SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017

Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6012. Enfermedades miocardio y pericardio

Fecha : 26-10-2017 00:00:00

Tipo : Póster

Sala : Zona Póster (Planta 3)

6012-193. Genética en miocardiopatía arritmogénica con expresión fenotípica agresiva, a propósito de un caso

Carolina Tiraplegui Garjón, Alba Sádaba Cipriain, Gemma Lacuey Lecumberri, Maite Basurte Elorz, Leyre Ucar Rodríguez, Aritza Conty Cardona, Adela María Navarro Echeverria y Lizar Zabala Díaz del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra).

Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica (MA) es una cardiopatía debida a mutaciones en genes que codifican proteínas desmosomales, con herencia autosómica dominante (AD). Los desmosomas se hallan en el tejido cardiaco, piel y faneras. Podemos observar queratosis palmoplantar y pelo lanoso, típicos de casos de herencia autosómica recesiva (AR) como en las enfermedades de Naxos y de Carvajal. Exponemos un caso de MA familiar con expresión fenotípica agresiva relacionada con una mutación patogénica previamente no conocida en el gen desmoplaquina (DSP) y asociada a una mutación de significado incierto en el gen desmocolina-2 (DSC2).

Métodos: Descripción clínica y tipificación genética de una familia con MA y expresión fenotípica agresiva.

Resultados: El caso índice es una mujer de 57 años, segunda de una fratria de 4 hermanos. A los 20 años comienza con episodios de arritmias ventriculares hasta desarrollar miocardiopatía dilatada (MCD) con disfunción grave y criterios de MA. Un hermano falleció súbitamente a los 19 años. La hermana mayor afecta de MA en fase de MCD y el hermano menor sin datos de MA. Las afectas y el hermano fallecido presentan pelo rizado lanoso y el hermano sano pelo liso. Las afectas tienen 2 hijas, una con el pelo rizado y otra con el pelo liso. Las que presentan pelo rizado tienen datos sugestivos de MA. El estudio genético del caso índice detecta una mutación en DSP (p.Thr637delins) en heterocigosis, no descrita, que produce un codón stop prematuro y una proteína truncada. Es portadora de un polimorfismo en DSC2 (p.Ala897Lysfs*4) en heterocigosis, asociado a la enfermedad pero generalmente acompañando a una mutación causal. Se demuestra cosegregación de la mutación en DSP con el fenotipo de MA. No se ha realizado estudio familiar del polimorfismo.

Conclusiones: La MA está relacionada con mutaciones en genes desmosomales y herencia AD. Mostramos el caso de una familia con MA con expresión fenotípica agresiva a nivel cardiaco y asociada a pelo rizado, que nos ha permitido detectar sujetos en riesgo. Detectamos una mutación en heterocigosis en el gen DSP (p.Thr637delins) no descrita previamente. La agresividad de la afección cardiaca puede deberse a la mutación causal, a la presencia de una segunda mutación (polimorfismo) o a factores ambientales.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio y pericardio"

6012-190. Validación de una escala de mortalidad a largo plazo en el síndrome de tako-tsubo. RETAKO-score: Manuel Almendro Delia¹, Manuel Lobo González¹, Iván Javier Núñez Gil², Mireia Andrés³, Alessandro Sionis⁴, Ana Martín⁵, Teresa Bastante⁶ y Juan Carlos García Rubira. En Representación de los Investigadores del Registro RETAKO¹ del ¹Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, ²Hospital Clínico San Carlos, Madrid, ³Hospital Universitario Vall d';Hebron, Barcelona, ⁴Hospital de Sant Pau, Barcelona, ⁵Hospital Universitario de Salamanca y ⁶Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

6012-191. Predictores de hospitalización por insuficiencia cardiaca en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Esther González Bartol, Alberto Cecconi, Alberto Vera-Saiz, César Jiménez, Francisco J. de la Cuerda, Jesús Jiménez-Borreguero y Fernando Alfonso del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

6012-192. Influencia pronóstica del sexo en la miocardiopatía hipertrófica por mutación en MYBPC3: María José Antolinos Pérez, Juan Jiménez Jaimez, María Davo y Luis Tercedor-Sánchez del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

6012-193. Genética en miocardiopatía arritmogénica con expresión fenotípica agresiva, a propósito de un caso: Carolina Tiraplegui Garjón, Alba Sádaba Cipriain, Gemma Lacuey Lecumberri, Maite Basurte Elorz, Leyre Ucar Rodríguez, Aritza Conty Cardona, Adela María Navarro Echeverria y Lizar Zabala Díaz del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra).

6012-194. Diagnóstico clínico en pacientes hospitalizados por pericarditis aguda, ¿cumplimos los criterios diagnósticos?: Alejandra Ruiz Aranjuelo, Isabel Caballero Jambrina, Javier Jimeno Sánchez, Elena Gambó Ruberte, Ainhoa Pérez Guerrero, Carlos Rubén López Perales, Pablo Auquilla Clavijo e Isabel Calvo Cebollero del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

6012-195. Mutaciones desmosómicas en corazón estructuralmente normal predisponen a miocarditis y muerte súbita: Óscar Campuzano Larrea¹, Georgia Sarquella-Brugada², Anna Fernández-Falgueras³, Coloma Tirón de Llano³, Alexandra Pérez-Serra³, Josep Castella³, Josep Brugada-Terradellas² y Ramón Brugada-Terradellas³ del ¹Departamento de Ciencias Médicas, Facultad de Medicina, Universidad de Girona, ²Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), y ³Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona.

6012-196. Heterogeneidad en la activación eléctrica en la miocardiopatía arritmogénica a partir del vectocardiograma y el análisis de componentes principales del electrocardiograma: Jorge Sanz Sánchez¹, Santiago Jiménez Serrano², Begoña Igual Muñoz³, Javier Gimeno Blanes⁴, Juan Ramón Gimeno Blanes⁵, José Millet Roig², Francisco Castells Ramón² y Esther Zorio Grima¹ del ¹Hospital Universitario y Politécnico La Fe, IIS La Fe, Valencia, ²Instituto ITACA, Universitat Politècnica de València, ³Hospital General Universitario, Valencia, ⁴Universidad Miguel Hernández, Murcia, y ⁵Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6012-197. Papel del electrocardiograma en el diagnóstico diferencial del dolor torácico no coronario: Bárbara Serrano Muñoz, Sergio Gamaza Chulián, Rocío Carmona García, Dolores Cañadas Pruaño, Alberto Giráldez Valpuesta y Enrique Otero Chulián del Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Cádiz.

6012-198. La alianza entre la patología forense y la cardiología: una ESTRATEGIA útil en la prevención de la muerte súbita cardiaca: Soledad García Hernández¹, Elena Jiménez-Baena¹, María Luisa Peña-Peña¹, Joaquín Lucena Romero², Alonso Pedrote Martínez¹ y José Eduardo López Haldón¹ del ¹Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, e ²Instituto de Medicina Legal, Sevilla.

6012-199. Análisis de las muertes súbitas por miocardiopatía arritmogénica en nuestro entorno: Jorge Sanz Sánchez¹, M. Paz Suárez-Mier², Pilar Molina Aguilar³, Beatriz Aguilera-Tapia², Francisco Pastor Quirante⁴, Juan Ramón Gimeno Blanes⁵, Juan Giner Blasco³ y Esther Zorio Grima¹ del ¹Hospital Universitario y Politécnico La Fe, IIS La Fe, Valencia, ²Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid, ³Instituto de Medicina Legal, Valencia, ⁴Hospital General Universitario Reina Sofía, Murcia, y ⁵Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6012-200. La amiloidosis cardiaca no provoca obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo: ¿nueva red flag diagnóstica?: Sandra Rey-Fariña¹, Gonzalo Barge-Caballero², Juan Martín Loureyro-Rossi³, David Couto-Mallón², Eduardo Barge-Caballero², María Jesús Paniagua-Martín², María G. Crespo-Leiro² y Roberto Barriales-Villa⁴ del ¹Servicio de Cardiología del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, ²Unidad de Insuficiencia Cardiaca Avanzada y Trasplante Cardiaco del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, ³Servicio de Cardiología del Hospital Provincial del Centenario, Rosario (Argentina), y ⁴Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

6012-201. Miocardiopatía hipertrófica apical, una entidad diferente: Leyre Ucar Rodríguez, Isabel Santos Sánchez, Gemma Lacuey Lecumberri, Carolina Tiraplegui Garjón, Alba Sádaba Cipriain, Maite Basurte Elorz y Virginia Álvarez Asiain del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra).

6012-202. Incidencia de la amiloidosis cardiaca como etiología de la hipertrofia miocárdica: Sonia Ruiz Bustillo, Begoña Benito Villabriga, Helena Tizón Marcos, Nuria Farré López, Aleix Fort Pal, Ruper Oliveró Soldevila, Lluís Molina Ferragut y Julio Martí Almor del Servicio de Cardiología, Hospital del Mar, Barcelona.

6012-203. Influencia de la diabetes mellitus en la resolución precoz del edema intramiocárdico en el síndrome de tako-tsubo: Teresa Alvarado Casas, Paula Antuña Álvarez, Alberto Cecconi, Jorge Salamanca Viloria, Alberto Vera-Saiz, Esther González Bartol, Jesús Jiménez-Borreguero y Fernando Alfonso Manterola del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

6012-204. Síndrome de Carvajal con transmisión autosómica dominante por mutación nonsense en desmoplaquina: Laura Pertejo Manzano, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruiz, Diego Segura Rodríguez, Emilio Constán de la Revilla, Miguel Álvarez López, Luis Tercedor Sánchez y Juan Jiménez-Jáimez del Servicio de Cardiología del Hospital Virgen de las Nieves, Granada.

6012-205. Rentabilidad de la monitorización electrocardiográfica ambulatoria en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Carlos Anaya Quesada, Rodrigo Di Massa Pezzutti, María Luisa Peña Peña, Julia Rodríguez Ortuño, Elena Jiménez Baena, Antonio J. Ortiz Carrellán, José Eduardo López Haldón y Eva M. Cantero Pérez del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

6012-206. Factores de riesgo y características de la pericarditis recurrente e incesante en nuestro medio: Elena Gambó Ruberte, Javier Jimeno Sánchez, Alejandra Ruiz Aranjuelo, Isabel Caballero Jambrina, Ainhoa Pérez Guerrero, Carlos Rubén López Perales, Pablo Esteban Auquilla Clavijo e Isabel Calvo Cebollero del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

6012-207. Patrones electrocardiográficos de una población de pacientes con miocardiopatía hipertrófica: María Eladia Salar Alcaraz¹, Juan Martínez Sánchez², Pablo Peñafiel Verdú², Esther Guerrero Pérez², Juan José Santos Mateo², Juan Sánchez Serna², Arcadio García Alberola² y Juan Ramón Gimeno Blanes² del ¹Hospital General Universitario Los Arcos del Mar Menor, San Javier (Murcia), y ²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

6012. Enfermedades miocardio y pericardio

6012-193. Genética en miocardiopatía arritmogénica con expresión fenotípica agresiva, a propósito de un caso

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio y pericardio"

Más comunicaciones de los autores