Introducción: Durante décadas se han estado describiendo casos esporádicos de miocardiopatía (MCP) en niños con fibrosis quística (FQ) y muerte súbita. En sus autopsias se describía un patrón de fibrosis miocárdica similar al de otros pacientes con déficits nutricionales. Hoy los pacientes con FQ llegan a adultos, pero la incidencia y características de algún tipo de MCP en ellos nos es desconocida.
Métodos: Se describen ocho pacientes adultos con FQ y disfunción sistólica de ventrículo izquierdo (VI). Tres de ellos remitidos para trasplante cardiopulmonar y los otros cinco detectados en el estudio cardiológico de una muestra general de 120 pacientes con FQ. Se detalla la exploración clínica, analítica, ECG, ecocardiograma y resonancia magnética cardiaca (RMC). Además, estudiamos la histología de los tres corazones explantados en los trasplantes. Los 114 pacientes con FQ sin disfunción sistólica sirvieron de grupo control.
Resultados: La edad media fue de 31 ± 7 años y 5 eran varones. Cuatro de ellos tenían la mutación F508del. La media de fracción de eyección de VI fue de 36% (vs 66 ± 8% en controles; p < 0,01); el 55% también asociaba disfunción diastólica (vs 5% en controles; p < 0,01). La media de NTproBNP fue de 1.498 ± 3.219 pg/ml (vs 58 ± 45 pg/ml en controles; p < 0,001). La RMC mostró un patrón parcheado de realce miocárdico tras gadolinio en un 43% de los pacientes con CMP (0 de 24 entre los controles; p < 0,05). La histología mostró fibrosis miocárdica parcheada en los tres corazones explantados. Todos los pacientes con MCP tenían insuficiencia pancreática exocrina y 6 de ellos (75%) tenían un índice de masa corporal inferior a 20 kg/m2(vs 53 kg/m2 en controles; p = 0,07). La media de FEV1 fue de 45 ± 16% (vs 60 ± 22% para los controles; p = 0,08). Todos ellos estaban colonizados por P. aeruginosa (vs 58% en controles; p = 0,04) y 4 de los 8 (50%) eran candidatos a trasplante de pulmón (vs 1% en controles; p < 0,05).
Conclusiones: Existe una forma especial de MCP en un porcentaje de adultos con FQ cercano al 5%, similar al descrito en autopsias de niños con malnutrición. Debemos sospecharla en pacientes con FQ y datos de malnutrición importante, así como una afectación pulmonar avanzada. Los niveles de NTproBNP podrían servir para el cribado y la RM puede detectar el patrón característico de fibrosis parcheada de forma no invasiva.