REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

4019. Registros uni y multicéntricos en cardiopatías familiares

Fecha : 21-10-2022 15:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala Menorca 1 (Planta 3)

4019-4. HALLAZGOS FENOTÍPICOS Y GENÉTICOS EN PACIENTES CON SOSPECHA DE ANEURISMA Y DISECCIONES DE LA AORTA TORÁCICA HEREDITARIOS NO SINDRÓMICOS

Arancha Díaz Expósito, María Victoria Doncel Abad, Daniel Carrasco Gómez, Víctor M. Becerra Muñoz, Patricia Fernández Pérez, José Luis López Benítez, Juan Robledo Carmona, Carlos Porras Martín, José María Melero Tejedor, Manuel Jiménez Navarro, Juan José Gómez Doblas y Fernando Cabrera Bueno

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

Introducción y objetivos: Nuestro objetivo fue resumir las variantes genéticas halladas y establecer una precisa asociación genotipo-fenotipo en una amplia población de pacientes con sospecha inicial de Aneurismas y/o disecciones de la aorta torácica hereditarios (ADATH) no sindrómicos (ADATHNS), es decir, sin rasgos fenotípicos extravasculares definitorios para ADATH sindrómicos (ADATHS).

Métodos: Análisis retrospectivo unicéntrico que incluyó a los pacientes estudiados en la consulta de Aortopatías Hereditarias de un hospital de tercer nivel entre 2010 y 2020. Nos centramos en los pacientes a los que se les solicitó estudio genético y no presentaban manifestaciones extravasculares que les hicieran cumplir criterios definitivos para ADATHS.

Resultados: De los 389 casos índice atendidos, 59 pacientes sin datos sugestivos de ADATHS obtuvieron un EG positivo para alguna variante de interés. Su edad media fue de 45,7 años y el 32,2% habían sido intervenidos de la aorta. Del estudio “en cascada”, se hallaron las variantes en estudio en 41 familiares. En total, se hallaron 74 variantes de interés. 16 de ellas fueron en el gen FBN1, siendo el 81,25% patogénicas o probablemente patogénicas (P/PP). Dentro de los genes relacionados con la matriz extracelular (MEC), solo COL3A1 conllevó variantes patogénicas o probablemente patogénicas (5 de 8, 62,5%). De entre los genes relacionados con la vía del TGF-β, se observaron variantes con elevada probabilidad de patogenicidad en 5 de 6 (83,3%), y una VUS en SMAD6. Globalmente, el 13% de las variantes fueron patogénicas y el 23% probablemente patogénicas, y en su mayoría fueron missense (68,9%). Solo el 14,9% han sido previamente descritas previamente.

Conclusiones: En ausencia de hallazgos fenotípicos característicos de ADATHS, el porcentaje de variantes P/PP es bajo. Sin embargo, la mayoría de ellas se encontraron en genes usualmente relacionados con ADATH Sindrómicos. La adecuada descripción fenotípica y el seguimiento en pacientes con VUS son fundamentales para el desarrollo del conocimiento en esta materia.

Comunicaciones disponibles de "Registros uni y multicéntricos en cardiopatías familiares"

4019-1. MODERADOR
Jesús Piqueras Flores, Ciudad Real

4019-2. DETECCIÓN DE ARRITMIAS A LARGO PLAZO MEDIANTE HOLTER INSERTABLE EN PACIENTES CON SÍNDROME DE BRUGADA: RESULTADOS PRELIMINARES DE UN REGISTRO NACIONAL MULTICÉNTRICO
Eusebio García-Izquierdo1, Julián Palacios Rubio2, Iván Hernández Betancor3, Tomás Ripoll Vera4, Pablo Ramos Ruiz5, Rosa Macías Ruíz6, Ernesto Díaz Infante7, Melodie Segura Domínguez1, Daniel García Rodríguez1, Cristina Aguilera Agudo1, Diego Jiménez Sánchez1, Víctor Castro Urda1, Jorge Toquero Ramos1, Javier Segovia Cubero1 y Ignacio Fernández Lozano1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, 2Hospital Son Espases, Palma de Mallorca, 3Hospital Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, 4Hospital Universitario Son Llatzer, Palma de Mallorca, 5Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena, Murcia, 6Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada y 7Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
4019-3. AFECTACIÓN AÓRTICA Y VASCULAR EN EL SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ. RESULTADOS DEL REGISTRO REPAG (RED ESPAÑOLA DE PATOLOGÍA AÓRTICA GENÉTICA)
Gisela Teixido Tura1, Daniel Martínez2, Francisco Calvo Iglesias3, Rocío García Orta4, Rosario Sánchez5, José María Larrañaga Moreira6, Amparo Hernándiz Martínez7, Elena Díaz8, Elena Montañés9, Fernando Cabrera Bueno10, Anna Sabaté Rotés1, Eduardo Villacorta Argüelles8, J. Francisco Nistal Herrera11, Alberto Forteza Gil2 y Arturo Evangelista Masip1

1Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, 2Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 3Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), 4Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 5Hospital General Universitario de Alicante, 6Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, 7Hospital Universitario La Fe, Valencia, 8Hospital Clínico Universitario de Salamanca, 9Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 10Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga y 11Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).
4019-4. HALLAZGOS FENOTÍPICOS Y GENÉTICOS EN PACIENTES CON SOSPECHA DE ANEURISMA Y DISECCIONES DE LA AORTA TORÁCICA HEREDITARIOS NO SINDRÓMICOS
Arancha Díaz Expósito, María Victoria Doncel Abad, Daniel Carrasco Gómez, Víctor M. Becerra Muñoz, Patricia Fernández Pérez, José Luis López Benítez, Juan Robledo Carmona, Carlos Porras Martín, José María Melero Tejedor, Manuel Jiménez Navarro, Juan José Gómez Doblas y Fernando Cabrera Bueno

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.
4019-5. RELEVANCIA DE LAS VARIANTES EN EL GEN OBSCN QUE GENERAN TRUNCAMIENTOS EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍAS
María del Carmen García del Rey1, Ana I. Fernández Ávila2, María Ángeles Espinosa1, Silvia Vilches Soria1, Cristina Gómez González1, Irene Méndez Fernández1, Javier Bermejo Thomas1 y Francisco Fernández-Avilés1

1Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 2CIBERCV. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid.
4019-6. ANÁLISIS DE UNA POBLACIÓN CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA SEGÚN SU FORMA DE DEBUT
Alba María García García1, Juan Ignacio García García2, Gunnar Leithold3, Lidia María Carrillo Mora1, Carmen Muñoz Esparza1, Juan José Sánchez Muñoz1, Cristina Gil Ortuño4, María Sabater Molina4, Noelia Fernández Villa1, Alberto Nieto López1, Manuel Veas Porlán1, David Fernández Vázquez1, José Javier Tercero Fajardo1, Diana Milena Cruz Sepulveda1 y Juan Ramón Gimeno Blanes1

1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, 2Universidad de Murcia, 3Hospital Virgen del Castillo, Yecla, Murcia y 4Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4019-7. B-MIOSINA Y MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. NUEVOS HOTSPOTS
Soledad García-Hernández, Luis de la Higuera Romero, Xusto Fernández, Martín Ortiz Genga, Ivonne J. Cárdenas, María Valverde Gómez, Almudena Amor Salamanca, Laura Cazon Varela, Marlene Pérez Barbeito, Resalía Peteiro Debén, Iria Gómez Díaz, María Sánchez Flores, Anahí Sanluis Verdes y Juan Pablo Ochoa Folmer

Health in Code S.L., A Coruña.

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