Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: Las mutaciones en genes sarcoméricos son la principal causa de la miocardiopatía hipertrófica (MCH), si bien la historia natural se ha descrito de forma pobre. Describimos y analizamos la correlación genotipo-fenotipo de la primera cohorte multicéntrica de pacientes portadores de truncamientos en proteína C enlazadora de miosina (MYBPC3).
Métodos: Estudio retrospectivo de 188 pacientes portadores de un truncamiento en MYBPC3 seguidos en las unidades de cardiopatías hereditarias del CIBER CV hasta 2021. Se recogieron los datos clínicos y de exploraciones complementarias. Se realizó un seguimiento de 3,91 años.
Resultados: El 61,5% de los pacientes presentaban una variante tipo cambio en la pauta de lectura y el 38,5% una sin sentido. La mayoría eran varones (57,2%), jóvenes (40,22 ± 18,2 años) y con una carga de comorbilidad baja (tabla). Se encontraban mayoritariamente asintomáticos (57,2%) al diagnóstico, siendo disnea (29,9%) el motivo de consulta principal y apareciendo las palpitaciones tan solo en el 12,3% de los casos. El comportamiento eléctrico (ECG) fue discreto, manteniendo el ritmo sinusal (89,8%) sin alteraciones llamativas del QRS/repolarización. De haberlas, el 11,7% presentó Q en cara inferior y el 18,1% alteraciones de la onda T en la cara lateral. La cohorte tenía una incidencia baja de arritmias ventriculares (14,4% TVNS y 16,4% EV). El fenotipo ecocardiográfico más común fue la presencia hipertrofia ventricular de predominio asimétrica (60,4%), pese a que solo el 21,4% mostraban datos de crecimiento ventricular en ECG, y presentaban buena función ventricular (65,6 ± 9,8%) que se corroboró en estudio por resonancia (65,8 ± 11,3%). Además, presentaban realce tardío parcheado, de predominio septal (28,3%). Finalmente, 30% de los portadores sin fenotipo lo desarrollaron en el seguimiento. La presencia de complicaciones fue baja con un 8,6% de eventos mayores y un 6,9% de muertes, de predominio cardiovascular.
Características basales |
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Variable |
Valor (media, %) |
Hipertensión |
33 (17,6%) |
Diabetes |
21 (11,2%) |
Enfermedad renal estadio IV |
8 (4,3%) |
Tabaco |
32 (17,1%) |
Ejercicio competitivo |
9 (4,8%) |
Obesidad |
15 (8%) |
Fibrilación auricular |
17 (9,1%) |
ECG |
|
QRS normal |
141 (75,4%) |
Trastorno conducción |
20 (10,7%) |
Bloqueo rama derecha |
8 (4,3%) |
Bloqueo rama izquierda |
5 (2,7%) |
Imagen de pseudoinfarto |
23 (12,3%) |
Hipertrofia ventricular izquierda (VI) máxima en ecocardiograma de seguimiento (mm) |
18,558 ± 7,39 |
Fracción eyección VI (%) |
65,6 ± 9,8 |
Obstrucción tracto salida VI (%) |
21 (11,2%) |
Tamaño aurícula izquierda |
|
Diámetro AP (mm) |
39 ± 8,1 |
Área (cm2) |
21,8 ± 5,8 |
Presencia realce tardío |
53 (28,3%) |
Taquicardia ventricular no sostenida |
27 (14,4%) |
Taquicardia ventricular sostenida |
5 (2,7%) |
DAI prevención secundaria |
3 (1,6%) |
Descarga apropiada DAI |
7 (3,7%) |
Trasplante cardiaco |
5 (2,7%) |
Muerte |
13 (7%) |
Muerte súbita |
1 (7,5%) |
Insuficiencia cardiaca terminal |
5 (38,5%) |
Otra causa cardiovascular |
2 (15,5%) |
No cardiovascular |
5 (38,5%) |
Tasa de eventos mayores y muerte.
Conclusiones: Se presenta la primera cohorte de pacientes portadores de truncamientos en MYPBC3. La penetrancia calculada de este grupo de variantes fue un 30%, con un fenotipo poco expresivo. La principal complicación fue menor, en forma de arritmias no complejas (extrasístoles ventriculares y TVNS). El pronóstico de esta entidad es bueno, con una tasa de mortalidad y eventos mayores de 0,9 y 1,5 por cada 100 pacientes-año respectivamente.
Eduardo Villacorta Argüelles, Salamanca