SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6001. Fisiopatología, mecanismos y genética

Fecha : 22-10-2015 00:00:00

Tipo : Póster

Sala : Zona Póster (Planta -2)

6001-5. Diagnóstico genético de miocardiopatía hipertrófica: secuenciación sanger frente a next-generation sequencing

Irene Mademont-Soler¹, Alexandra Pérez Serra¹, Jesús Matés¹, Mònica Coll-Vidal¹, Óscar Campuzano¹, Carles Ferrer-Costa², Anna Iglesias¹ y Ramón Brugada Terradellas¹ del ¹Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona y ²Gendiag, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad mayoritariamente autosómica dominante que se caracteriza por hipertrofia del ventrículo izquierdo y desorganización celular. Presenta una incidencia en la población de 1:500, y es una de las causas más comunes de muerte súbita cardiaca. El presente estudio tiene por objetivo determinar la prevalencia y el espectro de variantes genéticas potencialmente patogénicas en pacientes españoles con MCH, y comparar la secuenciación Sanger convencional y la Next-Generation Sequencing (NGS) como aproximaciones diagnósticas. Por primera vez se analiza la presencia de copy number variants (CNV) en una serie grande de pacientes con MCH en múltiples genes previamente asociados a la patología.

Métodos y resultados:De los 84 pacientes en los que se analizaron por secuenciación Sanger los principales genes asociados a MCH (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 y TPM1), el 40,5% presentaban variantes genéticas potencialmente patogénicas (22,6% en MYBPC3, 13,1% en MYH7 y 4,8% en TNNT2), y el 4,8% presentaban variantes de significado clínico incierto. De los 184 pacientes en los que se analizaron por NGS 25 genes previamente asociados a MCH (incluyendo los 5 anteriores), el 63,6% presentaban variantes genéticas potencialmente patogénicas (24,5% en TTN, 21,2% en MYBPC3, 12% en MYH7 y 4,4% en MYH6), y el 39,7% variantes de significado clínico incierto. La mayoría de las variantes potencialmente patogénicas identificadas en los 268 pacientes analizados fueron missense (79,1%), y el 29,4% de ellas no habían sido descritas previamente. En 30 de las 184 muestras estudiadas por NGS se ha analizado la presencia de CNVs en los 25 genes incluidos en el panel, y se ha identificado un caso con una deleción del exón 27 completo de MYBPC3.

Conclusiones: La NGS mediante un panel de genes previamente asociados a MCH permite incrementar significativamente el número de diagnósticos respecto a la secuenciación Sanger convencional de los 5 genes mayoritarios asociados a MCH (63,6% frente a 40,5%). Además, la NGS permite identificar CNVs, que pueden explicar una porción de los casos de MCH. La identificación de variantes potencialmente patogénicas permite ofrecer un asesoramiento genético familiar e identificar precozmente a los individuos a riesgo de desarrollar la enfermedad.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"

6001-1. Seguimiento a largo plazo de 3 casos afectados por síndrome de QT corto y fibrilación auricular asociados a una misma mutación: Georgia Sarquella Brugada¹, Óscar Campuzano², Grueso Josefina³, David Bradley⁴, Gunter Kerst⁵, Daniel Shmorhum⁶, Josep Brugada¹ y Ramón Brugada² de la ¹Unitat d'9Arrítmies del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), ²Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona, ³Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, ⁴Section of Cardiology. Department of Pediatrics. MOTT Children’s Hospital, University of Michigan, Ann Harbor (EEUU), ⁵Pediatric Cardiology Department, University of Tuebingen, Tubinga (Alemania) y ⁶Pediatric Electrophysiology Service, Walter Reed National Military Medical Center, Bethesda, Maryland (EEUU).

6001-2. Estudio genético de una cohorte española de pacientes con síndrome de Brugada: Elisabet Selga¹, Óscar Campuzano Larrea¹, Georgia Sarquella-Brugada², Matilde López³, Víctor Castro⁴, Ignacio Fernández-Lozano⁴, Josep Brugada² y Ramón Brugada¹ del ¹Centro Genética Cardiovascular, IDIBGI-Universidad de Girona, Girona, ²Unitat de Arrítmies del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), ³Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital Ramón y Cajal, Madrid y ⁴Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6001-3. Modificaciones producidas por el JTV-519 sobre la complejidad de la activación de la fibrilación ventricular bajo los efectos del estiramiento agudo miocárdico: Laia Brines Ferrando¹, Irene del Canto Serrano¹, Germán Parra Giraldo², Luis Such-Miquel², Manuel Zarzoso², Conrado Calvo³, Carlos Soler López² y Francisco Javier Chorro Gascó¹ de la ¹Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia, ²Universitat de Valencia y ³Universitat Politècnica de València, Valencia.

6001-4. Incidencia de mutaciones sarcoméricas en pacientes con Miocardiopatía Hipertrófica y alto riesgo arrítmico: Rebeca Lorca Gutiérrez, David Calvo Cuervo, Juan Gómez, María Martín, José Manuel Rubín López, César Morís, J. Julián Rodríguez Reguero y Eliecer Coto del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6001-5. Diagnóstico genético de miocardiopatía hipertrófica: secuenciación sanger frente a next-generation sequencing: Irene Mademont-Soler¹, Alexandra Pérez Serra¹, Jesús Matés¹, Mònica Coll-Vidal¹, Óscar Campuzano¹, Carles Ferrer-Costa², Anna Iglesias¹ y Ramón Brugada Terradellas¹ del ¹Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona y ²Gendiag, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

6001-6. El canal de potasio ATP-dependiente participa en las modificaciones electrofisiológicas debidas al estiramiento local agudo del ventrículo: Luis Such-Miquel¹, Irene del Canto Serrano², Carlos Soler López¹, Beatriz Gil¹, Laia Brines Ferrando², Óscar Arias¹, Marta Piqueras¹ y Luis Such Belenguer¹ de la ¹Universitat de Valencia y ²Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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6001-5. Diagnóstico genético de miocardiopatía hipertrófica: secuenciación sanger frente a next-generation sequencing

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