REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

6001. Biología celular

Tipo : Pósters
Sala : No disponible

6001-14. Variación genética en MEF2C en pacientes con miocardiopatía hipertrófica

Cristina Alonso Montes, María Isabel Rodríguez García, J. Julián Rodríguez Reguero, María Palacín Fernández, César Morís de la Tassa, Jorge Cannata Andía, Eliecer Coto García, Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral y Área del Corazón de la Fundación Asturcor, Asturias.

Antecedentes y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) está causada principalmente por mutaciones en genes sarcoméricos. Es una enfermedad heterogénea, tanto genética como fenotípicamente, por lo que podrían estar actuando otros genes modificadores. Dentro de estos se encuentran los factores de transcripción cardiacos que regulan genes que se encuentran sobreexpresados en el miocardio hipertrófico. En concreto, MEF2C es fundamental durante el desarrollo cardiovascular y es clave en la hipertrofia cardiaca, por lo que variantes en este gen podrían estar relacionadas con la variabilidad fenotípica en la MCH.

Métodos: Se estudiaron 190 pacientes diagnosticados de MCH (edad media 46 ± 17 años; septo 19,8 ± 5 mm; 58 % varones y 28 % con antecedentes familiares) estudiados también para los genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3, TNNT2 y TPM1. Se analizaron los 11 exones del gen MEF2C mediante SSCA y secuenciación. Como controles se analizaron 200 individuos sanos.

Resultados: Se encontraron 5 variantes en la región 5`UTR del exón 1 no descritas previamente. Dos de estas variantes, una deleción de 15 pb y una inserción de una C, se encontraron en una mujer diagnosticada a los 41 años (septo: 32 mm; aurícula izquierda dilatada: 49 mm; gradiente: 46 mmHg), con antecedentes familiares de MCH y portadora de la mutación sarcomérica D175N en el gen de la TPM1. En el estudio familiar se describió que su hermano de 53 años (septo: 20 mm; aurícula no dilatada; sin gradiente) y su madre de 80 años, asintomáticos, eran portadores de la mutación D175N y de la deleción de 15 pb en MEF2C.

Conclusiones: El gen MEF2C podría actuar como modificador, siendo necesaria la presencia de las dos variantes simultáneamente para modificar el fenotipo. Estudios funcionales en curso permitirán determinar el efecto de estas variantes en la transcripción de MEF2C.

Comunicaciones disponibles de "Biología celular"

6001-1. Características del complejo del poro nuclear en el cardiomiocito de pacientes con insuficiencia cardiaca
Esther Roselló Lletí, Raquel Cortés Vergaz, Luis Almenar Bonet, Luis Martínez Dolz, Antonio Salvador Sanz, Inmaculada Azorín Villena, J. Miguel Rivera Otero, Manuel Portolés Sanz, Hospital Universitario La Fe, Valencia.
6001-2. Estudio de la posible asociación de haplogrupos mitocondriales con insuficiencia cardIaca severa en la población gallega
Mariana Fernández Caggiano, Javier Barallobre Barreiro, Marisa Crespo Leiro, Zulaika Grille Cancela, Patricia Añón Varela, Nieves Domenech García, Unidad de Investigación del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña.
6001-3. Caracterización farmacológica de los mecanismos de la hipotensión arterial en ratones knock-out K-Ras4A
Milagros Clemente Lorenzo, M.ª Teresa Grande Rodríguez, Penélope Sánchez González, Laura Vicente Vicente, Teresa González Sánchez, María Gallego Delgado, Cándido Martín Luengo, José Miguel López Novoa, Servicio de Cardiología del Hospital Clínico Universitario, Salamanca y Departamento de Fisiología y Farmacología de la Universidad de Salamanca, Salamanca.
6001-4. Metformina incrementa la expresión de adiponectina y sus receptores en cardiomiocitos
M.ª del Carmen Asensio López, Antonio Manuel Lax Pérez, Domingo A. Pascual Figal, Sergio Abenza Camacho, Iris Paula Garrido Bravo, Sergio Manzano Fernández, Mariano Valdés Chávarri, Jesús Sánchez Mas, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Murcia.
6001-5. La producción de MCP-1 inducida por angiotensina II en células endoteliales humanas es mediada por el receptor 2 de angiotensina y modulada por estatinas
Bruno Rodiño Janeiro, Mercedes González Peteiro, Rafael Ucieda Somoza, José Ramón González-Juanatey, Ezequiel Álvarez Castro, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Santiago de Compostela, A Coruña y Servicios de Cardiología y Obstetricia y Unidad de Medicina Materno Fetal del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña.
6001-6. El estradiol activa la vía de RhoA promoviendo un efecto migratorio y proliferativo en las células endoteliales
Pilar Oviedo, Agua Sobrino, Susana Novella, Carlos Bueno, Juan Sanchís Forés, Juan Antonio Cano Albaladejo, Carlos Hermenegildo Caudevilla, Fundación de Investigación, INCLIVA y Servicio de Cardiología del Hospital Clínico Universitario, Valencia y Departamento de Fisiología de la Universidad de Valencia, Valencia.
6001-7. Relación entre el tamaño del adipocito en el tejido adiposo epicárdico y la expresión de MCP-1, IL-10 y TNF-alfa
Elvis Teijeira Fernández, Sonia Eiras Penas, Antonio Salgado Somoza, José Ramón González-Juanatey, Servicio de Cardiología, UCC y Laboratorio 6 del Instituto de Investigaciones Sanitarias del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña y Departamento de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, A Coruña.
6001-8. PGC-1alpha regula la respuesta celular frente a estrés oxidativo en el miocardio tras síndrome coronario agudo
Oscar Fabregat Andrés, Mónica Ferrando Beltrán, Alfonso Valle Muñoz, Miguel Corbí Pascual, Manuel Mata Roig, Jordi Estornell Erill, María Monsalve Pérez, Francisco Ridocci Soriano, Servicio de Cardiología y Fundación para la Investigación del Hospital Clínico Universitario, Valencia y Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.
6001-9. Efecto de la IL-1beta en la adhesión y migración de las células madre mesenquimales de médula ósea: el papel en la regeneración miocárdica
Rubén Carrero García, Inmaculada Cerrada Serra, Carolina Gandía Ventura, Delia Castellano Izquierdo, M.ª Paz Rubio Rodríguez, J. Anastasio Montero Argudo, Pilar Sepúlveda Sanchís, Grupo de Regeneración y Trasplante Cardiaco, IIS-Hospital Universitario La Fe, Valencia y Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia.
6001-10. El polimorfismo Lys198Asn de la ET-1 no modifica el pronóstico a medio plazo de los pacientes que presentan un síndrome coronario agudo
M. del Carmen Albarrán Martín, Guillermo Ternavasio, Cándido Martín Luengo, Pedro Pabón Osuna, Rogelio González Sarmiento, Servicios de Cardiología y Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario, Salamanca y Unidad de Medicina Molecular y Departamento de Medicina de la Universidad de Salamanca, Salamanca.
6001-11. Análisis proteómico renal en un modelo de diabetes experimental
Adriana Izquierdo Lahuerta, José Javier Zamorano León, Antonio López-Farré, Ricardo José Bosch Martínez, Arantxa Ortega de Mues, Pedro Esbrit Argüelles, Javier Modrego, Carlos Macaya Miguel, Unidad de Investigación Cardiovascular del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Departamento de Fisiología de la Universidad de Alcalá de Henares, Madrid y Laboratorio de Metabolismo Mineral y Óseo de la Fundación Jiménez Díaz, Madrid.
6001-12. El estradiol induce la liberación de prostanoides en células endoteliales de origen venoso pero no en células endoteliales de origen arterial
Susana Novella, Pilar Oviedo, Agua Sobrino, Andrés Laguna Fernández, Carlos Bueno, Elena Monsalve, Carlos Hermenegildo Caudevilla, Departamento de Fisiología de la Universidad de Valencia, Valencia y Fundación de Investigación-INCLIVA del Hospital Clínico Universitario, Valencia.
6001-13. Concentraciones fisiológicas de estradiol inducen un perfil vasculoprotector en células endoteliales humanas
Agua Sobrino, Pilar Oviedo, Susana Novella, Carlos Bueno, Andrés Laguna Fernández, Elena Monsalve, Carlos Hermenegildo Caudevilla, Fundación de Investigación-INCLIVA y Servicio de Cardiología del Hospital Clínico Universitario, Valencia y Departamento de Fisiología de la Universidad de Valencia, Valencia.
6001-14. Variación genética en MEF2C en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Cristina Alonso Montes, María Isabel Rodríguez García, J. Julián Rodríguez Reguero, María Palacín Fernández, César Morís de la Tassa, Jorge Cannata Andía, Eliecer Coto García, Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral y Área del Corazón de la Fundación Asturcor, Asturias.
6001-15. El trasplante de células progenitoras humanas derivadas de tejido adiposo cardiaco en el infarto de miocardio mejora la función ventricular en roedores
Carolina Soler Botija, Jordi Farré Crespo, Santiago Roura, Cristina Prat Vidal, Carolina Gálvez Montón, Pilar Sepúlveda Sanchís, Juan Carlos Izpisúa Belmonte, Antonio Bayés Genís, Departamento de Cardiología del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), Fundación de Investigación del Hospital Universitario La Fe, Valencia y Gene Expression Laboratory, The Salk Institute for Biological Studies, La Jolla, CA, EEUU.
6001-16. Los cardiomiocitos sintetizan nuevas adipocitocinas (quemerina, omentina, nesfatina-1) relacionadas con síndrome metabólico
Sandra Feijoo Bandín, Diego Rodríguez Penas, Ana Mosquera Leal, Pamela Lear, Vanessa García Rúa, José Ramón González-Juanatey, Francisca Lago Paz, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña, Servicio Galego de Saúde (SERGAS), A Coruña y Instituto de Investigaciones Sanitarias IDIS, Santiago de Compostela (A Coruña).
6001-17. Variación genética en los factores de transcripción GATA en relación con la progresión de la placa aterosclerótica
Cristina Alonso Montes, Francisco Torres Saura, Pablo Avanzas Fernández, Íñigo Lozano Martínez-Luengas, César Morís de la Tassa, Eliecer Coto García, Jorge Cannata Andía, María Isabel Rodríguez García, Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral, Laboratorio de Genética Molecular y Área del Corazón de la Fundación Asturcor, Asturias.
6001-18. Efecto del potencial de membrana sobre las dimensiones, la cinética y la frecuencia de la liberación local de calcio en miocitos auriculares humanos
Montserrat Barriga, Enric Álvarez Lacalle, Anna Llach Martínez, Alex Vallmitjana, Cristian Muñoz Guijosa, Juan M. Cinca Cuscullola, Raul Benítez-Iglesias, Leif Hove-Madsen, Instituto de Investigación Cardiovascular, CSIC/ICCC, Barcelona, Servicio de Cardiología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona y Universidad Politécnica de Cataluña, Barcelona.
6001-19. Cardiomiocitos porcinos como modelo para el estudio de la expresión y función de los receptores de adenosina A1 y A2A
Jacqueline Fernandes Breitinger, Nuria Cabello, Carlos Barrera, Bertha Ballester, Anna Llach Martínez, Juan M. Cinca Cuscullola, Leif Hove-Madsen, Instituto de Investigación Cardiovascular, CSIC/ICCC, Barcelona y Servicio de Cardiología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
6001-20. La falta de función de Pitx2 en el miocardio auricular provoca un remodelado estructural y electrofisiológico proclive a desarrollar procesos arritmogénicos
Ana María Chinchilla Ruiz, Houria Daimi, Ricardo Caballero Collado, Eva Delpón Mosquera, Juan Tamargo Menéndez, Juan M. Cinca Cuscullola, Leif Hove-Madsen, Diego Franco Jaime, Departamento de Biología Experimental de la Universidad de Jaén, Jaén, Departamento de Farmacología de la Universidad Complutense, Madrid y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
6001-21. Espectro mutacional del gen TGFBR2 en patología aórtica
María Martín Fernández, María Isabel Rodríguez García, María Palacín Fernández, Oliva Concepción Fernández Cimadevilla, Juan Carlos Llosa Cortina, Beatriz Díaz Molina, Eliecer Coto García, César Morís de la Tassa, Área del Corazón, Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral y Departamento de Genética Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).
6001-22. Asociación de interleucina-6 e interleucina-10 y desarrollo de insuficiencia cardiaca intrahospitalaria en pacientes con síndrome coronario agudo
Guillermo Ternavasio, M. del Carmen Albarrán Martín, Miguel Marcos Martín, Javier Martín Moreiras, Ignacio Cruz González, Martín Pérez Andrés, José Manuel Buitrago Arriero, Cándido Martín Luengo, Servicios de Cardiología y Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario, Salamanca y Servicio de Citometría de Flujo de la Universidad de Salamanca, Salamanca.
6001-23. Anomalías en el sistema de conducción cardiaco asociadas a remodelación de canales iónicos durante el desarrollo en un modelo transgénico de síndrome QT-largo
Ángel de la Rosa, Jorge Nicolás Domínguez, David Sedmera, Diego Franco Jaime, Amelia Aranega Jiménez, Universidad de Jaén, Jaén y Laboratory of Cardiovascular Morphogenesis, Praga.
6001-24. Expresión de FABP3 por el tejido auricular cardiaco en pacientes con cardiopatía isquémica y valvular y su relación con los trastornos del metabolismo lipídico
María Álvarez Barredo, Manuel Francisco Otero Santiago, Diego Rodríguez Penas, Sandra Feijoo Bandín, Ana Mosquera Leal, Vanessa García Rúa, José Ramón González-Juanatey, Francisca Lago Paz, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña, Servicio Galego de Saúde (SERGAS), A Coruña y Instituto de Investigaciones Sanitarias IDIS, Santiago de Compostela (A Coruña).
6001-25. Influencia de los niveles de expresión de adiponectina y leptina en el tejido adiposo epicárdico y subcutáneo sobre el pronóstico cardiovascular
Elvis Teijeira Fernández, Sonia Eiras Penas, Antonio Salgado Somoza, José Ramón González-Juanatey, Laboratorio 6 del Instituto de Investigaciones Sanitarias del Servicio de Cardiología y Unidad Coronaria del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña y Departamento de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, A Coruña.

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?