REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6050. Fisiopatología, modelos y genética

Fecha : 26-10-2017 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Planta 3)

6050-595. Resultado del estudio genético en miocardiopatía hipertrófica

Joaquín Martín Pastor1, Victoria Simón García2, Inmaculada Salvador Mercader1, José Méndez Gallego1, Víctor Miguel Ortiz Martínez1 y Ernesto Casabán Ros1 de la 1Unidad de Cardiología y 2Servicio de Laboratorio, Hospital de Sagunto, Sagunto (Valencia).

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética que se caracteriza por el aumento del espesor de las paredes del músculo cardiaco sin causa aparente. Un diagnóstico precoz es importante ya que se asocia a un riesgo incrementado de muerte súbita y otras complicaciones cardiovasculares. La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente de 1 cada 500 individuos. El estudio genético se encuentra indicado en las guías de práctica clínica ante la sospecha de la enfermedad, si bien el conocimiento de los genes implicados y su mecanismo es incompleto. El objetivo de este estudio es iniciar el estudio genético en los pacientes diagnosticados de MCH en nuestra área y valoración práctica de los resultados obtenidos.

Métodos: Es una muestra de 40 pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica se les realizó de forma consecutiva, previo consentimiento informado, el estudio genético. Tras extracción sanguínea se analiza la región codificante y regiones intrónicas flanqueantes de 58 genes implicados en esta enfermedad mediante técnicas de ultrasecuenciación. El estudio bioinformático de la secuencia de ADN obtenida es confirmada por secuenciación Sanger de los cambios patogénicos y estudios predictivos in silico A continuación se realizó el cribado genético en cascada a los familiares.

Resultados: El porcentaje de estudio genético positivo fue del 60%. Los casos negativos del 40% (se descarto enfermedad de Fabry). Se detectaron 11 variantes nucleotídicas. Los genes detectados y su implicación etiopatogénica se expresan en la tabla. En base a los conocimientos actuales se clasificó el estudio genético en mutación patogénica; mutación de significado incierto (probablemente patogénica/benigna) y ausencia de mutación.

Genes detectados y su implicación patogénica.

Conclusiones: El estudio genético de la MCH es de gran utilidad: amplía el estudió de los genes implicados en esta enfermedad con un mejor conocimiento de su fisiopatología; permite elaborar un pronóstico clínico; árboles genealógicos para estudio familiar y aporta información básica en el consejo genético. Es necesario realizar el estudio genético de forma rutinaria (procedimiento coste-efectivo) y aumentar estos estudios para completar el listado de los genes implicados en esta enfermedad (40% casos negativos, genes de significado incierto) para una visión global de esta enfermedad.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, modelos y genética"

6050-593. Caracterización de un nuevo modelo experimental de síndrome metabólico inducido por una dieta alta en grasas y azúcares en conejo
Óscar Julián Arias-Mutis1, Patricia Genovés1, Vannina González-Marrachelli2, Conrado Calvo3, Irene del Canto2, Amparo Ruiz-Saurí4, Daniel Monleón2 y Manuel Zarzoso Muñoz4 del 1CIBERCV, 2Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia, 3Instituto ITACA. Universitat Politècnica de València y 4Universitat de València.

6050-594. Impacto de la diabetes en la función cardiaca y capacidad funcional en pacientes con síndrome metabólico y sobrepeso/obesidad
Olatz Zaldua Irastorza, Lucas Tojal Sierra, Ángel M. Alonso Gómez, Ane Aboitiz Uribarri, Santiago García Mancebo, María José Cotrina Gamboa, María Jesús Apodaca Arrizabalaga y Fernando Arós Borau del Hospital Universitario Araba, Vitoria-Gasteiz (Álava).

6050-595. Resultado del estudio genético en miocardiopatía hipertrófica
Joaquín Martín Pastor1, Victoria Simón García2, Inmaculada Salvador Mercader1, José Méndez Gallego1, Víctor Miguel Ortiz Martínez1 y Ernesto Casabán Ros1 de la 1Unidad de Cardiología y 2Servicio de Laboratorio, Hospital de Sagunto, Sagunto (Valencia).
6050-596. Valoración de factores de riesgo cardiovascular y patología cardiaca estructural en acromegalia
Loreto Oyarzabal Rabanal, Miguel Ángel Sánchez-Corral Mena, Alejandro Ruiz Majoral, Eduard Claver Garrido, Francisco Javier Berdejo Gago, María Vila Sala, Nuria Vilarrasa García y Ángel Cequier Fillat del Hospital Universitari de Bellvitge, Barcelona.

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