REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5006. Miocardiopatía: clínica y genética

Fecha : 26-10-2017 15:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Bruselas (Planta 4. Izda.)

5006-5. Características del genotipo y fenotipo de una población de pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica

María Eladia Salar Alcaraz1, Juan Martínez Sánchez2, Inmaculada Pérez Sánchez2, Pablo Peñafiel Verdú2, Esther Guerrero Pérez2, Juan José Santos Mateo2, Arcadio García Alberola2 y Juan Ramón Gimeno Blanes2 del 1Hospital General Universitario Los Arcos del Mar Menor, San Javier (Murcia), y 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) MCH se caracteriza por su gran heterogeneidad tanto en la genética como en sus manifestaciones clínicas. El objetivo de este estudio es describir el genotipo y las características clínicas de una población de pacientes diagnosticados de MCH en la consulta de Cardiopatías Familiares.

Métodos: Se seleccionó de manera retrospectiva a los 225 pacientes que se incluyeron en el análisis. Todos eran portadores de una mutación causal. El estudio clínico inicial se basó en la realización de un ECG de 12 derivaciones en reposo, ecocardiograma Doppler y 2D, Holter de 24 horas. También se recogieron los datos disponibles de la ergometría y la RMN cardiaca.

Resultados: Se hallaron 43 mutaciones causales: 24 afectaban a MYBPC3, 15 afectaban a MYH7, 2 afectaban a TNNT2, las 3 mutaciones restantes afectaban a los genes MYL2, MYH6 y FHL1 (figura). Las características clínicas, los resultados de las pruebas complementarias y los eventos en el seguimiento se muestran en la tabla. Los pacientes con mutaciones en el gen MYBPC fueron con más frecuencia varones (73 frente a 54%; p = 0,013), tenían menos síntomas en el momento del diagnóstico, más episodios de TVNS en el Holter (59 frente a 30,8%; p = 0,002), un mayor grosor de la pared del VI (21 ± 5mm frente a 18 ± 6 mm; p = 0,003) y se implantaron más DAI (24 frente a 6%;p = 0,004). Los pacientes con mutaciones en MYBPC3 que provocan truncamiento en la proteína presentaban con más frecuencia TVNS en el Holter (64 frente a 37%; p < 0,001), 3 o más factores de riesgo para MS clásicos (11 frente a 4%; p = 0,047), se les implantó con más frecuencia un DAI (26 frente a 12%; p = 0,001) y tuvieron más eventos arrítmicos en el seguimiento (11 frente a 3%; p = 0,047). También se observaron diferencias al comparar la mutación c.2308+1G > A (n = 53) con las mutaciones p.Arg891Alafs*160 y p.Pro108Alafs*9 (n = 67) en MYBPC3. Los pacientes portadores de la primera mutación tenían una FEVI menor (58 ± 12 frente a 63 ± 10%; p = 0,035), un ECG con alteraciones sugestivas de MCH (74 frente a 48%; p = 0,004), y en el seguimiento presentaron mayor tasa de eventos arrítmicos (19 frente a 4%; p = 0,017) y de eventos combinados (30 frente a 13%; p = 0,025).

Tipo y distribución de las mutaciones causales halladas en nuestra población.

Características clínicas de la población total y analizadas por subgrupos

Características clínicas

MYBPC3 (n = 162) frente a MYH7 (n = 46)

p

Truncamiento (n = 120) frente a no truncamientoa (n = 88)

p

c.2308+1G > A frente a p.Arg891Alafs*160 y p.Pro108Alafs*9

p

Todos (n = 225)

Edad, años, media ± desviación estándar

46,0 ± 15,0

49,6 ± 17,2

NS

46,1 ± 14,3

45,7 ± 17,2

NS

47,9 ± 14,3

44,7 ± 14,3

NS

47,0 ± 15,9

Sexo masculino, n (%)

119 (73,5)

25 (54,3)

0,01

85 (70,8)

59 (67,0)

NS

38 (71,1)

47 (70,1)

NS

152 (67,6)

Dolor torácico, n (%)

26 (16,0)

16 (34,8)

0,005

18 (15,0)

24 (27,3)

0,02

6 (11,3)

12 (17,9)

NS

47 (20,9)

Clase funcional NYHA III-IV, n (%)

19 (11,7)

12 (26,1)

0,02

14 (11,7)

17 (19,3)

NS

7 (13,2)

7 (10,4)

NS

32 (14,2)

Síncope previo, n (%)

27 (16,7)

9 (19,6)

NS

18 (15,0)

18 (20,5)

NS

7 (13,2)

11 (16,4)

NS

40 (17,8)

TVNS en Holter, n (%)

85 (59,0)

12 (30,8)

0,002

70 (64,2)

27 (36,5)

0,0001

35 (70,0)

35 (59,3)

NS

103 (52,3)

ECG normal, n (%)

12 (7,4)

3 (6,1)

NS

9 (7,5)

6 (6,8)

NS

2 (3,8)

7 (10,4)

NS

16 (7,1)

ECG sugestivo, n (%)

100 (61,7)

31 (63,3)

NS

71 (59,2)

57 (64,8)

NS

39 (73,6)

32 (47,8)

0,004

136 (60,4)

Grosor máximo de la pared, mm

21,0 ± 5,4

18,3 ± 5,5

0,03

20,8 ± 5,5

20,4 ± 5,4

NS

21,1 ± 5,7

20,6 ± 5,4

NS

20,0 ± 5,6

Obstrucción en el TSVI, n (%)

45 (27,8)

17 (37,0)

NS

33 (27,5)

29 (33)

NS

12 (22,6)

21 (31,3)

NS

65 (28,9)

FEVI < 50%, n (%)

16 (9,9)

5 (10,9)

NS

13 (10,8)

8 (9,1)

NS

10 (18,9)

3 (4,5)

0,012

23 (10,2)

Implante de DAI, n (%)

39 (24,1)

3 (6,5)

0,004

31 (25,8)

13 (12,4)

0,011

18 (34)

13 (19,4)

NS

44 (19,5)

Muerte súbita, n (%)

4 (2,5)

1 (2,2)

NS

3 (2,5)

2 (2,3)

NS

6 (11,3)

2 (3,0)

NS

3 (1,3)

Muerte por IC, n (%)

3 (1,9)

1 (2,2)

NS

3 (2,5)

1 (1,1)

NS

3 (5,7)

0

NS

4 (1,8)

Descarga DAI, n (%)

8 (4,9)

0

NS

8 (6,7)

0

0,008

6 (11,3)

2 (3,0)

NS

8 (3,6)

Ingreso por IC, n (%)

14 (8,6)

5 (10,9)

NS

11 (9,2)

8 (9,1)

NS

5 (9,4)

6 (9,0)

NS

21 (9,3)

Trasplante cardiaco, n (%)

5 (3,1)

0

NS

4 (3,3)

1 (1,1)

NS

2 (3,8)

2 (3,0)

NS

7 (3,1)

Eventos arrítmicos mayoresb, n (%)

15 (9,3)

1 (2,2)

NS

13 (10,8)

3 (3,4)

0,047

10 (18,9)

3 (4,5)

0,017

17 (7,6)

Eventos cardiovasculares combinadosc, n (%)

30 (18,5)

6 (13,0)

NS

25 (20,8)

11 (12,5)

NS

16 (30,2)

9 (13,4)

0,04

38 (16,9)

aSe excluyeron del análisis pacientes con mutaciones en otros genes (no MYH7) y con mutaciones dobles (n = 13). bIncluye: MS, TVMS, descarga de DAI. cIncluye: eventos arrítmicos mayores, ingreso por IC, trasplante cardiaco y muerte por IC.

Conclusiones: Las mutaciones más frecuentes en nuestro medio afectan al gen MYBPC3. Las 3 más prevalentes provocan un truncamiento en la proteína sintetizada. Estas mutaciones se asocian a un peor pronóstico, siendo c.2308+1G > A la mutación más agresiva en esta serie.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatía: clínica y genética"

5006-1. Presentación
Juan Ramón Gimeno Blanes, Murcia, y Gonzalo Barge Caballero, A Coruña.

5006-2. Valor pronóstico del estudio de la función auricular izquierda en pacientes con miocardiopatía hipertrófica mediante resonancia magnética cardiaca tissue tracking
Rocío Hinojar1, Covadonga Fernández-Golfín1, María Ángeles Fernández-Méndez2, Amparo Esteban2, María Plaza-Martín1, Ariana González-Gómez1, Luis Miguel Rincón1 y José Luis Zamorano1 del 1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Radiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

5006-3. Miocardiopatía de tako-tsubo y edema intramiocárdico: distribución regional y tendencia temporal de desaparición del edema en fase aguda
Paula Antuña Álvarez, Jorge Salamanca, Teresa Alvarado, Alberto Cecconi, Eduardo Pozo, Río Aguilar, Luis Jesús Jiménez-Borreguero y Fernando Alfonso del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

5006-4. Tratamiento con flecainida de una mutación en SCN5A asociada a miocardiopatía dilatada y arritmias ventriculares
Mercedes Cabrera Ramos, Juan Jiménez Jáimez, Francisco José Bermúdez Jiménez, Laura Pertejo Manzano, Lorena González Camacho, Isabel Gallardo Sánchez, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5006-5. Características del genotipo y fenotipo de una población de pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica
María Eladia Salar Alcaraz1, Juan Martínez Sánchez2, Inmaculada Pérez Sánchez2, Pablo Peñafiel Verdú2, Esther Guerrero Pérez2, Juan José Santos Mateo2, Arcadio García Alberola2 y Juan Ramón Gimeno Blanes2 del 1Hospital General Universitario Los Arcos del Mar Menor, San Javier (Murcia), y 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5006-6. Implicación pronóstica del tratamiento farmacológico al alta en el síndrome de Tako-Tsubo. Seguimiento a muy largo plazo del registro RETAKO
Manuel Almendro Delia1, Beatriz Lorenzo López1, Iván Javier Núñez Gil2, Mireia Andrés3, Alessandro Sionis4, Ana Martín5, Teresa Bastante6 y Juan Carlos García Rubira. En Representación de los Investigadores del Registro RETAKO1 del 1Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, 2Hospital Clínico San Carlos, Madrid, 3Hospital Universitario Vall d';Hebron, Barcelona, 4Hospital de Sant Pau, Barcelona, 5Hospital Universitario de Salamanca y 6Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

5006-7. Prevalencia y rentabilidad diagnóstica comparadas del cribado en las cardiopatías hereditarias. Registro 10K
David López Cuenca, Elisa Nicolás, Antonio Pastor, Marina Navarro Peñalver, Inmaculada Pérez Sánchez, Carmen Muñoz Esparza, María Sabater y Juan Ramón Gimeno-Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5006-8. Genética en miocardiopatía dilatada familiar y truncamientos en titina
Alba Sádaba Cipriaín, Carolina Tiraplegui Garjón, Gemma Lacuey Lecumberri, Maite Basurte Elorz, Isabel Santos Sánchez, Lorena Malagón López, Pablo Bazal Chacón e Ignacio Roy Añon del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra).

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?