REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

6004. Cardiología pediátrica/Cardiopatías congénitas

Tipo : Pósters
Sala : No disponible

6004-2. Mapa de polimorfismos en el gen SCN5A relacionado con el síndrome de Brugada y QT largo tipo 3 en población sana española

José Javier Zamorano León, Antonio López-Farré, José M.ª Villalón, Luis Fernández Rosas, Estela Mahillo, Laura Calatrava Ledrado, Pablo Rodríguez Sierra, Carlos Macaya Miguel, Unidad de Investigación Cardiovascular y Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Servicios Médicos del Club de Futbol Atlético de Madrid, Madrid.

La muerte súbita cardiaca de una persona joven y aparentemente sana es un hecho que produce un gran impacto social y familiar. El Síndrome de Brugada (SB) y el Síndrome de QT largo tipo 3 (QTL-3) son ejemplos de cardiopatías congénitas, que su desencadenamiento suele ocurrir en el reposo. Alrededor del 20-25 % de los casos de QTL-3 y SB se han asociado a alteraciones en un gen SCN5A. Cuando una alteración ocurre en más del 1 % de la población se considera la existencia de un polimorfismo, que puede o no tener implicaciones fenotípicas, patológicas o incluso protectoras ante una mutación. No obstante, en nuestro país no es conocida la distribución polimórfica del gen SCN5A relacionado con estas dos patologías. El objetivo de este estudio fue analizar la presencia de alteraciones genéticas y polimorfismos en el gen SCN5A codificante para el canal de sodio cardiaco NaV1.5 en individuos sanos menores de 30 años y deportistas. Se realizó un estudio electrocardiográfico y ecocardiográfico a 30 individuos. Además, tras consentimiento informado, se realizó un estudio genético basado en técnicas de amplificación de DNA y secuenciación directa bidireccional del gen completo. Los estudios electrocardiográfico y ecocardiográfico no mostraron alteraciones indicativas de patología cardiaca. El estudio genético determinó la presencia de los siguientes polimorfismos sin cambio de aminoácido en el canal NaV1.5: A29A (71,9 %), E1051E (37,5 %), A1180A (3,1 %), S1502S (3,1 %), D1531D (3,1 %), E1773E (3,1 %), D1819D (53,1 %) y I1948I (3,1 %). También se detectaron variaciones nucleotídicas con cambio de aminoácido: A60P (3,1 %), H558R (53,1 %) y S1103Y (6,25 %) y una variación intrónica G3518+10c>t (3,1 %). Todos los polimorfismos encontrados se han descrito en diferentes poblaciones Este estudio describe por primera vez un mapa de polimorfismos asociados al canal SCN5A relacionado con SB y el QTL-3 en población sana de nuestro país.

Estudio financiado por la Fundación BBVA.

Comunicaciones disponibles de "Cardiología pediátrica/Cardiopatías congénitas"

6004-1. ¿Existen diferencias en la evolución a largo plazo de pacientes con D-TGA simple frente a los que además asociaron otra cardiopatía congénita?
Francisco Buendía Fuentes, Joaquín Rueda Soriano, Ana M. Osa Sáez, Miguel Ángel Arnau Vives, Josep Navarro Manchón, Ana Andrés Lahuerta, Miguel Palencia Pérez, Antonio Salvador Sanz, Hospital Universitario La Fe, Valencia.
6004-2. Mapa de polimorfismos en el gen SCN5A relacionado con el síndrome de Brugada y QT largo tipo 3 en población sana española
José Javier Zamorano León, Antonio López-Farré, José M.ª Villalón, Luis Fernández Rosas, Estela Mahillo, Laura Calatrava Ledrado, Pablo Rodríguez Sierra, Carlos Macaya Miguel, Unidad de Investigación Cardiovascular y Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Servicios Médicos del Club de Futbol Atlético de Madrid, Madrid.
6004-3. Evolución de la presión pulmonar y tamaño ventricular derecho en adultos con comunicación interauricular e hipertensión pulmonar tratados percutáneamente
Carmen Gómez Rubín de Célix, Ángel Sánchez-Recalde, David Dobarro Pérez, José M. Oliver Ruiz, Guillermo Galeote García, Ana González, Raúl Moreno, José Luis López-Sendón Hentschel, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
6004-4. Especificidad de los criterios morfológicos electrocardiográficos para el diagnóstico de las taquicardias de QRS ancho en pacientes con Tetralogía de Fallot
Eva Díaz Carballo, Rafael Peinado Peinado, Rocío Cozar León, Laura Peña Conde, José M. Oliver Ruiz, Elvira Ana González García, Sara Moreno Reviriego, Irene Valverde André, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Paz, Madrid.
6004-5. Recurrencia a 3 años de ictus criptogénico en pacientes sometidos a cierre de foramen oval permeable con dispositivo Amplatzer
Roberto Martín Reyes, Guillermo Galeote García, Raúl Moreno, Santiago Jiménez Valero, Ángel Sánchez-Recalde, Ignacio Plaza Pérez, Esteban López de Sá y Areses, José Luis López-Sendón Hentschel, Hospital Universitario La Paz, Madrid y Hospital Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes (Madrid).
6004-6. Valoración clínica y pronóstica de los pacientes en situación de Eisenmenger
Leire Unzué Vallejo, María Facenda Lorenzo, M.ª José Ruiz Cano, M. Teresa Velázquez Martín, M. del Carmen Jiménez López-Guarch, María Jesús López Gude, Pilar Escribano Subias, Carlos Sáenz de la Calzada, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?