesias Gil, Víctor X. Mosquera Rodríguez, Roberto Barriales Villa y José Manuel Vázquez Rodríguez

Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

Introducción y objetivos: Se describe un paciente de 26 años con aneurisma gigante de aorta ascendente (a) con derrame pericárdico y taponamiento cardiaco asociado, tratándose del paciente de mayor edad descrito con Cutis Laxa tipo 1B (CL1B), y se realiza revisión bibliográfica de esta entidad.

Métodos: En nuestro paciente se construyó árbol genealógico y se realizó un estudio genético con ultrasecuenciación masiva (panel de patologías aórticas y del tejido conectivo, 64 genes). Posteriormente se realizó una revisión bibliográfica de todos los casos publicados con CL1B.

Resultados: Se identificó la variante genética c.409A>T, p. Ser137Cys en EFEMP2 en homocigosis, considerada probablemente patogénica y relacionada con CL1B. No se encontraron más portadores homocigotos en la familia y se dio consejo genético al paciente. En el estudio histopatológico de la aorta se encontró desorganización de fibras elásticas en la capa media (b). El gen EFEMP2 codifica la fibulina-4, una proteína esencial para el desarrollo y mantenimiento de la matriz extracelular y sus fibras elásticas, a través de la interacción con otras proteínas. Este gen consta de 6 dominios similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF-like) y de un dominio C-terminal (c). La disminución o ausencia de fibulina-4 produce CL1B, una enfermedad rara con 43 casos descritos en la literatura. Debuta en la edad pediátrica y el fenotipo es predominantemente vascular con aneurismas de gran tamaño de la aorta ascendente (imagen “en salchicha” (a)). Normalmente el istmo aórtico es de calibre normal o hipoplásico. En la literatura se han descrito 12 variantes patogénicas o probablemente patogénicas en este gen, siendo la más documentada p. Asp203Ala, con efecto fundador en la India (c). Las variantes tipo truncamiento asocian un fenotipo extravascular más marcado con debut neonatal o antenatal y pronóstico infausto; las variantes missense dan lugar a un fenotipo variable que suele ser predominantemente vascular, como en nuestro caso.

Conclusiones: El CL1B se manifiesta como aneurisma de aorta ascendente gigante en pacientes jóvenes (< 30 años) con herencia autosómica recesiva. Este caso recalca la importancia de realizar un estudio genético en pacientes con aortopatías a edad temprana o presentación inusual, independientemente de la historia familiar.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares: miscelánea"

6055-1. MODERADORA

Helena Llamas Gómez, Sevilla (Córdoba)  

6055-2. KCNH2 P. GLY262ALAFSTER98: UNA NUEVA VARIANTE ASOCIADA AL SÍNDROME DE QT LARGO EN UNA COHORTE ESPAÑOLA
Alejandro Junco Vicente, Alicia Pérez Pérez, Elías Cuesta Llavona, Miguel Soroa Ortuño, Noemi Barja González, Yván Rafael Persia Paulino, José Manuel Rubín López, José Julián Rodríguez Reguero, Bárbara C. Fernández Barrio, Eliecer Coto García, César Morís de la Tassa, Juan Gómez de Oña y Rebeca Lorca Gutiérrez

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).
6055-3. MANIOBRAS ELECTROCARDIOGRÁFICAS EN EL DESPISTAJE DE CANALOPATÍAS: ¿CUÁL ES LA RENTABILIDAD DIAGNÓSTICA?
María Maeve Soto Pérez1, Jesús Piqueras Flores2, Jorge Martínez del Río1, Pedro Pérez Díaz3, María Aránzazu González Marín4, Martín Negreira Caamaño1, Cristina Mateo Gómez1, Daniel Águila Gordo1, Andrez Felipe Cubides Novoa1, Pablo Soto Martín1, Emilio Blanco López1, José María Arizón Muñoz1 y Javier Jiménez Díaz5

1Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 2Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 3Hospital Infanta Cristina, Parla, Madrid, 4Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario de Ciudad Real y 5Unidad de arritmias y electrofisiología. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
6055-4. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE QT LARGO INDUCIDO POR FÁRMACOS EN UNA GRAN COHORTE PROSPECTIVA
Bieito Campos García, Héctor Hernández Ontiveros, Aina Ávila Parcet, Víctor García Hernando, Mar Carceller Sindreu, Juliana Salazar Blanco, Benjamín Rodríguez Santiago, Ana Juanes Borrego, Concepción Alonso Martín, Enrique Rodríguez Font, Zoraida L. Moreno Weidmann, Francisco Javier Méndez Zurita, Xavier Viñolas Prat y José M. Guerra Ramos

Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
6055-5. ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DEL ÁREA SANITARIA DE TOLEDO, DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Esther Gigante Miravalles, Fernando Sabatel López, Alejandro Cabello Rodríguez, Carlos de Cabo Porras y Luis Rodríguez Padial

Hospital General Universitario de Toledo.
6055-6. GRADO DE CONTROL LIPÍDICO DE LOS PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR EN EL EMPORDÀ
Patricia García Morante1, Daniel Vidal Soto1, Estel Pons Viñas1, Anna C. Comas Aleix2, Armand Grau Martín1 y Àlex Vila Belmonte1

1Hospital de Figueres, Girona y 2Fundació Salut Empordà, Figueres, Girona.
6055-7. PREDICTORES DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR EN UNA UNIDAD DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Gustavo Aníbal Cortez Quiroga, María Jesús Huertas Escribano, Elisa Martínez Perona, María de la Paz Eliche Mozas, Ana Cubillas Quero y Lara Cruz Romero

Hospital Alto Guadalquivir, Andújar (Jaén).
6055-8. DELECIÓN EN NOTCH 1, NUEVA CAUSA DE ANEURISMA AÓRTICO CON VÁLVULA AÓRTICA TRICÚSPIDE
Yolanda Rico Ramírez1, Laura Torres-Juan1, Francisca Ramis Barceló2, Jaume Pons Llinares1, Elena Fortuny Frau1, Rafael Félix Ramis1, Víctor J. Asensio1, Icíar Martínez1, Vicente Peral Disdier1 y Damián Heine-Suñer1

1Hospital Son Espases, Palma de Mallorca y 2Clínica Planas, Palma de Mallorca.
6055-9. ANEURISMA DE AORTA ASCENDENTE GIGANTE COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE CUTIS LAXA 1B EN PACIENTES JÓVENES: NUEVO CASO Y REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
Alejandro Used Gavín, José María Larrañaga Moreira, Esteban Martín Álvarez, Borja Souto Caínzos, Carmen Iglesias Gil, Víctor X. Mosquera Rodríguez, Roberto Barriales Villa y José Manuel Vázquez Rodríguez

Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.
6055-10. ANÁLISIS DE LAS CARACTERÍSTICAS POBLACIONALES Y RENTABILIDAD DE LA IMPLANTACIÓN DE DAI EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA
María Maeve Soto Pérez1, Jesús Piqueras Flores2, Javier Jiménez Díaz3, Felipe Higuera Sobrino3, Natalia Arance Romero4, Jorge Martínez del Río1, Martín Negreira Caamaño1, Daniel Águila Gordo1, Cristina Mateo Gómez1, Andrez Felipe Cubides Novoa1, Alfonso Morón Alguacil1, Pablo Soto Martín1, Emilio Blanco López1, Daniel Salas Bravo1 y José María Arizón Muñoz1

1Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 2Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 3Unidad de Arritmias y Electrofisiología. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real y 4Universidad de Castilla-La Mancha, Ciudad Real.
6055-11. RELEVANCIA DE LA TAQUICARDIA VENTRICULAR NO SOSTENIDA EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Charlotte Boillot, Belén Santos González, Ana Díaz Rojo, Andrea González Pigorini, Alejandro Cabello Rodríguez, Álvaro Serrano Blanco y Esther Gigante Miravalles

Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM.

Más comunicaciones de los autores

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