REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2020 - El e-Congreso de la Salud Cardiovascular

28 - 31 de Octubre de 2020


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6060. Hipertensión pulmonar

Fecha : 28-10-2020 00:00:00
Tipo : Póster
Sala :

6060-457. PERFIL GENÉTICO-MOLECULAR DE UNA COHORTE ESPAÑOLA DE HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ASOCIADA A ENFERMEDADES DE TEJIDO CONECTIVO

Ignacio Hernández González1, Nuria Ochoa Parra2, Jair Tenorio Castaño3, Carmen Pérez-Olivares2, Addison Julián Palomino Doza2, Mauro Lago Docampo4, María José Cristo Ropero2, Vania Prudencio2, Natalia Gallego3, Alejandro Cruz Utrilla2, María Valverde Gómez2, Diana Valverde4, María Jesús del Cerro Marín5, Pablo Lapunzina Abadía3 y Pilar Escribano Subias2

1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid. 2Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 3Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 4Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología, Facultad de Biología, Universidad de Vigo (Pontevedra). 5Unidad de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas del Adulto, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

Introducción y objetivos: La HAP es una de las complicaciones más temidas de las enfermedades del tejido conectivo (ETC). Actualmente, se reconocen 12 genes relacionados con HAP con alta evidencia y 5 con moderada evidencia, siendo el BMPR2 el gen más frecuentemente implicado. Sin embargo, el sustrato genético de HAP asociada a ETC aún no ha sido claramente dilucidado.

Métodos: Desde 2011, se ofrece estudio genético a todos los pacientes incluidos en el REHAP con formas familiares, idiopáticas y asociadas de HAP/EVOP. Inicialmente, se realizó estudio mediante Sanger y, posteriormente, se desarrollaron dos paneles que incluyeron 21 y 34 genes. En este estudio se presenta el perfil genético molecular de la cohorte de pacientes con HAP-ETC.

Resultados: En este periodo de tiempo, se han estudiado 579 adultos y 45 niños, de los cuales 79 tenían HAP-ETC (59 SSc, 11 LES y 9 otras). Se encontraron variantes en 11 pacientes: 3 patogénicas/probablemente patogénicas (TBX4, ABCCO y GDF2) y 8 VUS (ABCC8, NOTCH3, KCNA5, NOTCH 1, TOPBP1, 2 CTCFL, KCNA1). La paciente 1 es una mujer caucásica con enfermedad indiferenciada del tejido conectivo y diagnóstico de HAP a los 58 años. Es portadora de una variante patogénica tipo frameshift en TBX4 (c.1112dupC:p.(Pro372Serfs*14)). Seis años después del diagnóstico, está en situación de bajo riesgo con doble terapia oral. La paciente 2 es una mujer caucásica con Esclerodermia, diagnosticada de HAP a los 22 años. Es portadora de una variante en el gen ABCC8 (c.2694+1G > A), clasificada como probablemente patogénica mediante estudios funcionales. Dieciocho años después del diagnóstico, la paciente está en situación de riesgo bajo o con prostaciclinas sistémicas. La paciente 3 es una mujer latinoamericana con LES diagnosticada de HAP a los 25 años. Es portadora de una variante patogénica missense en el gen GDF2 (c.642G > A:p.(Trp214*)). Tres años después del diagnóstico, la paciente está en situación de bajo riesgo con doble terapia oral.

Características basales

Mujeres

69 (87,3%)

Edad

55,6 ± 1,9

Etiología

Esclerodermia

59 (74,7%)

Lupus eritematoso sistémico

11 (13,9%)

Otras conectivopatías

9 (11,4%)

Cateterismo cardiaco derecho

PAD (mmHg)

8,6 ± 0,6

PAPm (mmHg)

42 ± 1,4

PCP (mmHg)

9,8 ± 0,4

IC (l/min/m2)

2,6 ± 0,1

RVP (UW)

8,6 ± 0,5

Pruebas de función respiratoria

CPT (% del valor predicho)

88,5 ± 2,6

DLCO (% del valor predicho)

47,5 ± 2

Distancia TM6M (m)

340 ± 16

Clase funcional

I-II

29 (36,7%)

III-IV

50 (63,3%)

Valores expresados como media ± DE o n (%). PAD: presión de aurícula derecha; PAPm: presión arteria pulmonar media; PAD: presión aurícula derecha; GC: gasto cardiaco; IC: índice cardiaco; RVP: resistencia vascular pulmonar; SvO2: saturación venosa mixta; FEV1: volumen espiratorio forzado el primer segundo; CVF: capacidad vital forzada; CPT: capacidad pulmonar total; DLCO: capacidad de difusión de monóxido de carbono; TM6M: test de la marcha de 6 minutos.

Conclusiones: Este estudio pone en evidencia la importancia del estudio genético en HAP-ETC. El conocimiento del sustrato geneticomolecular de las formas asociadas de HAP puede ayudar a comprender su etiopatogenia, mejorar su diagnóstico y orientar el tratamiento. En este sentido, los paneles de secuenciación masiva son herramientas útiles y coste-efectivas.

Comunicaciones disponibles de "Hipertensión pulmonar"

6060-453. ALTERACIONES ELECTROCARDIOGRÁFICAS DE LA HIPERTENSIÓN PULMONAR Y SU PREVALENCIA EN UNA COHORTE DE UN HOSPITAL TERCIARIO
Kinán Rajjoub Al-Mahdi1, Ez-Alddin Rajjoub Al-Mahdi2, Jorge Nuche Berenguer3, Pedro J. Caravaca Pérez3 y Pilar Escribano3

1Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid. 2Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. 3Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
6060-454. SOBRECARGA AGUDA DE VOLUMEN EN LA CLASIFICACIÓN DE LA HIPERTENSIÓN PULMONAR: IMPLICACIONES PRONOSTICAS Y TERAPÉUTICAS
Ana Pérez Asensio, Ana Lareo Vicente, Nicolás Manuel Maneiro Melón, Sergio Huertas Nieto, M. Pilar Escribano Subias, Agustín Albarrán González-Trevilla, Fernando Sarnago Cebada, Fernando Arribas Ynsaurriaga y Maite Velázquez Martín

Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
6060-455. VALOR PRONÓSTICO DEL DIÁMETRO INDEXADO DE LA ARTERIA PULMONAR OBTENIDO MEDIANTE RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIACA EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA CARDIACA AGUDA
Héctor Merenciano González1, Julio Núñez Villota1, Enrique Santas Olmeda1, Gema Miñana Escrivà1, Rafael de la Espriella Juan1, Raquel Heredia Cambra1, Miguel Lorenzo Hernández1, Anna Mollar Fernández2, Mª Pilar López Lereu3, José Vicente Monmeneu Menadas3, Francisco Javier Chorro Gascó1, Juan Sanchís Forés1 y Ernesto Valero Picher1

1Hospital Clínico Universitario de Valencia. 2Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia. 3Unidad de Resonancia Magnética Cardiaca, ERESA, Valencia.
6060-456. EXPERIENCIA EN VIDA REAL DE USO DE SELEXIPAG EN PACIENTE CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR
Carmen Martín Domínguez, Sergio López Tejero, Marta Pombo Jiménez, Alfonso Arias Recalde, Almudena Valle Alberca, Eloísa Mariscal López, Fidel Ernesto Mesa Prado, José Javier Arenas Villafranca, Francisco Ruiz Mateas y Rafael Bravo Marqués

Hospital Costa del Sol, Marbella (Málaga).
6060-457. PERFIL GENÉTICO-MOLECULAR DE UNA COHORTE ESPAÑOLA DE HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ASOCIADA A ENFERMEDADES DE TEJIDO CONECTIVO
Ignacio Hernández González1, Nuria Ochoa Parra2, Jair Tenorio Castaño3, Carmen Pérez-Olivares2, Addison Julián Palomino Doza2, Mauro Lago Docampo4, María José Cristo Ropero2, Vania Prudencio2, Natalia Gallego3, Alejandro Cruz Utrilla2, María Valverde Gómez2, Diana Valverde4, María Jesús del Cerro Marín5, Pablo Lapunzina Abadía3 y Pilar Escribano Subias2

1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid. 2Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 3Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 4Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología, Facultad de Biología, Universidad de Vigo (Pontevedra). 5Unidad de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas del Adulto, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
6060-458. MEJORÍA A CORTO PLAZO DE PARÁMETROS ECOCARDIOGRÁFICOS EN PACIENTES CON DISFUNCIÓN VENTRICULAR DERECHA E HIPERTENSIÓN PULMONAR SOMETIDOS A REPARACIÓN MITRAL TRANSCATÉTER
Antonio Portolés Hernández1, Vanessa Moñivas Palomero1, Susana Mingo Santos1, María del Trigo Espinosa1, Sara Navarro Rico1, Ana Borrego Hernández1, Francisco Javier Goicolea Ruigómez1, Juan Francisco Oteo Domínguez1 y Rodrigo Estévez Loureiro2

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra).
6060-459. HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR EN MAYORES DE 65 AÑOS: CARACTERÍSTICAS DE UN NUEVO GRUPO DE PACIENTES CON UNA ENFERMEDAD ANTIGUA
María Lorena Coronel Gilio1, Diego Echazarreta2, Daniela García Brasca3, Lilia Lobo Márquez4, Juan Pablo Escalante5, Mirta Diez6, Lujan Talavera6, Adrián Lescano7, Nicolas Atamañuk8, Jorge Caneva9, Graciela Svetliza10, Ana Diez5, Verónica Saurit11, Alejandro Nitsche12 y Eduardo Perna1

1Instituto de Cardiología, Corrientes. 2Hospital San Juan de Dios, La Plata (Buenos Aires). 3Hospital Italiano, Córdoba. 4Instituto de Cardiología, San Miguel de Tucuman. 5Instituto Cardiovascular de Rosario (Santa Fe). 6Instituto Cardiovascular de Buenos Aires. 7Trinidad Quilmes, Buenos Aires. 8Hospital Fernández, Buenos Aires. 9Fundación Favaloro, Buenos Aires. 10Hospital Italiano, Buenos Aires. 11Instituto Modelo, Córdoba. 12Hospital Alemán, Buenos Aires.
6060-460. DIFERENCIAS Y COINCIDENCIAS EN EL MANEJO Y CAUSAS DE MUERTE DE PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ENTRE UN CENTRO DE LATINOAMÉRICA Y UN CENTRO DE ESPAÑA
María Lorena Coronel Gilio1, Eduardo Perna1, Stella Macin1, Juan Cimbaro Canella1, Carmen Pérez Olivares Delgado2, María José Cristo Ropero2, Vania Prudencio2 y Pilar Escribano2

1Instituto de Cardiología, Corrientes (Argentina). 2Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
6060-461. EL DESCENSO DE LA PRESIÓN ARTERIAL PULMONAR COMO OBJETIVO DE TRATAMIENTO EN HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR
María Lorena Coronel Gilio1, Carmen Pérez Olivares Delgado2, María Teresa Velázquez Martín2, María José Cristo Ropero2, Vania Prudencio2, Pedro Caravaca Pérez2, Sergio Huertas Nieto2, Jorge Nuche Berenguer2, Fernando Arribas Ynsaurriaga2 y María Pilar Escribano Subías2

1Instituto de Cardiología, Corrientes (Argentina). 2Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
6060-462. ¿PREDICE LA INEFICIENCIA VENTILATORIA EN LA ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA LA RESPUESTA HEMODINÁMICA AL EJERCICIO?
Sergio Huertas Nieto, Fernando Sarnago Cebada, Mª Carmen Jiménez López-Guarch, Jorge Nuche Berenguer, Carmen Pérez Olivares Delgado, Nicolás Manuel Maneiro Melón, María Teresa Velázquez Martín, Teresa Segura de la Cal, María José Cristo Ropero, Fernando Arribas Ynsaurriaga y María Pilar Escribano Subías

Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
6060-463. EL ANCIANO CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR: UNA POBLACIÓN CRECIENTE. ¿RECIBEN UN MANEJO BASADO EN LA EVIDENCIA?
Julia Playán Escribano1, Teresa Segura de la Cal2, Joan Albert Barberá Mir3, María Lázaro Salvador4, Raquel López Reyes5, Águeda Aurtenetxe Pérez6, Manuel López Meseguer7, Amaya Martínez Meñaca8, Isabel Otero González9, Sergio Alcolea Batres10, Luis Molina Ferragut11, Pedro Bedate Díaz12, Francisco José García Hernández13, Isabel Blanco3 y Pilar Escribano Subías2

1Hospital Clínico San Carlos, Universidad Complutense de Madrid, IdISSC, Madrid. 2Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 3Hospital Clínic, Barcelona. 4Hospital Virgen de la Salud, Toledo. 5Hospital Universitario y Politécnico La FE, Valencia. 6Hospital Universitario Basurto, Bilbao (Vizcaya). 7Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Barcelona. 8Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria). 9Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 10Hospital Universitario La Paz, Madrid. 11Hospital del Mar, Barcelona. 12Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias). 13Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
6060-464. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS DE LA ENFERMEDAD VENOOCLUSIVA PULMONAR HEREDITARIA Y ESPORÁDICA
Carmen Pérez-Olivares Delgado1, Marta Pérez Núñez1, Yolanda Revilla Ostolaza1, Sergio Alonso Charterina1, Rafael Morales Ruiz1, Alicia de Pablo Gafas1, Jair Tenorio Castaño2, Ignacio Hernández González3, Fernando Arribas1 y Pilar Escribano Subias1

1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 2Hospital Universitario La Paz, Madrid. 3Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid.
6060-465. ANÁLISIS DE CORRELACIÓN ENTRE LA CLASE FUNCIONAL DE LA ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD, LAS RESISTENCIAS VASCULARES PULMONARES Y LA DISTANCIA RECORRIDA EN EL TEST DE LA MARCHA DE LOS 6 MINUTOS EN PACIENTES CON HIPERTENSIÓN PULMONAR TROMBOEMBÓLICA CRÓNICA
Miguel Calderón Flores1, Alejandro Cruz Utrilla1, María José Cristo Ropero1, María Jesús López Gude2, María Teresa Velázquez Martín1, Yolanda Revilla Ostolaza3, José Luis Pérez Vela4, José Cortina Romero2, Fernando Sarnago Cebada1, Fernando Arribas Ynsaurriaga1 y María Pilar Escribano Subias1

1Servicio de Cardiología. 2Servicio de Cirugía Cardiaca, Madrid. 3Servicio de Radiodiagnóstico. 4Servicio de Medicina Intensiva, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

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