ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5031. Novedades en miocardiopatía hipertrófica

Fecha : 22-10-2022 15:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Menorca 2 (Planta 3)

5031-5. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA POR TRUNCAMIENTOS EN MYOSIN BINDING (MYBPC3): ¿QUÉ PODEMOS ESPERAR?

María Melendo Viu1, Rafael Salguero Bodes2, Roberto Barriales Villa3, Esther Zorio Grima4, Tomás Ripoll Vera5, Juan Jiménez Jáimez6, María Gallego Delgado7, Vicente Climent Payá8, Javier Limeres Freire9, María Luisa Peña Peña10, Pablo García Pavía11, Ainhoa Robles Mezcua12, Irene Méndez Fernández13, María Sabater Molina14, María Valverde Gómez15, José María Larrañaga-Moreira3, Patricia Conejero Ferrer4, Damián Heine Suñer5, Elena Díaz Peláez16, María I. García Álvarez8, Fernando Arribas Ynsaurriaga15 y Addison Julián Palomino Doza2

1Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), 2Instituto de Investigación Hospital 12 Octubre, Madrid, 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña,4Hospital Universitario La Fe, Valencia, 5Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), 6Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 7Complejo Asistencial Universitario de Salamanca 8Hospital General Universitario de Alicante, 9Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, 10Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 11Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, 12Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 13Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, 14Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, 15Hospital 12 Octubre, Madrid, 16Hospital Universitario de Salamanca.

Introducción y objetivos: Las mutaciones en genes sarcoméricos son la principal causa de la miocardiopatía hipertrófica (MCH), si bien la historia natural se ha descrito de forma pobre. Describimos y analizamos la correlación genotipo-fenotipo de la primera cohorte multicéntrica de pacientes portadores de truncamientos en proteína C enlazadora de miosina (MYBPC3).

Métodos: Estudio retrospectivo de 188 pacientes portadores de un truncamiento en MYBPC3 seguidos en las unidades de cardiopatías hereditarias del CIBER CV hasta 2021. Se recogieron los datos clínicos y de exploraciones complementarias. Se realizó un seguimiento de 3,91 años.

Resultados: El 61,5% de los pacientes presentaban una variante tipo cambio en la pauta de lectura y el 38,5% una sin sentido. La mayoría eran varones (57,2%), jóvenes (40,22 ± 18,2 años) y con una carga de comorbilidad baja (tabla). Se encontraban mayoritariamente asintomáticos (57,2%) al diagnóstico, siendo disnea (29,9%) el motivo de consulta principal y apareciendo las palpitaciones tan solo en el 12,3% de los casos. El comportamiento eléctrico (ECG) fue discreto, manteniendo el ritmo sinusal (89,8%) sin alteraciones llamativas del QRS/repolarización. De haberlas, el 11,7% presentó Q en cara inferior y el 18,1% alteraciones de la onda T en la cara lateral. La cohorte tenía una incidencia baja de arritmias ventriculares (14,4% TVNS y 16,4% EV). El fenotipo ecocardiográfico más común fue la presencia hipertrofia ventricular de predominio asimétrica (60,4%), pese a que solo el 21,4% mostraban datos de crecimiento ventricular en ECG, y presentaban buena función ventricular (65,6 ± 9,8%) que se corroboró en estudio por resonancia (65,8 ± 11,3%). Además, presentaban realce tardío parcheado, de predominio septal (28,3%). Finalmente, 30% de los portadores sin fenotipo lo desarrollaron en el seguimiento. La presencia de complicaciones fue baja con un 8,6% de eventos mayores y un 6,9% de muertes, de predominio cardiovascular.

Características basales

Variable

Valor (media, %)

Hipertensión

33 (17,6%)

Diabetes

21 (11,2%)

Enfermedad renal estadio IV

8 (4,3%)

Tabaco

32 (17,1%)

Ejercicio competitivo

9 (4,8%)

Obesidad

15 (8%)

Fibrilación auricular

17 (9,1%)

ECG

QRS normal

141 (75,4%)

Trastorno conducción

20 (10,7%)

Bloqueo rama derecha

8 (4,3%)

Bloqueo rama izquierda

5 (2,7%)

Imagen de pseudoinfarto

23 (12,3%)

Hipertrofia ventricular izquierda (VI) máxima en ecocardiograma de seguimiento (mm)

18,558 ± 7,39

Fracción eyección VI (%)

65,6 ± 9,8

Obstrucción tracto salida VI (%)

21 (11,2%)

Tamaño aurícula izquierda

Diámetro AP (mm)

39 ± 8,1

Área (cm2)

21,8 ± 5,8

Presencia realce tardío

53 (28,3%)

Taquicardia ventricular no sostenida

27 (14,4%)

Taquicardia ventricular sostenida

5 (2,7%)

DAI prevención secundaria

3 (1,6%)

Descarga apropiada DAI

7 (3,7%)

Trasplante cardiaco

5 (2,7%)

Muerte

13 (7%)

Muerte súbita

1 (7,5%)

Insuficiencia cardiaca terminal

5 (38,5%)

Otra causa cardiovascular

2 (15,5%)

No cardiovascular

5 (38,5%)

Tasa de eventos mayores y muerte.

Conclusiones: Se presenta la primera cohorte de pacientes portadores de truncamientos en MYPBC3. La penetrancia calculada de este grupo de variantes fue un 30%, con un fenotipo poco expresivo. La principal complicación fue menor, en forma de arritmias no complejas (extrasístoles ventriculares y TVNS). El pronóstico de esta entidad es bueno, con una tasa de mortalidad y eventos mayores de 0,9 y 1,5 por cada 100 pacientes-año respectivamente.


Comunicaciones disponibles de "Novedades en miocardiopatía hipertrófica"

5031-1. MODERADOR

Eduardo Villacorta Argüelles, Salamanca  

5031-2. PRONÓSTICO DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA POR TRUNCAMIENTO EN MYOSIN BINDING (MYBPC3): ¿SIRVEN LAS ESCALAS DE RIESGO CONVENCIONALES?
María Melendo-Viu1, Rafael Salguero Bodes2, Roberto Barriales Villa3, Esther Zorio Grima4, Tomás Ripoll Vera5, Juan Jiménez Jáimez6, María Gallego Delgado7, Vicente Climent Payá8, Javier Limeres Freire9, María Luisa Peña Peña10, Pablo García Pavía11, Ainhoa Robles Mezcua12, Irene Méndez Fernández13, María Sabater Molina14, María Valverde Gómez2, José María Larragañaga-Moreira3, Patricia Conejero Ferrer4, Damián Heine Suñer5, Elena Díaz Peláez7, María I. García Álvarez8, Fernando Arribas Ynsaurriaga2 y Addison Julián Palomino Doza2

1Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo, 2Instituto de Investigación Hospital 12 Octubre, Madrid, 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, 4Hospital Universitario La Fe, Valencia, 5Hospital Hospital Son Llàtzer, Mallorca, 6Hospital Virgen de las Nieves, Granada, 7Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, 8Hospital General Universitario de Alicante, 9Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, 10Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 11Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, 12Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 13Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid y 14Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
5031-3. TENDENCIAS EN LA PREVENCIÓN DE MUERTE SÚBITA EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Noemí Ramos López1, María Ximena Reyes Cabrera2, Franc Peris Castelló3, Agustín Ramos López4, María Sabater Molina5 y Juan Ramón Gimeno Blanes6

1Hospital Clínico San Carlos, Madrid, 2Centro Cardiovascular Universitario, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Montevideo, 3Hospital General Universitario de Elche, (Alicante), 4Hospital La Princesa, Madrid, 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CIBERCV, Murcia y 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Unidad CSUR/ERN de Cardiopatías Familiares, Murcia.
5031-4. PREVALENCIA DE VARIANTES PATOGÉNICAS/POSIBLEMENTE PATOGÉNICAS EN GENES ASOCIADOS A RASOPATÍAS EN UNA COHORTE DE INDIVIDUOS CON DIAGNÓSTICO DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Ivonne Johana Cárdenas Reyes, Luis de la Higuera Romero, Almudena Amor Salamanca, María Valverde Gómez, Xusto Fernández Fernández, Soledad García Hernández, Laura Cazón Varela, Marlene Pérez Barbeito, Iria Gómez Díaz, Resalía Peteiro Debén, Anahí Sanluis Verdes, María Sánchez Flores, Paula Rebolo Bardanca, Guillermo Alberto Smith Ramos, Juan Pablo Ochoa Folmer y Martín Ortiz Genga

Health in Code, A Coruña.
5031-5. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA POR TRUNCAMIENTOS EN MYOSIN BINDING (MYBPC3): ¿QUÉ PODEMOS ESPERAR?
María Melendo Viu1, Rafael Salguero Bodes2, Roberto Barriales Villa3, Esther Zorio Grima4, Tomás Ripoll Vera5, Juan Jiménez Jáimez6, María Gallego Delgado7, Vicente Climent Payá8, Javier Limeres Freire9, María Luisa Peña Peña10, Pablo García Pavía11, Ainhoa Robles Mezcua12, Irene Méndez Fernández13, María Sabater Molina14, María Valverde Gómez15, José María Larrañaga-Moreira3, Patricia Conejero Ferrer4, Damián Heine Suñer5, Elena Díaz Peláez16, María I. García Álvarez8, Fernando Arribas Ynsaurriaga15 y Addison Julián Palomino Doza2

1Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), 2Instituto de Investigación Hospital 12 Octubre, Madrid, 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña,4Hospital Universitario La Fe, Valencia, 5Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), 6Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 7Complejo Asistencial Universitario de Salamanca 8Hospital General Universitario de Alicante, 9Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, 10Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 11Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, 12Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 13Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, 14Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, 15Hospital 12 Octubre, Madrid, 16Hospital Universitario de Salamanca.
5031-6. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: ¿CÓMO PREVENIMOS LA MUERTE SÚBITA?
Charlotte Boillot, Belén Santos González, Andrea González Pigorini, Ana Díaz Rojo, Alejandro Gadella Fernández, María Cristina Morante Perea y Carlos de Cabo Porras

Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM.
5031-7. GEMELOS EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. FENOTIPOS OPUESTOS PESE A GENÉTICA IDÉNTICA Y AMBIENTE SIMILAR
Rebeca Lorca1, Manuel Rodríguez-Junquera2, María Salgado1, Andrea Aparicio Gavilanes1, Iria Silva Conde1, Francisco González Urbistondo1, Alejandro Junco Vicente1, Miguel Soroa Ortuño1, Juan Gómez Oña1, César Morís de la Tassa1 y José Julián Rodríguez Reguero1

1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo y 2Clínica Universidad de Navarra, Pamplona.
5031-8. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA OBSTRUCTIVA: HIPERTROFIA O DEFECTO DE ROTACIÓN DE LA BANDA MUSCULAR DE TORRENT GUASP
Roberto Voces Sánchez, Inés Jauregui Monasterio, Cristina del Amo Mateos, Ainhoa Gandiaga Mandiola, Clara Pérez Martínez, Rubén Israel García Fernández, Pedro María Pérez Martínez, David Rodrigo Carbonero y Yolanda Vitoria Vallejo

Hospital de Cruces, Barakaldo (Vizcaya).

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