REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6001. Fisiopatología, mecanismos y genética

Fecha : 22-10-2015 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Planta -2)

6001-4. Incidencia de mutaciones sarcoméricas en pacientes con Miocardiopatía Hipertrófica y alto riesgo arrítmico

Rebeca Lorca Gutiérrez, David Calvo Cuervo, Juan Gómez, María Martín, José Manuel Rubín López, César Morís, J. Julián Rodríguez Reguero y Eliecer Coto del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad genética cardiaca más común y causa más frecuente de muerte súbita (MS) en jóvenes. Se recomienda estudio genético (indicación IB) según las nuevas guías de MCH la Sociedad Europea de Cardiología. En 40-60% se encuentran mutaciones sarcoméricas (MutS), pero el papel que juegan en la estratificación del riesgo es controvertido.

Objetivos y métodos: Para estudiar la incidencia de las mutaciones en la MCH con alto riesgo de MS, retrospectivamente se recogieron las MCH referidos para implantación/recambio de desfibrilador (DAI), del 2008 a la actualidad. La indicación de DAI en prevención primaria se realizó según los 5 criterios clásicos de estratificación de MS: MS en ≥ 1 familiares de 1er grado u otro familiar de < 50 años, ≥ 30 mm de grosor máximo en el ventrículo izquierdo, TVNS, síncope no explicado y respuesta hipotensiva en ergometría. Se compararon resultados con población general MCH según guías (40-50% MutS) y con nuestra población de casos índice con MCH estudiada (36% mutados, 33% si excluimos de ella a los casos índice con DAI).

Resultados: 48 pacientes con edad media 46 ± 16 años, 10 (20,8%) implantados en prevención 2ª. La media de factores de riesgo de MS fue 1,6 ± 0,8 y se observaron terapias apropiadas en 17,4% de pacientes. De ellos, 2 fallecieron sin análisis genético y 3 resultados genéticos aún están pendientes. El estudio genético (n = 43) fue positivo para MutS en 72,1% (MYH7 20,93%, MYBPC3 32,56%, TNNI3 9,3%, TNNT2 4,65% y FLNC 4,65%) (fig.). Entre los casos índices con DAI (n = 37), fue positivo en 73%. En ambos se encontró una incidencia mayor de MutS respecto a la población general de MCH y nuestra población de casos índice (p < 0,05). Incluso si considerásemos que la presencia de mutación pudo haber influido en la indicación de DAI, si analizamos únicamente los casos índices en los que no se conocía el resultado genético antes de implantar el DAI o conociéndose, éste había sido negativo, la incidencia de MutS (64,3%) continúa siendo significativamente mayor que en nuestra población (p < 0,05).

Resultado de análisis genético en MCH con DAI.

Conclusiones: La incidencia de MutS en los pacientes con MCH de alto riesgo de MS y arritmias ventriculares malignas documentadas es superior a la de la población general con MCH. Estos datos sugieren que la presencia de MutS podría aportar un riesgo añadido al perfil arrítmico del paciente.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"

6001-1. Seguimiento a largo plazo de 3 casos afectados por síndrome de QT corto y fibrilación auricular asociados a una misma mutación
Georgia Sarquella Brugada1, Óscar Campuzano2, Grueso Josefina3, David Bradley4, Gunter Kerst5, Daniel Shmorhum6, Josep Brugada1 y Ramón Brugada2 de la 1Unitat d'9Arrítmies del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona, 3Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 4Section of Cardiology. Department of Pediatrics. MOTT Children’s Hospital, University of Michigan, Ann Harbor (EEUU), 5Pediatric Cardiology Department, University of Tuebingen, Tubinga (Alemania) y 6Pediatric Electrophysiology Service, Walter Reed National Military Medical Center, Bethesda, Maryland (EEUU).

6001-2. Estudio genético de una cohorte española de pacientes con síndrome de Brugada
Elisabet Selga1, Óscar Campuzano Larrea1, Georgia Sarquella-Brugada2, Matilde López3, Víctor Castro4, Ignacio Fernández-Lozano4, Josep Brugada2 y Ramón Brugada1 del 1Centro Genética Cardiovascular, IDIBGI-Universidad de Girona, Girona, 2Unitat de Arrítmies del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 3Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital Ramón y Cajal, Madrid y 4Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6001-3. Modificaciones producidas por el JTV-519 sobre la complejidad de la activación de la fibrilación ventricular bajo los efectos del estiramiento agudo miocárdico
Laia Brines Ferrando1, Irene del Canto Serrano1, Germán Parra Giraldo2, Luis Such-Miquel2, Manuel Zarzoso2, Conrado Calvo3, Carlos Soler López2 y Francisco Javier Chorro Gascó1 de la 1Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia, 2Universitat de Valencia y 3Universitat Politècnica de València, Valencia.

6001-4. Incidencia de mutaciones sarcoméricas en pacientes con Miocardiopatía Hipertrófica y alto riesgo arrítmico
Rebeca Lorca Gutiérrez, David Calvo Cuervo, Juan Gómez, María Martín, José Manuel Rubín López, César Morís, J. Julián Rodríguez Reguero y Eliecer Coto del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6001-5. Diagnóstico genético de miocardiopatía hipertrófica: secuenciación sanger frente a next-generation sequencing
Irene Mademont-Soler1, Alexandra Pérez Serra1, Jesús Matés1, Mònica Coll-Vidal1, Óscar Campuzano1, Carles Ferrer-Costa2, Anna Iglesias1 y Ramón Brugada Terradellas1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona y 2Gendiag, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

6001-6. El canal de potasio ATP-dependiente participa en las modificaciones electrofisiológicas debidas al estiramiento local agudo del ventrículo
Luis Such-Miquel1, Irene del Canto Serrano2, Carlos Soler López1, Beatriz Gil1, Laia Brines Ferrando2, Óscar Arias1, Marta Piqueras1 y Luis Such Belenguer1 de la 1Universitat de Valencia y 2Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia.

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