Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La variabilidad en la expresión fenotípica y la heterogeneidad genética de la miocardiopatía dilatada familiar (MDF) nos lleva a plantear este estudio para conocer la posible relación entre los resultados del test genético y la evolución en el seguimiento.
Métodos: Estudio observacional de cohortes retrospectivo que incluyó todos los pacientes diagnosticados de MDF con estudio genético realizado y en seguimiento en consulta específica de Insuficiencia Cardiaca. Se registraron los resultados del estudio genético y se siguieron durante 5 años, registrando empeoramiento de grado funcional (GF), mortalidad, trasplante cardiaco, reingresos hospitalarios por insuficiencia cardiaca y eventos arrítmicos.
Resultados: De los 38 casos índice de MDF se identificó mutación genética en el 76,3% (patogénicas 69% y de significado incierto 31%). El 55,2% lo eran de genes sacoméricos, 20,7% de desmosómicos, 17,2% de canales iónicos, 10,3% de membrana, 10,3% de citoesqueleto, 10,3% de disco Z y 3,4% de unión RNA. Presentaron alguna mutación considerada como clásica el 41,4% y el 69% consideras no clásicas. El 51,7% tenían una única mutación, 34,5% mutación de dos genes y el 13,8% de más de dos genes. El 5,3% de los pacientes fallecieron en el seguimiento (todos por insuficiencia cardiaca) y al 10,5% se les realizó trasplante cardiaco. El 42,1% presentaron empeoramiento de su GF, el 28,9% reingresaron por IC (con una media de 1,5 ± 0,6 reingresos), y el 36,8% presentaron eventos arrítmicos en el seguimiento (media de 2 ± 2,4 eventos). Los portadores de mutaciones genéticas clásicas presentaron más trasplante y/o mortalidad (41,7% frente a 3,8%, p = 0,008), siendo un factor predictor independiente en el análisis multivariado (HR 13,426, IC95%: 1,033-174,565, p = 0,047). No se encontró asociación significativa entre el resto de eventos analizados y los resultados del test genético.
Conclusiones: En nuestra serie no encontramos asociación entre los resultados del test genético y la aparición en el seguimiento de empeoramiento de clase funcional, reingresos hospitalarios por IC o eventos arrítmicos. Los portadores de mutaciones clásicas presentaron en el seguimiento más trasplante cardiaco y/o mortalidad que los portadores de mutaciones no clásicas.