SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017

Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5006. Miocardiopatía: clínica y genética

Fecha : 26-10-2017 15:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala Bruselas (Planta 4. Izda.)

5006-8. Genética en miocardiopatía dilatada familiar y truncamientos en titina

Alba Sádaba Cipriaín, Carolina Tiraplegui Garjón, Gemma Lacuey Lecumberri, Maite Basurte Elorz, Isabel Santos Sánchez, Lorena Malagón López, Pablo Bazal Chacón e Ignacio Roy Añon del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra).

Introducción y objetivos: Un 35-40% de los casos de miocardiopatía dilatada (MCD) se clasifican como de causa idiopática, confirmándose origen genético en un 30-50%. Con las nuevas técnicas de secuenciación masiva es posible estudiar genes relacionados con MCD de forma rápida y a bajo coste. Si se detecta una variante genética posiblemente asociada a MCD se debe estudiar su relación causal demostrando cosegregación y utilizando estudios funcionales, que predicen estructura y función de la proteína codificada por el gen mutado.

Métodos: Exponemos 4 familias que asocian MCD y truncamientos en TTN: 1^er caso índice afecto de MCD con disfunción ventricular grave. Tiene un hermano también enfermo con 2 hijas: la mayor con MCD incipiente y la menor sana. Padre fallecido con MCD. Se identifica una mutación no descrita antes en el gen TTN (p.Arg17482). Segundo caso índice afecto de MCD con disfunción ventricular grave. Tiene 2 hermanos, uno muerto súbitamente a los 59 años y el segundo afecto muerto en lista de trasplante. El hijo mayor tiene MCD incipiente y el menor sano. Se identifica una mutación no descrita antes en el gen TTN (Val26578Alafs*5). Tercer caso índice afecto de MCD con disfunción ventricular grave, actualmente en lista de trasplante. Tiene 2 hermanos afectos. El padre fallecido también con MCD. Se identifica una mutación no descrita antes en el gen TTN (p.Lys11132Glyfs*2). 4º caso índice afecto de MCD con disfunción ventricular grave. Resto de familiares aparentemente sanos, pendientes de estudio. Se identifica una mutación no descrita antes en el gen TTN (Trp5909*).

Resultados: Las mutaciones descritas se heredan en heterocigosis y son de tipo radical, su expresión provoca una proteína TTN truncada, afecta en su estructura y función. En los casos familiares expuestos, los afectos con estudio genético portan la mutación descrita y no existen enfermos que no la porten. Por ello, podemos considerar estas mutaciones como muy probablemente asociadas a la enfermedad.

Conclusiones: Recientemente se han publicado casos de MCD familiar asociada a mutaciones en el gen TTN. El estudio clínico y genético familiar permite demostrar cosegregación de cada variante con el fenotipo. Así, podemos pasar del análisis genético con finalidad de investigación a utilizarlo para consejo genético, fines predictivos, confirmación diagnóstica, estratificación pronóstica y apoyo terapéutico.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatía: clínica y genética"

5006-1. Presentación: Juan Ramón Gimeno Blanes, Murcia, y Gonzalo Barge Caballero, A Coruña.

5006-2. Valor pronóstico del estudio de la función auricular izquierda en pacientes con miocardiopatía hipertrófica mediante resonancia magnética cardiaca tissue tracking: Rocío Hinojar¹, Covadonga Fernández-Golfín¹, María Ángeles Fernández-Méndez², Amparo Esteban², María Plaza-Martín¹, Ariana González-Gómez¹, Luis Miguel Rincón¹ y José Luis Zamorano¹ del ¹Servicio de Cardiología y ²Servicio de Radiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

5006-3. Miocardiopatía de tako-tsubo y edema intramiocárdico: distribución regional y tendencia temporal de desaparición del edema en fase aguda: Paula Antuña Álvarez, Jorge Salamanca, Teresa Alvarado, Alberto Cecconi, Eduardo Pozo, Río Aguilar, Luis Jesús Jiménez-Borreguero y Fernando Alfonso del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

5006-4. Tratamiento con flecainida de una mutación en SCN5A asociada a miocardiopatía dilatada y arritmias ventriculares: Mercedes Cabrera Ramos, Juan Jiménez Jáimez, Francisco José Bermúdez Jiménez, Laura Pertejo Manzano, Lorena González Camacho, Isabel Gallardo Sánchez, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5006-5. Características del genotipo y fenotipo de una población de pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica: María Eladia Salar Alcaraz¹, Juan Martínez Sánchez², Inmaculada Pérez Sánchez², Pablo Peñafiel Verdú², Esther Guerrero Pérez², Juan José Santos Mateo², Arcadio García Alberola² y Juan Ramón Gimeno Blanes² del ¹Hospital General Universitario Los Arcos del Mar Menor, San Javier (Murcia), y ²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5006-6. Implicación pronóstica del tratamiento farmacológico al alta en el síndrome de Tako-Tsubo. Seguimiento a muy largo plazo del registro RETAKO: Manuel Almendro Delia¹, Beatriz Lorenzo López¹, Iván Javier Núñez Gil², Mireia Andrés³, Alessandro Sionis⁴, Ana Martín⁵, Teresa Bastante⁶ y Juan Carlos García Rubira. En Representación de los Investigadores del Registro RETAKO¹ del ¹Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, ²Hospital Clínico San Carlos, Madrid, ³Hospital Universitario Vall d';Hebron, Barcelona, ⁴Hospital de Sant Pau, Barcelona, ⁵Hospital Universitario de Salamanca y ⁶Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

5006-7. Prevalencia y rentabilidad diagnóstica comparadas del cribado en las cardiopatías hereditarias. Registro 10K: David López Cuenca, Elisa Nicolás, Antonio Pastor, Marina Navarro Peñalver, Inmaculada Pérez Sánchez, Carmen Muñoz Esparza, María Sabater y Juan Ramón Gimeno-Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5006-8. Genética en miocardiopatía dilatada familiar y truncamientos en titina: Alba Sádaba Cipriaín, Carolina Tiraplegui Garjón, Gemma Lacuey Lecumberri, Maite Basurte Elorz, Isabel Santos Sánchez, Lorena Malagón López, Pablo Bazal Chacón e Ignacio Roy Añon del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

5006. Miocardiopatía: clínica y genética

5006-8. Genética en miocardiopatía dilatada familiar y truncamientos en titina

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatía: clínica y genética"

Más comunicaciones de los autores