Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: El síndrome de Loeys-Dietz (SLD) es una enfermedad rara debida a variantes genéticas en la vía del TGFB, con información limitada sobre su pronóstico aórtico y vascular. El objetivo del estudio fué evaluar las complicaciones aórticas y vasculares de pacientes con mutaciones en la vía del TGFB.
Métodos: Estudio retrospectivo longitudinal de pacientes con variantes (probablemente) patogénicas (LP/P) en la vía TGFbeta de 10 centros terciarios. Se revisaron los datos clínicos y de imagen sobre el seguimiento aórtico y vascular.
Resultados: Se incluyeron 163 pacientes (47,9% mujeres, 38,6% índices), edad media en la primera evaluación 32,3 ± 20,4 años, 27,0% < 16 años. 70 TGFBR1, 43 TGFBR2, 29 SMAD3, 9 TGFB2 y 12 TGFB3 (tabla). Durante un seguimiento medio de 4,7 ± 3,7 años, 54 (33,1%) se sometieron al menos a una cirugía aórtica (máximo 6). La edad media de la primera cirugía aórtica fue de 37,2 ± 16,8 años (rango 1,2-72,9). La primera cirugía fue electiva en 42 (77,8%), e incluyó raíz aórtica o aorta ascendente en 40 (95,2%) y aorta descendente aislada en 2 (4,8%). La cirugía urgente incluyó raíz aórtica o aorta ascendente en 11 (92,7%). El diámetro de la raíz aórtica previo a la cirugía electiva fue de 48,9 ± 4,9 mm (rango 41-65). 7 pacientes fallecieron en el seguimiento (2 sangrados intracraneales, 1 MS, 2 roturas aórticas, 1 poscirugía, 1 noCV). Se reportaron 19 síndromes aórticos agudos (SAA) (17 disecciones y 2 hematomas) en 18 pacientes: 10 tipo A (52,6%). Edad media en el primer SAA 42,3 ± 11,1 años. La mediana de supervivencia libre de intervención, disección o muerte fue de 57,1 años, siendo peor para los varones que para las mujeres (44,7 años frente a 69,1 años, p < 0,001) (fig.). Estas diferencias solo se mantuvieron significativas en los grupos TGFBR1 y SMAD3 (p = 0,005 y p = 0,008). En cuanto a los aneurismas de ramas aórticas e intracraneales, (383 estudios de imagen de ramas aórticas y 223 estudios de imagen intracraneal en total). Se registraron 21 aneurismas craneales y 73 aneurismas de ramas. 14 (11,5%) pacientes sufrieron 19 eventos relacionados con aneurismas periféricos (3 disecciones, 3 rupturas, 13 intervenciones).
Pacientes incluidos y eventos en el seguimiento |
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Gen |
Casos índice |
Cirugía electiva de la raíz-aorta ascendente (edad, media ± DE) |
Sdr. aórtico agudo (edad, media ± DE) |
Eventos de aneurismas de ramas o intracraneales |
TGFBR1, 70 (42,9%) |
22 (31,4%) |
18 (25,7%) |
7 (10,0%) |
6 (9,7%) |
37,6 ± 18,4 años |
44,9 ± 9,4 años |
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TGFBR2, 43 (26,4%) |
24 (55,8%) |
15 (34,9%) |
5 (11,6%) |
5 (12,8%) |
23,0 ± 14,0 años |
31,1 ± 8,1 años |
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SMAD3, 29 (17,8%) |
8 (12,5%) |
6 (20,7%) |
4 (13,8%) |
2 (9,5%) |
46,6 ± 19,5 años |
49,9 ± 11,2 años |
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TGFB2, 9 (5,5%) |
3 (33,3%) |
1 (11,1%) |
0 |
0 |
30,9 años |
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TGFB3, 12 (7,4%) |
6 (50,0%) |
1 (8,3%) |
2 (16,7%) |
1 (14,3%) |
37,9 años |
45,4 ± 4,2 años |
Conclusiones: En el SLD, existe una alta incidencia de cirugías aórticas y eventos aórticos agudos, así como de aneurismas periféricos e intracraneales. Hemos observado un peor pronóstico en varones que en mujeres en las variantes TGFBR1 y SMAD3.