Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: El pronóstico de la miocardiopatía hipertrófica es variable y dependiente de variables comprendidas parcialmente. Existen varios modelos sobre su pronóstico, incluyendo el calculador del riesgo de muerte súbita derivado del trabajo de O´Mahony y recomendado en las guías europeas de Cardiología. Sin embargo, todos estos modelos incluyen cohortes heterogéneas, siendo preciso delimitar desde el punto de vista molecular los grupos de estudio. Presentamos el estudio pronóstico de la primera cohorte homogénea desde el punto de vista molecular, que incluye pacientes portadores de truncamientos en proteína C enlazadora de miosina (MYPBC3).
Métodos: Estudio retrospectivo de 188 pacientes portadores de un truncamiento en MYBPC3 seguidos en 13 unidades de cardiopatías hereditarias de 13 provincias del territorio español (CIBER CV y centros colaboradores) hasta 2021. Se recogieron los datos clínicos y de exploraciones complementarias. Se realizó un seguimiento de 3,91 años.
Resultados: Los pacientes (40,2 ± 18,2 años, 57,2% varones) mostraban en general un grado de hipertrofia moderado (18,558 ± 7,39 mm) e incidencia baja de disfunción sistólica ventricular (FEVI 65,6 ± 9,8%). La tasa de eventos en el seguimiento fue baja (0,9 muertes y 1,5 eventos mayores por cada 100 pacientes-año). Mayoritariamente presentaron ECG en ritmo sinusal, aunque el 67,4% de ellos presentó alguna anomalía relacionada de forma significativa (tabla) con la presencia de evento mayor (muerte por cualquier causa, trasplante cardiaco, DAI en prevención secundaria, terapia ATP o descarga DAI apropiada y presencia de TV sostenidas). Lo mismo ocurrió con la presencia de taquicardia ventriculares no sostenidas (23,5% pacientes; p = 0,001). Sin embargo, la puntuación del HCM-risk (media 2,44 ± 1,54% de riesgo de muerte a los 5 años; mediana 2,08%) no se correlacionó con la presencia de arritmias, muerte súbita ni muerte por cualquier causa. Finalmente, tampoco se encontró relación entre la presencia de evento mayor y la exposición ambiental o la posición en el cDNA de la variante.
Factores de riesgo de eventos clínicos |
|
Variables relacionadas con presencia de evento mayor |
p |
Género, varón |
0,133 |
Posición proteica |
0,603 |
Presencia de ECG anormal (alguno de los siguientes: arritmias auriculares, intervalos PR, QRS y QTC anormales, morfología anormal del QRS, ondas Q patológicas o T negativas, imagen de seudoIAM, bajos voltajes, criterios hipertrofia por Sokolov) |
0,014 |
Hipertrofia ventricular izquierda (afectado) |
0,007 |
Dilatación aurícula izquierda |
0,651 |
Presencia de obstrucción al tracto salida VI |
0,175 |
Presencia de taquicardia ventricular no sostenida |
0,001 |
Presencia síncope inexplicado |
0,867 |
Antecedentes de muerte súbita familiar |
0,35 |
HCM Risk para predecir riesgo arrítmico |
0,288 |
HCM Risk para predecir muerte |
0,902 |
Conclusiones: Los pacientes portadores de truncamientos en MYBPC3 tienen buen pronóstico en el seguimiento con poca incidencia de eventos mayores (8,6%) y muerte (6,9%). Estos, se relacionan con la presencia de ECG alterados y arritmias en el seguimiento, sin poder ser predichos por las escalas convencionales de riesgo, factores ambientales ni genéticos.
Eduardo Villacorta Argüelles, Salamanca