ISSN: 0300-8932
SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
Bilbao,
22 - 24 de Octubre de 2015
Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
6001. Fisiopatología, mecanismos y genética
Fecha
: 22-10-2015 00:00:00
Tipo
: Póster
Sala
: Zona Póster (Planta -2)
6001-2. Estudio genético de una cohorte española de pacientes con síndrome de Brugada
Elisabet Selga1, Óscar Campuzano Larrea1, Georgia Sarquella-Brugada2, Matilde López3, Víctor Castro4, Ignacio Fernández-Lozano4, Josep Brugada2 y Ramón Brugada1 del 1Centro Genética Cardiovascular, IDIBGI-Universidad de Girona, Girona, 2Unitat de Arrítmies del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 3Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital Ramón y Cajal, Madrid y 4Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).
Introducción y objetivos: El síndrome de Brugada (SBr) es una rara arritmia cardiaca de origen genético que puede provocar muerte súbita cardiaca en pacientes con un corazón estructuralmente normal. Las variaciones genéticas en SCN5A se pueden identificar en aproximadamente el 20-25% de los casos con SBr. El objetivo de nuestro trabajo fue determinar el espectro y prevalencia de las variaciones genéticas en una cohorte española diagnosticada con SBr.
Métodos y resultados:Hemos secuenciado 14 genes asociados con SBr en 55 pacientes no relacionados y clínicamente diagnosticados con la patología. Se identificaron 61 variantes genéticas. De todas ellas, 20 variaciones eran potencialmente patógenas y se encontraron en 18 de los 55 pacientes (32,7% de los pacientes, 83,3% varones). Diecinueve de las variantes estaban ubicadas en SCN5A. En cuanto a la secuenciación de los genes minoritarios, identificamos una variación potencialmente patógena en SCN2B que posteriormente se analizó y mostraba una alteración de la corriente de sodio. También se identificó una variante de significado incierto en el gen RANGRF. Además, en los 37 pacientes sin una variación genética identificada se realizó un análisis MLPA del gen SCN5A pero no se detectaron grandes reordenamientos. Por último, la evaluación de la influencia de la edad y el fenotipo del paciente mostró que realizar un test genético en pacientes dentro del rango de 30 a 50 años o bien presentar síntomas, favorece la identificación de variantes potencialmente patogénicas.
Conclusiones: En resumen, el presente estudio es la primera evaluación genética de 14 genes de susceptibilidad a la patología y estudio de grandes reordenamientos de SCN5A en una cohorte española afectada por SBr. El rendimiento en la identificación de alguna variante patogénica es mayor que la descrita para otras cohortes europeas con SBr (32,7% frente a 20-25%, respectivamente), y es incluso mayor para los pacientes en el rango de edad 30-50 años.
Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"
- 6001-1. Seguimiento a largo plazo de 3 casos afectados por síndrome de QT corto y fibrilación auricular asociados a una misma mutación
- Georgia Sarquella Brugada1, Óscar Campuzano2, Grueso Josefina3, David Bradley4, Gunter Kerst5, Daniel Shmorhum6, Josep Brugada1 y Ramón Brugada2 de la 1Unitat d'9Arrítmies del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona, 3Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 4Section of Cardiology. Department of Pediatrics. MOTT Children’s Hospital, University of Michigan, Ann Harbor (EEUU), 5Pediatric Cardiology Department, University of Tuebingen, Tubinga (Alemania) y 6Pediatric Electrophysiology Service, Walter Reed National Military Medical Center, Bethesda, Maryland (EEUU).
- 6001-2. Estudio genético de una cohorte española de pacientes con síndrome de Brugada
- Elisabet Selga1, Óscar Campuzano Larrea1, Georgia Sarquella-Brugada2, Matilde López3, Víctor Castro4, Ignacio Fernández-Lozano4, Josep Brugada2 y Ramón Brugada1 del 1Centro Genética Cardiovascular, IDIBGI-Universidad de Girona, Girona, 2Unitat de Arrítmies del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 3Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital Ramón y Cajal, Madrid y 4Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).
- 6001-3. Modificaciones producidas por el JTV-519 sobre la complejidad de la activación de la fibrilación ventricular bajo los efectos del estiramiento agudo miocárdico
- Laia Brines Ferrando1, Irene del Canto Serrano1, Germán Parra Giraldo2, Luis Such-Miquel2, Manuel Zarzoso2, Conrado Calvo3, Carlos Soler López2 y Francisco Javier Chorro Gascó1 de la 1Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia, 2Universitat de Valencia y 3Universitat Politècnica de València, Valencia.
- 6001-4. Incidencia de mutaciones sarcoméricas en pacientes con Miocardiopatía Hipertrófica y alto riesgo arrítmico
- Rebeca Lorca Gutiérrez, David Calvo Cuervo, Juan Gómez, María Martín, José Manuel Rubín López, César Morís, J. Julián Rodríguez Reguero y Eliecer Coto del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).
- 6001-5. Diagnóstico genético de miocardiopatía hipertrófica: secuenciación sanger frente a next-generation sequencing
- Irene Mademont-Soler1, Alexandra Pérez Serra1, Jesús Matés1, Mònica Coll-Vidal1, Óscar Campuzano1, Carles Ferrer-Costa2, Anna Iglesias1 y Ramón Brugada Terradellas1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona y 2Gendiag, Esplugues de Llobregat (Barcelona).
- 6001-6. El canal de potasio ATP-dependiente participa en las modificaciones electrofisiológicas debidas al estiramiento local agudo del ventrículo
- Luis Such-Miquel1, Irene del Canto Serrano2, Carlos Soler López1, Beatriz Gil1, Laia Brines Ferrando2, Óscar Arias1, Marta Piqueras1 y Luis Such Belenguer1 de la 1Universitat de Valencia y 2Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia.
Más comunicaciones de los autores
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- 6003-63 - Ablación de sustrato sin inducción de arritmias ventriculares: resultados de un estudio ALEATORIZADO
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Campuzano Larrea, Óscar
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- 7007-13 - Papel de la fragmentación del QRS como predictor de arritmias ventriculares y de la respuesta a la terapia de resincronización cardiaca
- 6004-70 - Recurrencias de arritmias ventriculares según morfología de bloqueo de rama
- 6004-80 - Incidencia de fibrilación auricular documentada por electrograma en pacientes portadores de desfibriladores automáticos implantables o dispositivos de resincronización cardiaca
- 6004-79 - Manejo y evolución de pacientes con infecciones relacionadas con dispositivos
- 6001-2 - Estudio genético de una cohorte española de pacientes con síndrome de Brugada
- 6004-93 - Respuesta a la terapia de resincronización cardiaca en los pacientes con bloqueo de rama derecha atípica
- 6003-52 - Resonancia magnética y tomografía computarizada preablación de fibrilación auricular como predictores de recurrencia
- 4006-7 - Choques del desfibrilador automático implantable. ¿Factor de riesgo o marcador de riesgo? Asociación entre intervención del desfibrilador automático implantable y mortalidad
- 7007-9 - Incidencia de taquicardia ventricular lenta documentada por electrograma en pacientes portadores de desfibriladores automáticos implantables o dispositivos de resincronización
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Fernández Lozano, Ignacio
- 6003-52 - Resonancia magnética y tomografía computarizada preablación de fibrilación auricular como predictores de recurrencia
- 5010-6 - La presencia de bloqueo de rama izquierda fragmentado predice la eficacia de la terapia antitaquicardia en los pacientes portadores de un desfibrilador automático implantable
- 6004-93 - Respuesta a la terapia de resincronización cardiaca en los pacientes con bloqueo de rama derecha atípica
- 5010-3 - Incidencia de arritmias en una gran cohorte de pacientes portadores de desfibriladores automáticos bajo las indicaciones actuales: Resultados del registro nacional Umbrella
- 7007-10 - Umbral de seguridad de la onda R en el seguimiento de pacientes portadores de desfibrilador
- 4014-7 - Capacidad del HCM risk-SCD score para predecir muerte súbita en una cohorte independiente de pacientes con miocardiopatía hipertrófica
- 5019-6 - Rendimiento del holter implantable en pacientes con ictus criptogénico
- 6004-79 - Manejo y evolución de pacientes con infecciones relacionadas con dispositivos
- 7007-9 - Incidencia de taquicardia ventricular lenta documentada por electrograma en pacientes portadores de desfibriladores automáticos implantables o dispositivos de resincronización
- 4006-7 - Choques del desfibrilador automático implantable. ¿Factor de riesgo o marcador de riesgo? Asociación entre intervención del desfibrilador automático implantable y mortalidad
- 7007-13 - Papel de la fragmentación del QRS como predictor de arritmias ventriculares y de la respuesta a la terapia de resincronización cardiaca
- 6004-70 - Recurrencias de arritmias ventriculares según morfología de bloqueo de rama
- 6001-2 - Estudio genético de una cohorte española de pacientes con síndrome de Brugada
- 6004-80 - Incidencia de fibrilación auricular documentada por electrograma en pacientes portadores de desfibriladores automáticos implantables o dispositivos de resincronización cardiaca
- López, Matilde
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Sarquella-Brugada, Georgia
- 7007-3 - Muerte súbita cardiaca juvenil: análisis genético posmórtem
- 6053-642 - Acceso venoso braquial para estudios electrofisiológicos en pacientes pediátricos
- 6001-2 - Estudio genético de una cohorte española de pacientes con síndrome de Brugada
- 6001-1 - Seguimiento a largo plazo de 3 casos afectados por síndrome de QT corto y fibrilación auricular asociados a una misma mutación
- Selga, Elisabet