ISSN: 0300-8932
Factor de impacto 2023
7,2
SEC 2020 - El e-Congreso de la Salud Cardiovascular
28 - 31 de Octubre de 2020
Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
6003. Canalopatías
Fecha
: 28-10-2020 00:00:00
Tipo
: Póster
Sala
:
6003-5. VARIANTES EN LOS GENES KCNJ11 Y SCN10A ASOCIADAS CON LA FIBRILACIÓN VENTRICULAR EN EL INFARTO AGUDO DE MIOCARDIO
Lucía Núñez1, Ricardo Pan-Lizcano1, Pablo Piñón2, Xacobe Flores2, Guillermo Aldama2, Ramón Calviño2, Nicolás Vázquez-González3, José Manuel Vázquez-Rodríguez3 y Manuel Hermida-Prieto1
1Grupo de investigación en Cardiología, Instituto de Investigación Biomédica A Coruña (INIBIC)-CHUAC-UDC. 2Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña-INIBIC. 3Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña-CIBERCV-INIBIC.
1Grupo de investigación en Cardiología, Instituto de Investigación Biomédica A Coruña (INIBIC)-CHUAC-UDC. 2Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña-INIBIC. 3Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña-CIBERCV-INIBIC.
Introducción y objetivos: La muerte súbita (MS) debido a la fibrilación ventricular (FV) durante el infarto agudo de miocardio (IAM) es una de las causas principales de muerte en las sociedades occidentales. Se ha propuesto que el riesgo de MS debido a FV en el IAM se debe a la interacción entre factores genéticos y factores ambientales. De hecho, se han descrito que variantes en genes relacionados con la excitabilidad cardiaca, principalmente SCN5A, pueden jugar un importante papel en el desarrollo de FV en el IAM. Por ello el objetivo de este estudio es identificar variantes en genes implicados en la excitabilidad cardiaca en pacientes con FV en el IAM.
Métodos: Se analizaron la presencia de variantes genéticas en 36 genes que codifican para proteínas relacionadas con la excitabilidad cardiaca mediante secuenciación masiva en 12 pacientes con FV en el IAM. Las mutaciones identificadas se confirmaron por metodología de Sanger. La visualización de las mutaciones se realizó a partir de las estructuras cristalizadas recogidas en PDB y las predicciones in silico del efecto se realizaron con 5 softwares: Mutation Tester, SNAP2, SIFT2, Polyphen y PhD-SNP.
Resultados: En un paciente se identificó la variante p.Trp83Ser en el gen KCNJ11, que codifica para la unidad formadora del canal KATP. En otro paciente se identificó la variante p.Thr738Pro en el gen SCN10A, que codifica para la formadora del canal de sodio neuronal que también se transcribe a nivel cardiaco. Las predicciones in silico sugieren que ambas variantes podrían tener un efecto deletéreo sobre la estructura o función de las proteínas.
Conclusiones: Mutaciones en los genes que codifican para subunidades formadoras de canales, tales como KCNJ11 y SCN10A, pueden jugar un importante papel en el desarrollo de la FV en el IAM. Por tanto, es esencial utilizar una estrategia ambiciosa que incluya la secuenciación de todos los genes relacionados con la excitabilidad miocárdica, para clarificar las bases fisiopatológicas de la FV en el IAM.
Comunicaciones disponibles de "Canalopatías"
- 6003-4. EFICACIA DE LA FLECAINIDA EN LA REDUCCIÓN DE ARRITMIAS VENTRICULARES DURANTE LA PRUEBA DE ESFUERZO DE PACIENTES CON TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA GENOTIPO RYR2 POSITIVO
- Fernando Wangüemert Pérez1, Kevin Pérez Rodríguez1, Almudena Sánchez Villegas1, Aridane Cárdenes León2, Eduardo Caballero Dorta2, Luis Álvarez Acosta3, Carlos Javier Acosta Materán1, Julio Salvador Hernández Afonso3, Ramón Brugada Terradellas4 y Josep Brugada Terradellas5
1Cardiavant, Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas). 2Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas). 3Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife. 4Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona. 5Hospital Clínic, Barcelona.
- 6003-5. VARIANTES EN LOS GENES KCNJ11 Y SCN10A ASOCIADAS CON LA FIBRILACIÓN VENTRICULAR EN EL INFARTO AGUDO DE MIOCARDIO
- Lucía Núñez1, Ricardo Pan-Lizcano1, Pablo Piñón2, Xacobe Flores2, Guillermo Aldama2, Ramón Calviño2, Nicolás Vázquez-González3, José Manuel Vázquez-Rodríguez3 y Manuel Hermida-Prieto1
1Grupo de investigación en Cardiología, Instituto de Investigación Biomédica A Coruña (INIBIC)-CHUAC-UDC. 2Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña-INIBIC. 3Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña-CIBERCV-INIBIC.
Más comunicaciones de los autores
- Aldama, Guillermo
- Calviño, Ramón
- Flores, Xacobe
- Hermida-Prieto, Manuel
- Núñez, Lucía
- Pan-Lizcano, Ricardo
- Piñón, Pablo
- Vázquez-González, Nicolás
-
Vázquez Rodríguez, José Manuel
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