REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4001. Importancia del análisis genético en las miocardiopatías

Fecha : 18-10-2012 00:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala C3 (Planta 1)

4001-3. Estudio genético de familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía arrtimogénica

Blanca Muñoz Calero, Francisco Trujillo Berraquero, Manuel Calvo Taracido, Pablo Bastos Amador, Luis González Torres, María Rocío Gómez Domínguez, María Teresa Vargas de los Monteros y Rafael Hidalgo Urbano del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.

Introducción: La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (D/MAVD) es una enfermedad caracterizada por la sustitución de miocardio por tejido fibroadiposo, asociada la mayoría de las veces a mutaciones en los genes desmosomales. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante por lo que la mitad de los familiares de primer grado de estos pacientes están en riesgo de desarrollar la enfermedad. El objetivo de este estudio fue estudiar a los familiares de primer grado de pacientes con D/MAVD y describir los diferentes patrones genéticos encontrados en los sujetos enfermos.

Métodos: Se incluyeron en el estudio 25 familiares de primer grado de pacientes con D/MAVD. A todos los familiares se les realizó un electrocardiograma, ecocardiografía, Holter 24 horas, ergometría y cardioRNM. A los sujetos que cumplían criterios diagnósticos de D/MAVD (Task Force Criteria 2010) se les solicitó estudio genético: secuenciación en dos direcciones de los exones y regiones intrónicas flanqueantes de los genes DSP (codifica la proteína desmoplakin), DSG2 (codifica la proteína desmoglein 2), DSC2 (codifica la proteína desmocollin 2) y PKP2 (codifica la proteína plakophilin 2).

Resultados: 14 sujetos cumplían criterios diagnósticos de esta patología (edad media de los sujetos enfermos 31 ± 9 años siendo 9 varones (64,3%). 7 pacientes (50%) tenían antecedentes familiares de muerte súbita (MS), 1 (7,1%) síncope, 3 (21,4%) arritmias ventriculares y 1 (7,1%) sufrieron una MS o descarga del DAI. Los estudios genéticos mostraron mutaciones en 9 de 14 pacientes (64,3%): 4 en PKP2 (28,57%) y 5 en DSP (35,71%). De las mutaciones identificadas en nuestra cohorte 2 no se habían descrito con anterioridad: en el gen DSP la variante S2406X/g42843C > A y el gen PKP2 la variante D460N/g46081G > A.

Conclusiones: La mayoría de los pacientes de nuestra población son portadores de mutación en genes desmosomales, principalmente en el gen de la desmoplaquina. El estudio genético es una herramienta útil para el diagnóstico de los familiares de primer grado de pacientes con D/MAVD. El estudio de estos familiares ha permitido detectar dos mutaciones nuevas probablemente asociadas a la enfermedad.

Comunicaciones disponibles de "Importancia del análisis genético en las miocardiopatías"

4001-1. Presentación
Montserrat Cardona Ollé, Barcelona y Lorenzo J. Monserrat Iglesias, A Coruña.
4001-2. Utilidad del análisis genético de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica real
Marta Cobo Marcos, Sofía Cuenca Parra, Inés Losada, José María Gámez Martínez, Gonzalo Guzzo Merello, Milena Peraita Ezcurra, Tomás Ripoll Vera y Pablo García Pavía del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid y Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares [Illes]).
4001-3. Estudio genético de familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía arrtimogénica
Blanca Muñoz Calero, Francisco Trujillo Berraquero, Manuel Calvo Taracido, Pablo Bastos Amador, Luis González Torres, María Rocío Gómez Domínguez, María Teresa Vargas de los Monteros y Rafael Hidalgo Urbano del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
4001-4. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes portadores de mutaciones en la región conversora de la beta-miosina
Diego García Giustiniani, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Roberto Barriales-Villa, Andrea Mazzanti, Isabel Rodríguez, Emilia Maneiro-Pampín y Lorenzo Monserrat Iglesias del Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.
4001-5. Influencia de la genética en el riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica
Antonio José Romero Puche, Inmaculada Pérez-Sánchez, María José Oliva Sandoval, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia y Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-6. Factores moduladores del grosor de la pared del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-7. Validación clínica y analítica de una librería de secuenciación masiva para el diagnóstico genético de las cardiopatías familiares
Martín Federico Ortiz, Andrea Mazzanti, Diego Alonso García, Roberto Barriales-Villa, Iván Lesende, Emilia Maneiro-Pampín, David de Uña y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.
4001-8. Valor pronóstico de la alternancia de la onda T en la evaluación del riesgo arrítmico en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Marina Martínez Moreno, Vicente Climent Payá, Alejandro José Jordán Torrent, Hugo Ruiz Muñoz, Santiago Heras Herreros, Laura Niosi Mazzoni, María Amparo Quintanilla Tello y Francisco Sogorb Garri del Hospital General Universitario, Alicante.

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