SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017

Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5006. Miocardiopatía: clínica y genética

Fecha : 26-10-2017 15:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala Bruselas (Planta 4. Izda.)

5006-7. Prevalencia y rentabilidad diagnóstica comparadas del cribado en las cardiopatías hereditarias. Registro 10K

David López Cuenca, Elisa Nicolás, Antonio Pastor, Marina Navarro Peñalver, Inmaculada Pérez Sánchez, Carmen Muñoz Esparza, María Sabater y Juan Ramón Gimeno-Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Introducción y objetivos: Las miocardiopatías hereditarias pueden afectar a varios miembros de una misma familia. La identificación de pacientes de alto riesgo evitaría complicaciones graves mediante la implantación de un tratamiento preventivo. Presentamos los resultados de una experiencia de 15 años en nuestro centro. Se realizaron en todos los casos electrocardiograma y ecocardiografía. Se indicaron pruebas adicionales dependiendo de la enfermedad.

Métodos: Se ofreció cribado familiar a 2.372 pacientes índices consecutivos; Se evaluaron 10.000 sujetos (43 ± 7 años, 52% varones) (media 4,2 familiares/caso índice), de los cuales el 32% fueron afectados y el 6% posiblemente afectados. Se recomendó el estudio familiar a raíz de un caso índice con miocardiopatía hipertrófica (MCH) en el 42%, miocardiopatía dilatada idiopática (MCD) en el 17%, miocardiopatía arritmogénica derecha (MAVD) en el 4%, miocardiopatía arritmogénica izquierda en el 1% (MAVI), miocardiopatía no compactada (MCNC) en el 4%, síndrome de Brugada (SB) en el 9%, síndrome del QT largo (SQTL) en el 4% y otras condiciones en el 18%.

Resultados: La enfermedad familiar se confirmó en el 47%; El 51% con MCH, el 53% con MCD, el 39% con MAVD, el 92% con MAVI, el 37% con MCNC, el 28% con SB y el 35% con SQTL. Se identificaron 606 familiares afectados (46% cumpliendo los criterios de MCH, 19% MCD, 6% MAVD, 3% MAVI, 5% MCNC, 9% SB y 6% SQTL) en los que se inició la estratificación de riesgo y la medicación adecuadas, en los casos necesarios. 23% tenía antecedentes familiares de muerte súbita. El 20% de todos los afectados fueron atletas (29% de los cuales no eran pacientes índice). El implante de desfibrilador automático implantable (DAI) fue indicada en 359 pacientes (64% en prevención primaria y en 36% como secundaria). 20% de DAI implantados fueron en familiares.

Conclusiones: La prevalencia de la enfermedad familiar en cardiopatías hereditarias es alta. El estudio familiar sistemático identificó un número significativo de pacientes asintomáticos afectados que podrían beneficiarse de un tratamiento temprano para prevenir complicaciones. Se necesitan unidades especializadas y equipos multidisciplinarios para programas de cribado adecuados.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatía: clínica y genética"

5006-1. Presentación: Juan Ramón Gimeno Blanes, Murcia, y Gonzalo Barge Caballero, A Coruña.

5006-2. Valor pronóstico del estudio de la función auricular izquierda en pacientes con miocardiopatía hipertrófica mediante resonancia magnética cardiaca tissue tracking: Rocío Hinojar¹, Covadonga Fernández-Golfín¹, María Ángeles Fernández-Méndez², Amparo Esteban², María Plaza-Martín¹, Ariana González-Gómez¹, Luis Miguel Rincón¹ y José Luis Zamorano¹ del ¹Servicio de Cardiología y ²Servicio de Radiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

5006-3. Miocardiopatía de tako-tsubo y edema intramiocárdico: distribución regional y tendencia temporal de desaparición del edema en fase aguda: Paula Antuña Álvarez, Jorge Salamanca, Teresa Alvarado, Alberto Cecconi, Eduardo Pozo, Río Aguilar, Luis Jesús Jiménez-Borreguero y Fernando Alfonso del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

5006-4. Tratamiento con flecainida de una mutación en SCN5A asociada a miocardiopatía dilatada y arritmias ventriculares: Mercedes Cabrera Ramos, Juan Jiménez Jáimez, Francisco José Bermúdez Jiménez, Laura Pertejo Manzano, Lorena González Camacho, Isabel Gallardo Sánchez, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5006-5. Características del genotipo y fenotipo de una población de pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica: María Eladia Salar Alcaraz¹, Juan Martínez Sánchez², Inmaculada Pérez Sánchez², Pablo Peñafiel Verdú², Esther Guerrero Pérez², Juan José Santos Mateo², Arcadio García Alberola² y Juan Ramón Gimeno Blanes² del ¹Hospital General Universitario Los Arcos del Mar Menor, San Javier (Murcia), y ²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5006-6. Implicación pronóstica del tratamiento farmacológico al alta en el síndrome de Tako-Tsubo. Seguimiento a muy largo plazo del registro RETAKO: Manuel Almendro Delia¹, Beatriz Lorenzo López¹, Iván Javier Núñez Gil², Mireia Andrés³, Alessandro Sionis⁴, Ana Martín⁵, Teresa Bastante⁶ y Juan Carlos García Rubira. En Representación de los Investigadores del Registro RETAKO¹ del ¹Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, ²Hospital Clínico San Carlos, Madrid, ³Hospital Universitario Vall d';Hebron, Barcelona, ⁴Hospital de Sant Pau, Barcelona, ⁵Hospital Universitario de Salamanca y ⁶Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

5006-7. Prevalencia y rentabilidad diagnóstica comparadas del cribado en las cardiopatías hereditarias. Registro 10K: David López Cuenca, Elisa Nicolás, Antonio Pastor, Marina Navarro Peñalver, Inmaculada Pérez Sánchez, Carmen Muñoz Esparza, María Sabater y Juan Ramón Gimeno-Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5006-8. Genética en miocardiopatía dilatada familiar y truncamientos en titina: Alba Sádaba Cipriaín, Carolina Tiraplegui Garjón, Gemma Lacuey Lecumberri, Maite Basurte Elorz, Isabel Santos Sánchez, Lorena Malagón López, Pablo Bazal Chacón e Ignacio Roy Añon del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

5006. Miocardiopatía: clínica y genética

5006-7. Prevalencia y rentabilidad diagnóstica comparadas del cribado en las cardiopatías hereditarias. Registro 10K

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatía: clínica y genética"

Más comunicaciones de los autores